换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 72
- 8
- 7
- 3
- 2
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Mastrangelo, Mario ; Scheffer, Ingrid E. ; 等 《Epileptic disorders: international epilepsy journal with videotape》 2016年18卷2期 123-136页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Zimmermann-Laband syndrome; Temple-Baraitser syndrome; genetic epilepsy;
【外文期刊】 Myers, Candace T. ; Hollingsworth, Georgina ; 等 《The New England journal of medicine》 2018年378卷17期 1646-1648页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Schneider, Amy L. ; Myers, Candace T. ; 等 2021年62卷1期 E13-E21页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 developmental and epileptic encephalopathy; FBXO28; movement disorder;
【外文期刊】 Wikoff, Daniele ; Welsh, Brian T. ; 等 《Food and Chemical Toxicology: An International Journal Published for the British Industrial Biological Research》 2017年109卷Pt.1期 585-648页
【关键词】 Caffeine; Systematic review; Safety;
【外文期刊】 de Lange, Iris M. ; Helbig, Katherine L. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2016年53卷12期 850-858页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Myers, Candace T. ; McMahon, Jacinta M. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷2期 287-298页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bar, Claire ; Kuchenbuch, Mathieu ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2020年61卷11期 2461-2473页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autism spectrum disorders; developmental and epileptic encephalopathy; developmental encephalopathy;
【外文期刊】 Mignot, Cyril ; von Stuelpnagel, Celina ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2016年53卷8期 511-522页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sadleir, Lynette G. ; Mountier, Emily I. ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2017年89卷10期 1035-1042页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Moller, Rikke S. ; Wuttke, Thomas V. ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2017年88卷5期 483-492页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Linehan, W. Marston ; Spellman, Paul T. ; 等 《The New England journal of medicine》 2016年374卷2期 135-145页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Braden, Ruth O. ; Amor, David J. ; 等 《Developmental Medicine and Child Neurology》 2021年63卷12期 1417-1426页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Galizia, Elizabeth C. ; Myers, Candace T. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2015年138卷5期 1198-1207页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 photosensitive; seizure; eyelid myoclonia with absences;
【外文期刊】 Slavé,Petrovski ; Sébastien,Küry ; 等 《American journal of human genetics》 2016年98卷5期 1001-1010页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Alison M,Muir ; Candace T,Myers ; 等 《Epilepsy research》 2019年156卷 106181页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Epilepsy; Genetic diagnosis; Infantile spasms;
【外文期刊】 Candace T,Myers ; Sarah C,Appleby ; 等 《Methods (San Diego, Calif.)》 2014年66卷3期 380-9页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Raj P,Kapur ; Allan M,Goldstein ; 等 《Pediatric and developmental pathology : the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society》 581-597页 SCIMEDLINE
【关键词】 ACTG2; megacystis microcolon hypoperistalsis syndrome; pseudo-obstruction;
【外文期刊】 Nataliya,Di Donato ; Andrew E,Timms ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2018年20卷11期 1354-1364页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 actinopathy; lissencephaly; reelinopathy;
【外文期刊】 Borislav,Dejanovic ; Tania,Djémié ; 等 《EMBO molecular medicine》 2017年9卷12期 1764页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Amy J,LaCroix ; Deborah,Stabley ; 等 《American journal of human genetics》 2019年104卷1期 35-44页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 16p13 deletion; Desbuquois dysplasia; XYLT1;
【外文期刊】 Cancer Genome Atlas Research Network ; W Marston,Linehan ; 等 《The New England journal of medicine》 2016年374卷2期 135-45页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Gabrielle,Rudolf ; Gaetan,Lesca ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2016年24卷12期 1761-1770页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Katrine M,Johannesen ; Elena,Gardella ; 等 《Epilepsia》 2018年59卷2期 389-402页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Sheri A,Poskanzer ; Jenny,Thies ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2020年8卷4期 e1172页
【关键词】 Wilson disease; X-linked agammaglobulinemia; co-occurrence;
【外文期刊】 Katherine B,Howell ; Stefanie,Eggers ; 等 《Epilepsia》 2018年59卷6期 1177-1187页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Fadi F,Hamdan ; Candace T,Myers ; 等 《American journal of human genetics》 2017年101卷5期 664-685页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Amy L,Schneider ; Candace T,Myers ; 等 《Epilepsia》 2021年62卷1期 e13-e21页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 FBXO28 ; developmental and epileptic encephalopathy; movement disorder;
【外文期刊】 Fan,Yi ; Sheri A,Poskanzer ; 等 《JIMD reports》 2020年54卷1期 32-36页
加载中...
