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            1. Association of Protein Phosphatase PPM1G With Alcohol Use Disorder and Brain Activity During Behavioral Control in a Genome-Wide Methylation Analysis

            【外文期刊】 Ruggeri, Barbara ; Nymberg, Charlotte ; 等 《American journal of psychiatry》 2015年172卷6期 543-552页 SCISCIEMEDLINE

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            2. Family member deaths across adulthood predict Alzheimer's disease risk: The Cache County Study

            【外文期刊】 Norton, Maria C. ; Fauth, Elizabeth ; 等 《International journal of geriatric psychiatry》 2016年31卷3期 256-263页

            【关键词】 Alzheimer's disease; psychosocial stsressors; lifespan development;

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            3. COQ4 Mutations Cause a Broad Spectrum of Mitochondrial Disorders Associated with CoQ(10) Deficiency

            【外文期刊】 Brea-Calvo, Gloria ; Haack, Tobias B. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年96卷2期 309-317页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Neural Correlates of Failed Inhibitory Control as an Early Marker of Disordered Eating in Adolescents

            【外文期刊】 Bartholdy, Savani S. B. ; O'Daly, Owen G. O. G. O. ; 等 《Biological psychiatry》 2019年85卷11期 956-965页

            【关键词】 Binge eating; Biomarkers; Eating disorders;

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            5. High prevalence of BRCA1 stop mutation c.4183C > T in the Tyrolean population: implications for genetic testing

            【外文期刊】 Poelsler, Laura ; Fiegl, Heidi ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷2期 258-262页 SCISCIEMEDLINE

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            6. Dementia caregivers' coping strategies and their relationship to health and well-being: the Cache County Study

            【外文期刊】 Snyder, Christine M. ; Fauth, Elizabeth ; 等 《Aging & mental health》 2015年19卷4/6期 390-399页

            【关键词】 caregiver medical conditions; problem-focused coping; dementia;

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            7. Connecting one's own illness story to the illness experiences of others on a website-An evaluation study using the think aloud method

            【外文期刊】 Breuning, Martina ; Schaefer-Fauth, Lisa ; 等 《Patient education and counseling》 2020年103卷1期 199-207页

            【关键词】 Patient experiences; Qualitative research; Think aloud;

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            8. MPV17 mutations in juvenile- and adult-onset axonal sensorimotor polyneuropathy

            【外文期刊】 Baumann, Matthias ; Schreiber, Herbert ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2019年95卷1期 182-186页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 axonal sensorimotor polyneuropathy; mitochondrial DNA depletion syndrome 6; MPV17;

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            9. PEDIA: prioritization of exome data by image analysis

            【外文期刊】 Hsieh, Tzung-Chien ; Mensah, Martin A. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷12期 2807-2814页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 deep learning; computer vision; dysmorphology;

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            10. SYNE1-ataxia: Novel genotypic and phenotypic findings.

            【外文期刊】 Elisabetta,Indelicato ; Wolfgang,Nachbauer ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2019年62卷 210-214页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Autosomal recessive ataxia; Genotype-phenotype correlation; SYNE1;

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            11. Personalized Clinical Decision Making Through Implementation of a Molecular Tumor Board: A German Single-Center Experience.

            【外文期刊】 Rouven,Hoefflin ; Anna-Lena,Geißler ; 等 《JCO precision oncology》 2018年2卷

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            12. Genotype-based databases for variants causing rare diseases.

            【外文期刊】 Barbara,Lanthaler ; Stefanie,Wieser ; 等 《Gene》 2014年550卷1期 136-40页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 ACAD8; ACADSB; AUH;

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            13. Single-nucleotide polymorphism array-based characterization of ring chromosome 18.

            【外文期刊】 Ana,Spreiz ; Roberta S,Guilherme ; 等 《The Journal of pediatrics》 2013年163卷4期 1174-8.e3页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 OFC; Occipitofrontal head circumference; Ring chromosome;

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            14. Family member deaths across adulthood predict Alzheimer's disease risk: The Cache County Study. oa

            【外文期刊】 Maria C,Norton ; Elizabeth,Fauth ; 等 《International journal of geriatric psychiatry》 2016年31卷3期 256-63页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Alzheimer's disease; lifespan development; psychosocial stsressors;

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            15. A Novel Variant in the HINT1 Gene in a Girl with Autosomal Recessive Axonal Neuropathy with Neuromyotonia: Thorough Neurological Examination Gives the Clue.

            【外文期刊】 Markus,Rauchenzauner ; Martin,Frühwirth ; 等 《Neuropediatrics》 2016年47卷2期 119-22页 SCIMEDLINEBP

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            16. Unravelling the parental origin and mechanism of formation of the 47,XY,i(X)(q10) Klinefelter karyotype variant.

            【外文期刊】 Martina,Höckner ; Germar-Michael,Pinggera ; 等 《Fertility and sterility》 2008年90卷5期 2009.e13-7页 SCIMEDLINEBP

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            17. Inherited ichthyoses/generalized Mendelian disorders of cornification. oa

            【外文期刊】 Matthias,Schmuth ; Verena,Martinz ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2013年21卷2期 123-33页 SCIMEDLINEBP

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            18. Multicolor FISH in two and three dimensions for clastogenic analyses.

            【外文期刊】 Christine,Maierhofer ; Isabell,Jentsch ; 等 《Mutagenesis》 2002年17卷6期 523-7页 SCIMEDLINECABP

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            19. Mutations in ROGDI Cause Kohlschütter-Tönz Syndrome. oa

            【外文期刊】 Anna,Schossig ; Nicole I,Wolf ; 等 《American journal of human genetics》 2012年90卷4期 701-7页 SCIMEDLINECABP

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            20. Targeting Cancer Chemotherapy Resistance by Precision Medicine-Driven Nanoparticle-Formulated Cisplatin.

            【外文期刊】 Svenja,Siemer ; Tobias A,Bauer ; 等 《ACS nano》 2021年15卷11期 18541-18556页 SCIMEDLINECA

            【关键词】 cisplatin resistance; nanomedicine; personalized medicine;

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            21. Caregiver coping strategies predict cognitive and functional decline in dementia: the Cache County Dementia Progression Study. oa

            【外文期刊】 JoAnn T,Tschanz ; Kathleen,Piercy ; 等 《The American journal of geriatric psychiatry : official journal of the American Association for Geriatric Psychiatry》 2013年21卷1期 57-66页 SCIMEDLINE

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            22. Severe intellectual disability, West syndrome, Dandy-Walker malformation, and syndactyly in a patient with partial tetrasomy 17q25.3.

            【外文期刊】 Karl,Hackmann ; Anja,Stadler ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2013年161A卷12期 3144-9页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 17q25.3; Dandy-Walker malformation; FOXK2;

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            23. A novel germline POLE mutation causes an early onset cancer prone syndrome mimicking constitutional mismatch repair deficiency. oa

            【外文期刊】 Katharina,Wimmer ; Andreas,Beilken ; 等 《Familial cancer》 2017年16卷1期 67-71页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Café-au-lait macule; Colon cancer; Constitutional mismatch repair deficiency;

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            24. Dementia caregivers' coping strategies and their relationship to health and well-being: the Cache County Study. oa

            【外文期刊】 Christine M,Snyder ; Elizabeth,Fauth ; 等 《Aging & mental health》 2015年19卷5期 390-9页 SCIMEDLINE

            【关键词】 caregiver coping; caregiver medical conditions; caregiver psychological outcomes;

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            25. FKBP14-related Ehlers-Danlos syndrome: expansion of the phenotype to include vascular complications.

            【外文期刊】 Mitzi L,Murray ; Margaret,Yang ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2014年164A卷7期 1750-5页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Ehlers-Danlos syndrome; FKBP14; arterial dissection;

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            26. Novel mutation in potassium channel related gene KCTD7 and progressive myoclonic epilepsy.

            【外文期刊】 Birgit,Krabichler ; Kevin,Rostasy ; 等 《Annals of human genetics》 2012年76卷4期 326-31页 SCIMEDLINEBP

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            27. Micro-array analyses decipher exceptional complex familial chromosomal rearrangement.

            【外文期刊】 Christine,Fauth ; Susan M,Gribble ; 等 《Human genetics》 2006年119卷1-2期 145-53页 SCIMEDLINEBP

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            28. Macrostomia, thin upper vermilion border, long philtrum, broad halluces, and intellectual disability in two sibs.

            【外文期刊】 Sheela,Nampoothiri ; Shwetha,Kuthiroly ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2011年155A卷10期 2465-8页 SCIMEDLINEBP

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            29. Phenotypic variability of a deletion and duplication 6q16.1 → q21 due to a paternal balanced ins(7;6)(p15;q16.1q21).

            【外文期刊】 Ana,Spreiz ; Doris,Müller ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2010年152A卷11期 2762-7页 SCIMEDLINEBP

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            30. Effects of deletion and duplication in a patient with a 46,XX,der(7)t(7;17)(q36;p13)mat karyotype.

            【外文期刊】 Anne,Frühmesser ; Edda,Haberlandt ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2012年158A卷9期 2239-44页 SCIMEDLINEBP

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