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【外文期刊】 Rodriguez-Palmero, Agusti ; Boerrigter, Melissa Maria ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷5期 888-899页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Alysia Kern,Lovgren ; Jeffrey J,Kovacs ; 等 《Science translational medicine》 2011年3卷74期 74ra23页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Seung-Jae,Myung ; Ronald M,Rerko ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2006年103卷32期 12098-102页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Marina,Villamor-Payà ; María,Sanchiz-Calvo ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》
【关键词】 Neurodevelopmental disorder; STAT3; TLK1;
【外文期刊】 John M,Hartney ; Kenneth G,Coggins ; 等 《American journal of physiology. Lung cellular and molecular physiology》 2006年290卷1期 L105-13页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Anna R,Duncan ; Maya M,Polovitskaya ; 等 《American journal of human genetics》 2021年108卷8期 1450-1465页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CLCN; acidification; gain of function;
【外文期刊】 Marina,Villamor-Payà ; María,Sanchiz-Calvo ; 等 《iScience》 2024年27卷6期 109984页
【关键词】 genetics; immunology; neuroscience;
【外文期刊】 Alysia Kern,Lovgren ; Martina,Kovarova ; 等 《Molecular and cellular biology》 2007年27卷12期 4416-30页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Jordi,Del-Pozo-Rodriguez ; Peggy,Tilly ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》
【外文期刊】 Agustí,Rodríguez-Palmero ; Melissa Maria,Boerrigter ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷5期 888-899页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Alysia Kern,Lovgren ; Leigh A,Jania ; 等 《American journal of physiology. Lung cellular and molecular physiology》 2006年291卷2期 L144-56页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Duncan, Anna R. ; Polovitskaya, Maya M. ; 等 2021年108卷8期 1450-1465页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 LYSOSOMAL STORAGE DISEASE; CL COTRANSPORTER KCC3; CHLORIDE CHANNELS;
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