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            1. Neuroradiological findings expand the phenotype of OPA1-related mitochondrial dysfunction

            【外文期刊】 Roubertie, Agathe ; Leboucq, Nicolas ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2015年349卷1/2期 154-160页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Dominant optic atrophy; Brain imaging; Mitochondrial disorders;

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            2. Molecular classification and prognosis in younger adults with acute myeloid leukemia and intermediate-risk cytogenetics treated or not by gemtuzumab ozogamycin: Final results of the GOELAMS/FILO acute myeloid leukemia 2006-intermediate-risk trial

            【外文期刊】 Bouvier, Anne ; Hamel, Jean-Francois ; 等 《European Journal of Haematology》 2021年107卷1期 111-121页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 acute myeloid leukemia; gemtuzumab ozogamycin; gene mutations;

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            3. Loss of human ICOSL results in combined immunodeficiency

            【外文期刊】 Roussel, Lucie ; Landekic, Marija ; 等 《The Journal of Experimental Medicine》 2018年215卷12期 3151-3164页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Management of infantile subglottic hemangioma: Acebutolol or propranolol?

            【外文期刊】 Blanchet, Catherine ; Nicollas, Richard ; 等 《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 2010年74卷8期 959-961页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Acebutolol; Beta-blocker; Subglottic hemangioma;

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            5. Syndromic inherited retinal dystrophies in a national reference centre specialized in inherited sensory diseases

            【外文期刊】 Meunier, Isabelle Anne ; Bocquet, Beatrice ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2019年60卷9期 SCISCIEMEDLINE

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            6. WFS1 in Optic Neuropathies: Mutation Findings in Nonsyndromic Optic Atrophy and Assessment of Clinical Severity

            【外文期刊】 Grenier, Joanna ; Meunier, Isabelle ; 等 《Ophthalmology》 2016年123卷9期 1989-1998页 SCISCIEMEDLINE

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            7. KMT2B-related disorders: expansion of the phenotypic spectrum and long-term efficacy of deep brain stimulation

            【外文期刊】 Cif, Laura ; Demailly, Diane ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2020年143卷Pt.11期 3242-3261页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 KMT2B; dystonia; neurodevelopment;

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            8. Mutations in RIT1 cause Noonan syndrome with possible juvenile myelomonocytic leukemia but are not involved in acute lymphoblastic leukemia

            【外文期刊】 Cave, Helene ; Caye, Aurelie ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷8期 1124-1131页 SCISCIEMEDLINE

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            9. CD34 Differentially Regulates Contractile and Noncontractile Elements of Airway Reactivity

            【外文期刊】 Lortie, Katherine ; Maheux, Catherine ; 等 《American journal of respiratory cell and molecular biology》 2018年58卷1期 79-88页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 airway hyperresponsiveness; airway reactivity; asthma;

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            10. Comparison of Nasopharyngeal and Saliva Swab Nucleic Acid Amplification and Rapid Antigen Testing To Detect Omicron SARS-CoV-2 Variant of Concern: a Prospective Clinical Trial (OMICRON)

            【外文期刊】 Kritikos, Antonios ; Caruana, Giorgia ; 等 《Microbiology Spectrum》 2022年10卷6期

            【关键词】 SARS-CoV-2 diagnosis; Omicron variant; RT-PCR;

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            11. Refining the audiological assessment in children using narrow-band CE-Chirp-evoked auditory steady state responses

            【外文期刊】 Venail, Frederic ; Artaud, Jean Pierre ; 等 《International journal of audiology》 2015年54卷1/12期 106-113页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Pediatric; medical audiology; behavioral measures;

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            12. Performance of African-ancestry-specific polygenic hazard score varies according to local ancestry in 8q24

            【外文期刊】 Karunamuni, Roshan A. ; Minh-Phuong Huynh-Le ; 等 2022年25卷2期 229-237页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 RISK; PROSTATE;

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            13. Lipopolysaccharide impacts murine CD103(+) DC differentiation, altering the lung DC population balance

            【外文期刊】 Brassard, Julyanne ; Maheux, Catherine ; 等 《European Journal of Immunology》 2019年49卷4期 638-652页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 homeostasis; inflammation; lipopolysaccharide;

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            14. Second-line treatment and prognostic factors in neuroendocrine carcinoma: the RBNEC study

            【外文期刊】 Hadoux, Julien ; Walter, Thomas ; 等 《Endocrine-related cancer》 2022年29卷10期 569-580页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 neuroendocrine carcinoma; RB transcriptional corepressor 1; RB1;

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            15. Safety of human immunisation with a live-attenuated Mycobacterium tuberculosis vaccine: a randomised, double-blind, controlled phase I trial

            【外文期刊】 Spertini, Francois ; Audran, Regine ; 等 《The lancet. Respiratory medicine.》 2015年3卷12期 953-962页

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            16. Underreporting of needlestick and sharps injuries among healthcare workers in a Swiss University Hospital

            【外文期刊】 Voide, Cathy ; Darling, Katharine Elizabeth A. ; 等 《Swiss medical weekly: official journal of the Swiss Society of Infectious Diseases, the Swiss Society of Internal Medicine, the Swiss Society of Pneumology》 2012年142卷Suppl.196期

            【关键词】 healthcare workers; needlestick injuries; blood-borne infections;

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            17. Cataract as a phenotypic marker for a mutation in WFS1, the Wolfram syndrome gene.

            【外文期刊】 Salah Mohamed Cherif,Titah ; Isabelle,Meunier ; 等 《European journal of ophthalmology》 254-8页 SCIMEDLINE

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            18. Underreporting of needlestick and sharps injuries among healthcare workers in a Swiss University Hospital.

            【外文期刊】 Cathy,Voide ; Katharine Elizabeth A,Darling ; 等 《Swiss medical weekly》 2012年142卷 w13523页 SCIMEDLINEBP

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            19. Vg mRNA induction in an endangered fish species (Anguilla anguilla) from the Loire estuary (France).

            【外文期刊】 Isabelle,Blanchet-Letrouvé ; Anne-Gaëlle,Lafont ; 等 《Ecotoxicology and environmental safety》 2013年97卷 103-13页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Biomarkers; European eel; Vitellogenin;

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            20. Refining the audiological assessment in children using narrow-band CE-Chirp-evoked auditory steady state responses.

            【外文期刊】 Frederic,Venail ; Jean Pierre,Artaud ; 等 《International journal of audiology》 2015年54卷2期 106-13页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Pediatric; behavioral measures; electrophysiology;

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            21. Usher syndrome type 2 caused by activation of an USH2A pseudoexon: implications for diagnosis and therapy.

            【外文期刊】 Christel,Vaché ; Thomas,Besnard ; 等 《Human mutation》 2012年33卷1期 104-8页 SCIMEDLINEBP

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            22. Whole USH2A Gene Sequencing Identifies Several New Deep Intronic Mutations.

            【外文期刊】 Alessandro,Liquori ; Christel,Vaché ; 等 《Human mutation》 2016年37卷2期 184-93页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 NGS; USH2A; deep intronic mutation;

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            23. Capturing electron-driven chiral dynamics in UV-excited molecules. oa

            【外文期刊】 Vincent,Wanie ; Etienne,Bloch ; 等 《Nature》 2024年630卷8015期 109-115页 SCIMEDLINECABP

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            24. The WalKR system controls major staphylococcal virulence genes and is involved in triggering the host inflammatory response. oa

            【外文期刊】 Aurélia,Delauné ; Sarah,Dubrac ; 等 《Infection and immunity》 2012年80卷10期 3438-53页 SCIMEDLINECABP

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            25. Relative frequencies of inherited retinal dystrophies and optic neuropathies in Southern France: assessment of 21-year data management.

            【外文期刊】 Beatrice,Bocquet ; Annie,Lacroux ; 等 《Ophthalmic epidemiology》 2013年20卷1期 13-25页 SCIMEDLINE

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            26. Sarcoidosis, inorganic dust exposure and content of bronchoalveolar lavage fluid: the MINASARC pilot study. oa

            【外文期刊】 Mickael,Catinon ; Catherine,Cavalin ; 等 《Sarcoidosis, vasculitis, and diffuse lung diseases : official journal of WASOG》 2018年35卷4期 327-332页 SCIMEDLINE

            【关键词】 bronchoalveolar lavage; dust exposure; sarcoidosis;

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            27. Clinical, biological, and molecular genetic features of Richter syndrome and prognostic significance: A study of the French Innovative Leukemia Organization.

            【外文期刊】 Charline,Moulin ; Francis,Guillemin ; 等 《American journal of hematology》 2021年96卷9期 E311-E314页 SCIMEDLINEBP

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            28. [Burnout among physicians : a new related reason ?]

            【外文期刊】 Marie-Eve,Muller ; Sophie,Rusca ; 等 《Revue medicale suisse》 2020年16卷709期 1881-1885页 MEDLINE

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            29. Diagnosis and treatment of occupational burnout in the Swiss outpatient sector: A national survey of healthcare professionals' attributes and attitudes. oa

            【外文期刊】 Irina,Guseva Canu ; Roger,Getzmann ; 等 《PloS one》 2024年19卷12期 e0294834页 SCIMEDLINECABP

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            30. Cobblestone lissencephaly: neuropathological subtypes and correlations with genes of dystroglycanopathies.

            【外文期刊】 Louise,Devisme ; Céline,Bouchet ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2012年135卷Pt 2期 469-82页 SCIMEDLINEBP

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