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【外文期刊】 Lim, Albert Z. ; Blakely, Emma L. ; 等 《Mitochondrion》 2019年47卷 18-23页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondrial disease; Myopathy; Seizures;
【外文期刊】 Baty, Karen ; Farrugia, Maria E. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2021年31卷11期 1186-1193页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 O'Donnell-Luria, Anne H. ; Pais, Lynn S. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷6期 1210-1222页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Joshi, Pushpa Raj ; Baty, Karen ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2020年30卷4期 346-350页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondria; Progressive external ophthalmoplegia; tRNA Pro;
【外文期刊】 Lim, Albert Z. ; McMacken, Grace ; 等 2020年30卷8期 661-668页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondrial disease; Congenital myasthenia syndromes (CMS); MTTY gene;
【外文期刊】 Albert Z,Lim ; Emma L,Blakely ; 等 《Mitochondrion》 2019年47卷 18-23页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Rosie,Dobson ; Chris,Baty ; 等 《The New Zealand medical journal》 2022年135卷1556期 114-123页 MEDLINE
【外文期刊】 Albert Z,Lim ; Grace,McMacken ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2020年30卷8期 661-668页 SCIMEDLINE
【关键词】 Congenital myasthenia syndromes (CMS); MTTY gene; Mitochondrial disease;
【外文期刊】 Luke,O'Donnell ; Emma L,Blakely ; 等 《Journal of neuromuscular diseases》 2020年7卷3期 355-360页
【关键词】 CPEO; Chronic progressive external ophthalmoplegia; cytochrome c oxidase;
【外文期刊】 Karen,Bartholomew ; Phyu S,Aye ; 等 《The New Zealand medical journal》 2023年136卷1584期 10-26页 MEDLINE
【外文期刊】 Diana,Lehmann ; Kathrin,Schubert ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2015年25卷1期 81-4页 SCIMEDLINE
【关键词】 Mitochondria; Multisystemic disease; tRNA(Asp);
【外文期刊】 Pushpa Raj,Joshi ; Karen,Baty ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2020年30卷4期 346-350页 SCIMEDLINE
【关键词】 Mitochondria; Pathogenicity; Progressive external ophthalmoplegia;
【外文期刊】 Charlotte M,Zierz ; Karen,Baty ; 等 《Journal of clinical medicine》 2019年8卷6期
【关键词】 cerebellar ataxia; heteroplasmy; isolated COX deficiency;
【外文期刊】 Michael C,Armstrong ; Sergej,Šestak ; 等 《Molecular and cellular biology》 2017年37卷16期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Ire1; endoplasmic reticulum; phosphorylation;
【外文期刊】 Cancer Genome Atlas Research Network ; Timothy J,Ley ; 等 《The New England journal of medicine》 2013年368卷22期 2059-74页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Stephen L,Slatin ; Angèle,Nardi ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2002年99卷3期 1286-91页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Sarah R,Colhoun ; Kate,Parker ; 等 《The New Zealand medical journal》 2024年137卷1593期 45-55页 MEDLINE
【外文期刊】 Karen,Baty ; Maria E,Farrugia ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2021年31卷11期 1186-1193页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Spinella, Philip C. ; Tucci, Marisa ; 等 《JAMA: the Journal of the American Medical Association》 2019年322卷22期 2179-2190页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Forouzanfar, Mohammad H. ; Alexander, Lily ; 等 《The Lancet》 2015年386卷10010期 2287-2323页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lehmann, Diana ; Schubert, Kathrin ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2015年23卷12期 1735-1738页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lehmann, Diana ; Schubert, Kathrin ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷1期 81-84页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondria; Multisystemic disease; tRNA(Asp);
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