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【外文期刊】 Gitiaux, C. ; De Antonio, M. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷Suppl.2期 S247-S247页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Assouline,Z. ; Jambou,M. ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2012年1822卷6期 1062-1069页 SCISCIE
【关键词】 BN-PAGE; Founder mutation; Leigh syndrome;
【外文期刊】 Mercuri, Eugenio ; Muntoni, Francesco ; 等 《Journal of comparative effectiveness research》 2020年9卷5期 341-360页
【关键词】 ataluren; dystrophin; effectiveness;
【外文期刊】 Hully, M. ; Barnerias, C. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2017年27卷Suppl.2期 S134-S134页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Imbard,A. ; Boutron,A. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2011年104卷4期 507-516页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Dangles, M. -T. ; Malan, V. ; 等 《Clinical neurophysiology》 2021年132卷5期 1126-1137页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 15q11q13; Dup15q; Isodicentric chromosome 15q;
【外文期刊】 Barcia,G. ; Desguerre,I. ; 等 《Developmental Medicine and Child Neurology》 2013年55卷12期 1150-1158页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Marttila,M. ; Lehtokari,V.-L. ; 等 《Human mutation》 2014年35卷7期 779-790页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Actin; Congenital myopathy; Genotype-phenotype correlation;
【外文期刊】 Aouizerate, J. ; De Antonio, M. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2016年26卷Suppl.2期 S144-S145页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Mignot, Cyril ; McMahon, Aoife C. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷4期 837-849页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 IQSEC2; X-linked inheritance; epilepsy;
【外文期刊】 A,Imbard ; A,Boutron ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2011年104卷4期 507-16页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Karim,Wahbi ; Rabah,Ben Yaou ; 等 《Circulation》 2019年140卷4期 293-302页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 death, sudden; defibrillators, implantable; tachycardia, ventricular;
【外文期刊】 J,Ropars ; S,Peudenier ; 等 《Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie》 2020年27卷7S期 7S45-7S49页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Multidisciplinary management; Spinal Muscular Atrophy; Transition;
【外文期刊】 Pierre,Frange ; Régis,Peffault de Latour ; 等 《Journal of clinical microbiology》 2011年49卷6期 2361-4页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 L,Prud'homme ; C,Gitiaux ; 等 《Journal francais d'ophtalmologie》 2024年47卷7期 104202页 SCIMEDLINE
【关键词】 Myasthenia; Myasthénie; Pediatrics;
【外文期刊】 Cyril,Mignot ; Aoife C,McMahon ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷4期 837-849页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 IQSEC2; X-linked inheritance; epilepsy;
【外文期刊】 Philippine,Chambault ; Benoît,de Thoisy ; 等 《Ecology and evolution》 2018年8卷24期 12790-12802页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Chelonia mydas; developmental habitats; immature green turtle;
【外文期刊】 Marc,Bonola ; Marc,Girondot ; 等 《Biology open》 2019年8卷12期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Biometry; Body condition; Body mass;
【外文期刊】 Christine,Barnerias ; Jean-Marie,Saudubray ; 等 《Developmental medicine and child neurology》 2010年52卷2期 e1-9页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 C,Chalouhi ; C,Barnerias ; 等 《Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie》 2006年13卷3期 266-8页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 R,Barrois ; B,Tervil ; 等 《Journal of neuroengineering and rehabilitation》 2024年21卷1期 183页 SCIMEDLINE
【关键词】 Gene therapy; Inertial measurement unit; Infants;
【外文期刊】 Annie,Laquerriere ; Dana,Jaber ; 等 《Journal of medical genetics》 2022年59卷6期 559-567页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 genomics; human genetics; nervous system malformations;
【外文期刊】 R,Guimarães-Costa ; G,Fernández-Eulate ; 等 《European journal of neurology》 2021年28卷2期 660-669页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 genetic; limb-girdle muscular dystrophies; neuromuscular diseases;
【外文期刊】 G,Touati ; P,Delonlay ; 等 《Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie》 2003年10 Suppl 1卷 42s-46s页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 R,Barrois ; C,Barnerias ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2023年33卷4期 309-314页 SCIMEDLINE
【关键词】 Compound muscle action potential; Gene therapy; Prognostic factors;
【外文期刊】 Frédérique,Audic ; Sonia M,Dubois ; 等 《Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie》 2024年31卷2期 117-123页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Nusinersen; SMN2; Spinal muscular atrophy;
【外文期刊】 Cyril,Mignot ; Aoife C,McMahon ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷8期 1897-1898页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Yanick J,Crow ; Diana S,Chase ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷2期 296-312页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Aicardi-Goutières syndrome; bilateral striatal necrosis; interferon signature;
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