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            1. Cognitive dysfunction, social behavior disorder, cerebellar ataxia, and atypical brain FDG-PET presentation in spinocerebellar ataxia 17: a case report.

            【外文期刊】 Alberto,Grassini ; Aurora,Cermelli ; 等 《Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology》 2024年45卷6期 2877-2880页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Hereditary ataxias; Huntington disease; Mentalization;

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            2. Correction to: Cognitive dysfunction, social behavior disorder, cerebellar ataxia, and atypical brain FDG‑PET presentation in spinocerebellar ataxia 17: a case report.

            【外文期刊】 Alberto,Grassini ; Aurora,Cermelli ; 等 《Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology》 2024年45卷6期 2949页 SCIMEDLINEBP

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            3. Exome sequencing in children of women with skewed X-inactivation identifies atypical cases and complex phenotypes.

            【外文期刊】 Elisa,Giorgio ; Alessandro,Brussino ; 等 《European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2017年21卷3期 475-484页 SCIMEDLINE

            【关键词】 ATRX; DMD; MECP2;

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            4. Wilms tumour occurring in a patient with osteopathia striata with cranial sclerosis: A still unsolved biological question.

            【外文期刊】 Paola,Quarello ; Daniela,Perotti ; 等 《Pediatric blood & cancer》 2021年68卷9期 e29132页 SCIMEDLINEBP

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            5. Spinocerebellar Ataxia Tethering PCR: A Rapid Genetic Test for the Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia Types 1, 2, 3, 6, and 7 by PCR and Capillary Electrophoresis.

            【外文期刊】 Claudia,Cagnoli ; Alessandro,Brussino ; 等 《The Journal of molecular diagnostics : JMD》 2018年20卷3期 289-297页 SCIMEDLINEBP

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            6. Effect of synbiotic supplementation in children and adolescents with cystic fibrosis: a randomized controlled clinical trial.

            【外文期刊】 Maiara Brusco,de Freitas ; Emilia Addison Machado,Moreira ; 等 《European journal of clinical nutrition》 2018年72卷5期 736-743页 SCIMEDLINEBP

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            7. Clinical spectrum and follow-up in six individuals with Lamb-Shaffer syndrome (SOX5)

            【外文期刊】 Innella, Giovanni ; Greco, Donatella ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷2期 608-613页 SCISCIEMEDLINE

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            8. Spontaneous remission in a Diamond-Blackfan anaemia patient due to a revertant uniparental disomy ablating a de novo RPS19 mutation

            【外文期刊】 Garelli, Emanuela ; Quarello, Paola ; 等 《British Journal of Haematology》 2019年185卷5期 994-998页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Diamond-Blackfan; uniparental disomy; complete remission;

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            9. BRAT1–related disorders: phenotypic spectrum and phenotype-genotype correlations from 97 patients

            【外文期刊】 Camille,Engel ; Stéphanie,Valence ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2023年31卷9期 1023-1031页 SCISCIEMEDLINE

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            10. CAPRIN1 haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder with language impairment, ADHD and ASD

            【外文期刊】 Pavinato, Lisa ; Delle Vedove, Andrea ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2023年146卷Pt.2期 534-548页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CAPRIN1; neurodevelopment; RNG105;

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            11. Small supernumerary marker chromosomes: A legacy of trisomy rescue?

            【外文期刊】 Kurtas, Nehir Edibe ; Xumerle, Luciano ; 等 《Human mutation》 2019年40卷2期 193-200页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 chromothripsis; evolutionary trade-off; maternal meiotic nondisjunction;

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            12. Elovl5 is required for proper action potential conduction along peripheral myelinated fibers

            【外文期刊】 Hoxha, Eriola ; Balbo, Ilaria ; 等 《Glia》 2021年69卷10期 2419-2428页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 action potential; axon; Elovl5;

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            13. Large-Scale Exome Sequencing Study Implicates Both Developmental and Functional Changes in the Neurobiology of Autism

            【外文期刊】 Satterstrom, F. Kyle ; Kosmicki, Jack A. ; 等 《Cell》 2020年180卷3期 568-+页 SCISCIEMEDLINE

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            14. The Human-Specific BOLA2 Duplication Modifies Iron Homeostasis and Anemia Predisposition in Chromosome 16p11.2 Autism Individuals

            【外文期刊】 Giannuzzi, Giuliana ; Schmidt, Paul J. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷5期 947-958页 SCISCIEMEDLINE

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            15. Rare coding variation provides insight into the genetic architecture and phenotypic context of autism

            【外文期刊】 Jack M.,Fu ; F. Kyle,Satterstrom ; 等 2022年54卷9期 1320-1331页 SCISCIEMEDLINE

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            16. Functional analysis of TLK2 variants and their proximal interactomes implicates impaired kinase activity and chromatin maintenance defects in their pathogenesis

            【外文期刊】 Pavinato, Lisa ; Villamor-Paya, Marina ; 等 2022年59卷2期 170-179页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 genetic research; genetics; medical;

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            17. Spinocerebellar ataxia 38: structure–function analysis shows ELOVL5 G230V is proteotoxic, conformationally altered and a mutational hotspot

            【外文期刊】 Enza,Ferrero ; Eleonora,Di Gregorio ; 等 《Human Genetics》 2023年142卷8期 1055-1076页 SCISCIEMEDLINE

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            18. Exome sequencing in children of women with skewed X-inactivation identifies atypical cases and complex phenotypes

            【外文期刊】 Giorgio, Elisa ; Brussino, Alessandro ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2017年21卷3期 475-484页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Whole exome sequencing; WES; Skewed X-inactivation;

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            19. High frequency of ribosomal protein gene deletions in Italian Diamond-Blackfan anemia patients detected by multiplex ligation-dependent probe amplification assay

            【外文期刊】 Quarello, Paola ; Garelli, Emanuela ; 等 《Haematologica》 2012年97卷12期 1813-1817页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Diamond-Blackfan anemia; multiplex ligation-dependent probe amplification; ribosomal protein gene deletion;

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            20. Motor and cognitive outcomes of cerebello-spinal stimulation in neurodegenerative ataxia

            【外文期刊】 Benussi, Alberto ; Cantoni, Valentina ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2021年144卷Pt.8期 2310-2321页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 cerebellar ataxia; cognition; motor;

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            21. A novel homozygous change of CLCN2 (p.His590Pro) is associated with a subclinical form of leukoencephalopathy with ataxia (LKPAT)

            【外文期刊】 Giorgio, Elisa ; Vaula, Giovanna ; 等 《Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry》 2017年88卷10期 895-897页 SCISCIEMEDLINE

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            22. The Human-Specific BOLA2 Duplication Modifies Iron Homeostasis and Anemia Predisposition in Chromosome 16p11.2 Autism Individuals

            【外文期刊】 Giannuzzi, Giuliana ; Schmidt, Paul J. ; 等 2019年105卷5期 947-958页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 PLATELET PARAMETERS; COMMON INVERSION; GENE FAMILY;

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            23. Electroclinical features and outcome of ANKRD11-related KBG syndrome: A novel report and literature review

            【外文期刊】 Nardello, Rosaria ; Mangano, Giuseppe Donato ; 等 《Seizure: the journal of the British Epilepsy Association》 2021年85卷 151-154页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 KBG; Syndrome; Slowing EEG activity;

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            24. Adult-onset autosomal recessive ataxia associated with neuronal ceroid lipofuscinosis type 5 gene (CLN5) mutations

            【外文期刊】 Mancini, Cecilia ; Nassani, Stefano ; 等 《Journal of neurology》 2015年262卷1期 173-178页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CLN5; Ceroid lipofuscinosis; Hereditary ataxias;

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            25. Evidence that FGFRL1 contributes to congenital diaphragmatic hernia development in humans

            【外文期刊】 Gofin, Yoel ; Mackay, Laura Palmer ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷3期 836-840页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 4p16.3; congenital diaphragmatic hernia; critical region;

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            26. NBAS pathogenic variants: Defining the associated clinical and facial phenotype and genotype-phenotype correlations

            【外文期刊】 Carli, Diana ; Giorgio, Elisa ; 等 《Human mutation》 2019年40卷6期 721-728页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 acute liver failure; face2gene; facial recognition technology;

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            27. Three novel missense mutations in SLC20A2 associated with idiopathic basal ganglia calcification

            【外文期刊】 Rubino, Elisa ; Giorgio, Elisa ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2017年377卷 62-64页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 SLC20A2; Fahr's syndrome; Basal ganglia calcification;

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            28. Deleterious, protein-altering variants in the transcriptional coregulator ZMYM3 in 27 individuals with a neurodevelopmental delay phenotype

            【外文期刊】 Hiatt, Susan M. ; Trajkova, Slavica ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2023年110卷2期 215-227页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 LINKED MENTAL-RETARDATION; TAGGING CHIP-SEQ; GENE;

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            29. Allele-specific silencing as treatment for gene duplication disorders: proof-of-principle in autosomal dominant leukodystrophy

            【外文期刊】 Giorgio, Elisa ; Lorenzati, Martina ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2019年142卷Pt.7期 1905-1920页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ADLD; LMNB1; leukodystrophy;

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            30. Whole Exome Sequencing Is Necessary to Clarify ID/DD Cases with De Novo Copy Number Variants of Uncertain Significance: Two Proof-of-Concept Examples

            【外文期刊】 Giorgio, Elisa ; Ciolfi, Andrea ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷7期 1772-1779页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 whole exome sequencing; de novo CNV; intellectual disability;

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