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            1. Adult-onset autosomal recessive ataxia associated with neuronal ceroid lipofuscinosis type 5 gene (CLN5) mutations.

            【外文期刊】 Cecilia,Mancini ; Stefano,Nassani ; 等 《Journal of neurology》 2015年262卷1期 173-8页 SCIMEDLINEBP

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            2. Deep-intronic ATM mutation detected by genomic resequencing and corrected in vitro by antisense morpholino oligonucleotide (AMO). oa

            【外文期刊】 Simona,Cavalieri ; Elisa,Pozzi ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2013年21卷7期 774-8页 SCIMEDLINEBP

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            3. Editorial: Improving medical diagnosis in rare diseases.

            【外文期刊】 Natália Duarte,Linhares ; Kathleen M,Gorman ; 等 《Frontiers in genetics》 2022年13卷 974129页

            【关键词】 Rare disease (RD); diagnosis; next-generation sequencing (NGS);

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            4. Skewed X-chromosome inactivation in unsolved neurodevelopmental disease cases can guide re-evaluation For X-linked genes. oa

            【外文期刊】 Chiara,Giovenino ; Slavica,Trajkova ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2023年31卷11期 1228-1236页 SCIMEDLINEBP

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            5. Exome sequencing reveals a rare damaging variant in GRIN2C in familial late-onset Alzheimer's disease. oa

            【外文期刊】 Elisa,Rubino ; Maria,Italia ; 等 《Alzheimer's research & therapy》 2025年17卷1期 21页 SCIMEDLINE

            【关键词】 14-3-3; Alzheimer’s disease; GRIN2C;

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            6. MEK Inhibition in a Newborn with RAF1-Associated Noonan Syndrome Ameliorates Hypertrophic Cardiomyopathy but Is Insufficient to Revert Pulmonary Vascular Disease. oa

            【外文期刊】 Alessandro,Mussa ; Diana,Carli ; 等 《Genes》 2021年13卷1期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 MEK-inhibitor; Noonan syndrome; RASopathies;

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            7. CGG repeat length correlates with age of onset of motor signs of the fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS).

            【外文期刊】 Flora,Tassone ; John,Adams ; 等 《American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2007年144B卷4期 566-9页 SCIMEDLINEBP

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            8. The (-16C > T) substitution in the PLEKHG4 gene is not present among European ADCA patients.

            【外文期刊】 Claudia,Cagnoli ; Alessandro,Brussino ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2007年22卷5期 752-3页 SCIMEDLINE

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            9. A novel case of Greenberg dysplasia and genotype-phenotype correlation analysis for LBR pathogenic variants: An instructive example of one gene-multiple phenotypes. oa

            【外文期刊】 Elisa,Giorgio ; Fabio,Sirchia ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2019年179卷2期 306-311页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Greenberg syndrome; LBR; Pelger-Hu?t;

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            10. Small supernumerary marker chromosomes: A legacy of trisomy rescue?

            【外文期刊】 Nehir Edibe,Kurtas ; Luciano,Xumerle ; 等 《Human mutation》 2019年40卷2期 193-200页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 chromothripsis; evolutionary trade-off; maternal meiotic nondisjunction;

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            11. Clinical exome sequencing efficacy and phenotypic expansions involving anomalous pulmonary venous return. oa

            【外文期刊】 Emily A,Huth ; Xiaonan,Zhao ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2023年31卷12期 1430-1439页 SCIMEDLINEBP

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            12. Glutathione levels in blood from ataxia telangiectasia patients suggest in vivo adaptive mechanisms to oxidative stress.

            【外文期刊】 Paolo,Degan ; Marco,d'Ischia ; 等 《Clinical biochemistry》 2007年40卷9-10期 666-70页 SCIMEDLINEBP

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            13. Spinocerebellar ataxia type 12 identified in two Italian families may mimic sporadic ataxia.

            【外文期刊】 Alessandro,Brussino ; Claudio,Graziano ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2010年25卷9期 1269-73页 SCIMEDLINE

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            14. An enhanced polymerase chain reaction assay to detect pre- and full mutation alleles of the fragile X mental retardation 1 gene. oa

            【外文期刊】 Alessandro,Saluto ; Alessandro,Brussino ; 等 《The Journal of molecular diagnostics : JMD》 2005年7卷5期 605-12页 SCIMEDLINEBP

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            15. Molecular mechanisms generating and stabilizing terminal 22q13 deletions in 44 subjects with Phelan/McDermid syndrome. oa

            【外文期刊】 Maria Clara,Bonaglia ; Roberto,Giorda ; 等 《PLoS genetics》 2011年7卷7期 e1002173页 SCIMEDLINECABP

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            16. SCA28, a novel form of autosomal dominant cerebellar ataxia on chromosome 18p11.22-q11.2.

            【外文期刊】 Claudia,Cagnoli ; Caterina,Mariotti ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2006年129卷Pt 1期 235-42页 SCIMEDLINEBP

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            17. Drosophila functional screening of de novo variants in autism uncovers damaging variants and facilitates discovery of rare neurodevelopmental diseases. oa

            【外文期刊】 Paul C,Marcogliese ; Samantha L,Deal ; 等 《Cell reports》 2022年38卷11期 110517页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Drosophila melanogaster; GLRA2; GluClalpha;

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            18. Two Italian families with ITPR1 gene deletion presenting a broader phenotype of SCA15.

            【外文期刊】 Eleonora,Di Gregorio ; Laura,Orsi ; 等 《Cerebellum (London, England)》 2010年9卷1期 115-23页 SCIMEDLINE

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            19. Variant-specific pathophysiological mechanisms of AFF3 differently influence transcriptome profiles.

            【外文期刊】 Sissy,Bassani ; Jacqueline,Chrast ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》

            【关键词】 exome; horseshoe kidney; intellectual disability;

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            20. Autozygosity-driven genetic diagnosis in consanguineous families from Italy and the Greater Middle East.

            【外文期刊】 Flavia,Palombo ; Claudio,Graziano ; 等 《Human genetics》 2020年139卷11期 1429-1441页 SCIMEDLINEBP

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            21. The ELOVL proteins: Very and ultra long-chain fatty acids at the crossroads between metabolic and neurodegenerative disorders.

            【外文期刊】 Enza,Ferrero ; Frédéric M,Vaz ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2025年144卷3期 109050页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 ELOVL; Elongase system; Metabolic disorders;

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            22. Bilaterally cleft lip and bilateral thumb polydactyly with triphalangeal component in a patient with two de novo deletions of HSA 4q32 and 4q34 involving PDGFC, GRIA2, and FBXO8 genes.

            【外文期刊】 Alessandro,Calcia ; Giorgia,Gai ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2013年161A卷10期 2656-62页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 FBXO8; GRIA2; PDGFC;

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            23. Skipping of Exon 20 in EP300: A Novel Variant Linked to Rubinstein-Taybi Syndrome With Atypical and Severe Clinical Manifestations. oa

            【外文期刊】 Lisa,Pavinato ; Silvia,Carestiato ; 等 《Clinical genetics》 2025年107卷3期 354-358页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 EP300 ; GNAS ; Rubinstein–Taybi;

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            24. Spontaneous remission in a Diamond-Blackfan anaemia patient due to a revertant uniparental disomy ablating a de novo RPS19 mutation.

            【外文期刊】 Emanuela,Garelli ; Paola,Quarello ; 等 《British journal of haematology》 2019年185卷5期 994-998页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 RPS19 ; Diamond-Blackfan; complete remission;

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            25. Cognitive dysfunction, social behavior disorder, cerebellar ataxia, and atypical brain FDG-PET presentation in spinocerebellar ataxia 17: a case report.

            【外文期刊】 Alberto,Grassini ; Aurora,Cermelli ; 等 《Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology》 2024年45卷6期 2877-2880页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Hereditary ataxias; Huntington disease; Mentalization;

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            26. BRAT1-related disorders: phenotypic spectrum and phenotype-genotype correlations from 97 patients. oa

            【外文期刊】 Camille,Engel ; Stéphanie,Valence ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2023年31卷9期 1023-1031页 SCIMEDLINEBP

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            27. Deleterious, protein-altering variants in the transcriptional coregulator ZMYM3 in 27 individuals with a neurodevelopmental delay phenotype. oa

            【外文期刊】 Susan M,Hiatt ; Slavica,Trajkova ; 等 《American journal of human genetics》 2023年110卷2期 215-227页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 X-linked intellectual disability; ZMYM3; chromatin modifiers;

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            28. A de novo X;8 translocation creates a PTK2-THOC2 gene fusion with THOC2 expression knockdown in a patient with psychomotor retardation and congenital cerebellar hypoplasia. oa

            【外文期刊】 Eleonora,Di Gregorio ; Federico T,Bianchi ; 等 《Journal of medical genetics》 2013年50卷8期 543-51页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Chromosomal; Genetics; Molecular genetics;

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            29. Role of the repeat expansion size in predicting age of onset and severity in RFC1 disease. oa

            【外文期刊】 Riccardo,Currò ; Natalia,Dominik ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2024年147卷5期 1887-1898页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CANVAS; RFC1; ataxia;

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            30. A randomized trial of oral betamethasone to reduce ataxia symptoms in ataxia telangiectasia.

            【外文期刊】 Raffaella,Zannolli ; Sabrina,Buoni ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2012年27卷10期 1312-6页 SCIMEDLINE

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