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【外文期刊】 Brunetti-Pierri, Nicola ; Newsome, Philip N. ; 《Journal of Hepatology: The Journal of the European Association for the Study of the Liver》 2016年65卷4期 666-667页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Schneider, Amy L. ; Myers, Candace T. ; 等 2021年62卷1期 E13-E21页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 developmental and epileptic encephalopathy; FBXO28; movement disorder;
【外文期刊】 Piccolo, Pasquale ; Barbato, Anna ; 等 《Hepatology: Official Journal of the American Association for the Study of Liver Diseases》 2017年66卷Suppl.1期 439A-440A页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Pastore, Nunzia ; Vainshtein, Anna ; 等 《The EMBO journal.》 2019年38卷12期 e101347-e101347页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 circadian rhythm; gene oscillation; MiT-TFE;
【外文期刊】 Magini, Pamela ; Smits, Daphne J. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷4期 689-705页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Moey, Ching ; Hinze, Susan J. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷3期 373-380页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ahrens-Nicklas, Rebecca ; Schlotawa, Lars ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年123卷3期 337-346页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Multiple sulfatase deficiency; Leukodystrophy; Mucopolysaccharidoses;
【外文期刊】 Napolitano, Francesco ; Carrella, Diego ; 等 《Bioinformatics》 2018年34卷9期 1498-1505页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Khoja, Suhail ; Nitzahn, Matt ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年123卷3期 242-242页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 van Geest, Ferdy S. ; Groeneweg, Stefan ; 等 2022年107卷3期 E1136-E1147页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Cappuccio, Gerarda ; Ceccatelli Berti, Camilla ; 等 《Human mutation》 2021年42卷6期 745-761页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Chopra, Maya ; McEntagart, Meriel ; 等 2021年108卷6期 1138-1150页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ANKYRIN REPEAT; HIPPO PATHWAY; MUTATIONS;
【外文期刊】 Cappuccio, Gerarda ; Apuzzo, Diletta ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷5期 1259-1262页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Piccolo, Pasquale ; Rossi, Alessandro ; 等 《Expert opinion on biological therapy》 2021年21卷1/6期 229-240页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Liver-directed gene therapy; gene therapy; clinical trials;
【外文期刊】 Piccolo, Pasquale ; Brunetti-Pierri, Nicola ; 《Human gene therapy》 2015年26卷4期 186-192页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Attanasio, Sergio ; Ferriero, Rosa ; 等 2020年295卷38期 13213-13223页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 alpha1-antitrypsin deficiency; CHOP; SERPINA1;
【外文期刊】 Cappuccio, Gerarda ; Torella, Annalaura ; 等 《Acta paediatrica.》 2019年108卷3期 564-565页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Roberta,Romano ; Francesca,Cillo ; 等 《Journal of clinical medicine》 2022年11卷5期
【关键词】 DNA methylation; epigenetics; inborn errors of immunity;
【外文期刊】 Nicola,Brunetti-Pierri ; Alex R,Paciorkowski ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2011年19卷1期 102-7页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Daniele,De Brasi ; Nicola,Brunetti-Pierri ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2003年117A卷2期 194-5页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Nicola,Brunetti-Pierri ; Christian,Clarke ; 等 《The journal of gene medicine》 2008年10卷8期 890-6页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Gerarda,Cappuccio ; Margherita Lucia,De Bernardi ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷10期 3032-3040页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 RPL10; intellectual disability; microcephaly;
【外文期刊】 Nicola,Brunetti-Pierri ; Ricardo,Pignatelli ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2011年103卷2期 167-70页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Francesca,Piceci-Sparascio ; Lucia,Micale ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2023年31卷4期 479-484页 SCIMEDLINEBP
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