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            1. Chromosome 22q12.1 microdeletions: confirmation of the MN1 gene as a candidate gene for cleft palate

            【外文期刊】 Breckpot, Jeroen ; Anderlid, Britt-Marie ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷1期 51-58页 SCISCIEMEDLINE

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            2. Copy Number Variation Analysis of 100 Twin Pairs Enriched for Neurodevelopmental Disorders

            【外文期刊】 Stamouli, Sofia ; Anderlid, Britt-Marie ; 等 《Twin research and human genetics :》 2018年21卷1期 1-11页

            【关键词】 monozygotic twins; neurodevelopmental disorders; autism spectrum disorder;

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            3. 3p25.3 Microdeletion of GABA Transporters SLC6A1 and SLC6A11 Results in Intellectual Disability, Epilepsy and Stereotypic Behavior

            【外文期刊】 Dikow, Nicola ; Maas, Bianca ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷12期 3061-3068页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Ataxia; epilepsy; GABA transporter;

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            4. Hotspots of missense mutation identify neurodevelopmental disorder genes and functional domains

            【外文期刊】 Geisheker, Madeleine R. ; Heymann, Gabriel ; 等 《Nature neuroscience》 2017年20卷8期 1043-1051页 SCISCIEMEDLINE

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            5. Further evidence for specific IFIH1 mutation as a cause of Singleton-Merten syndrome with phenotypic heterogeneity

            【外文期刊】 Pettersson, Maria ; Bergendal, Birgitta ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷5期 1396-1399页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 exome sequencing; IFIH1; Singleton-Merten syndrome;

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            6. Clinical Presentation of a Complex Neurodevelopmental Disorder Caused by Mutations in ADNP

            【外文期刊】 Van Dijck, Anke ; Vulto-van Silfhout, Anneke T. ; 等 《Biological psychiatry》 2019年85卷4期 287-297页

            【关键词】 ADNP; Autism; Genetics;

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            7. Epilepsy syndromes, etiologies, and the use of next-generation sequencing in epilepsy presenting in the first 2 years of life: A population-based study

            【外文期刊】 Stodberg, Tommy ; Tomson, Torbjorn ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2020年61卷11期 2486-2499页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 epilepsy syndrome; etiology; incidence;

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            8. CTNND2-a candidate gene for reading problems and mild intellectual disability

            【外文期刊】 Hofmeister, Wolfgang ; Nilsson, Daniel ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2015年52卷2期 111-122页 SCISCIEMEDLINE

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            9. De Novo Loss-of-Function Mutations in USP9X Cause a Female-Specific Recognizable Syndrome with Developmental Delay and Congenital Malformations

            【外文期刊】 Reijnders, Margot R. F. ; Zachariadis, Vasilios ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年98卷2期 373-381页 SCISCIEMEDLINE

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            10. Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy

            【外文期刊】 O'Donnell-Luria, Anne H. ; Pais, Lynn S. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷6期 1210-1222页 SCISCIEMEDLINE

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            11. Rare copy number variants are common in young children with autism spectrum disorder

            【外文期刊】 Eriksson, Mats Anders ; Lieden, Agne ; 等 《Acta paediatrica: International journal of paediatrics》 2015年104卷6期 610-618页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Autism; Autism spectrum disorder; Chromosomal microarray;

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            12. Copy Number Variations in Children with Brain Malformations and Refractory Epilepsy

            【外文期刊】 Wincent, Josephine ; Kolbjer, Sintia ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷3期 512-523页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 epilepsy; brain malformation; array-CGH;

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            13. Haploinsufficiency of ZNF462 is associated with craniofacial anomalies, corpus callosum dysgenesis, ptosis, and developmental delay

            【外文期刊】 Weiss, Karin ; Wigby, Kristen ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2017年25卷8期 946-951页 SCISCIEMEDLINE

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            14. Whole-Genome Sequencing of Cytogenetically Balanced Chromosome Translocations Identifies Potentially Pathological Gene Disruptions and Highlights the Importance of Microhomology in the Mechanism of Formation

            【外文期刊】 Nilsson, Daniel ; Pettersson, Maria ; 等 《Human mutation》 2017年38卷2期 180-192页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 balanced chromosomal aberration; reciprocal translocation; whole-genome sequencing;

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            15. X-linked Malformation and Cochlear Implantation

            【外文期刊】 Smeds, Henrik ; Wales, Jeremy ; 等 《Otology and neurotology: official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology》 2017年38卷1期 38-46页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cochlear implantat; Congenital cochlear anomalies; Pediatric otology;

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            16. SPEN haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder overlapping proximal 1p36 deletion syndrome with an episignature of X chromosomes in females

            【外文期刊】 Radio, Francesca Clementina ; Pang, Kaifang ; 等 2021年108卷3期 502-516页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 SPLIT-ENDS; MONOSOMY 1P36; MOLECULAR CHARACTERIZATION;

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            17. High diagnostic yield in skeletal ciliopathies using massively parallel genome sequencing, structural variant screening and RNA analyses

            【外文期刊】 Hammarsjo, Anna ; Pettersson, Maria ; 等 《Journal of human genetics》 2021年66卷10期 995-1008页 SCISCIEMEDLINE

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            18. Molecular mechanisms generating and stabilizing terminal 22q13 deletions in 44 subjects with Phelan/McDermid syndrome. oa

            【外文期刊】 Maria Clara,Bonaglia ; Roberto,Giorda ; 等 《PLoS genetics》 2011年7卷7期 e1002173页 SCIMEDLINECABP

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            19. DNA Methylation Signature for JARID2-Neurodevelopmental Syndrome. oa

            【外文期刊】 Eline A,Verberne ; Liselot,van der Laan ; 等 《International journal of molecular sciences》 2022年23卷14期 SCIMEDLINE

            【关键词】 DNA methylation; JARID2; developmental disorder;

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            20. HLA Polymorphism in Regressive and Non-Regressive Autism: A Preliminary Study.

            【外文期刊】 Ryad,Tamouza ; Elisabeth,Fernell ; 等 《Autism research : official journal of the International Society for Autism Research》 2020年13卷2期 182-186页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 autism spectrum disorders; autoimmunity; haplotypes;

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            21. JARID2 haploinsufficiency is associated with a clinically distinct neurodevelopmental syndrome.

            【外文期刊】 Eline A,Verberne ; Shuxiang,Goh ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷2期 374-383页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 JARID2; developmental delay; intellectual disability;

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            22. Whole genome sequencing unveils genetic heterogeneity in optic nerve hypoplasia. oa

            【外文期刊】 Sara,Dahl ; Maria,Pettersson ; 等 《PloS one》 2020年15卷2期 e0228622页 SCIMEDLINECABP

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            23. Whole-Genome Sequencing of Cytogenetically Balanced Chromosome Translocations Identifies Potentially Pathological Gene Disruptions and Highlights the Importance of Microhomology in the Mechanism of Formation. oa

            【外文期刊】 Daniel,Nilsson ; Maria,Pettersson ; 等 《Human mutation》 2017年38卷2期 180-192页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 balanced chromosomal aberration; microhomology; nonhomologous end joining;

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            24. Genome sequencing with comprehensive variant calling identifies structural variants and repeat expansions in a large fraction of individuals with ataxia and/or neuromuscular disorders.

            【外文期刊】 Marlene,Ek ; Daniel,Nilsson ; 等 《Frontiers in neurology》 2023年14卷 1170005页

            【关键词】 ataxia; genome sequencing; neuromuscular disorders;

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            25. Polymicrogyria: epidemiology, imaging, and clinical aspects in a population-based cohort.

            【外文期刊】 Sintia,Kolbjer ; Daniel A,Martín Muñoz ; 等 《Brain communications》 2023年5卷4期 fcad213页

            【关键词】 epilepsy; incidence; malformation of cortical development;

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            26. Copy number variations in children with brain malformations and refractory epilepsy.

            【外文期刊】 Josephine,Wincent ; Sintia,Kolbjer ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷3期 512-23页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CNV; array-CGH; brain malformation;

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            27. Clinical and functional heterogeneity associated with the disruption of retinoic acid receptor beta. oa

            【外文期刊】 Véronique,Caron ; Nicolas,Chassaing ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2023年25卷8期 100856页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Dystonia; Global developmental delay; Microphthalmia;

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            28. Small mosaic deletion encompassing the snoRNAs and SNURF-SNRPN results in an atypical Prader-Willi syndrome phenotype.

            【外文期刊】 Britt-Marie,Anderlid ; Johanna,Lundin ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2014年164A卷2期 425-31页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Prader-Willi; SNRF-SNRPN; SnoRNAs;

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            29. Benign paroxysmal torticollis of infancy does not lead to neurological sequelae.

            【外文期刊】 Annika,Danielsson ; Britt-Marie,Anderlid ; 等 《Developmental medicine and child neurology》 2018年60卷12期 1251-1255页 SCIMEDLINEBP

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            30. Molecular and clinical delineation of the 17q22 microdeletion phenotype. oa

            【外文期刊】 Tobias,Laurell ; Johanna,Lundin ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2013年21卷10期 1085-92页 SCIMEDLINEBP

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