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【外文期刊】 Cameron-Christie, Sophia R. ; Wells, Constance F. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2018年102卷6期 1115-1125页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Wells, Constance F. ; Boursier, Guilaine ; 等 2022年30卷9期 1076-1082页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 WHOLE-GENOME;
【外文期刊】 Lemattre, Camille ; Imbert-Bouteille, Marion ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2019年27卷11期 1692-1700页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lichtenstein, Daniel A. ; Schischlik, Fiorella ; 等 2021年138卷24期 2469-2484页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CYTOKINE RELEASE SYNDROME; MACROPHAGE ACTIVATION; THERAPY;
【外文期刊】 Faure, Jean Michel ; Mousty, Eve ; 等 《Prenatal Diagnosis》 2020年40卷11期 1447-1458页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Marjolaine,Willems ; Constance F,Wells ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2022年63卷9期 3页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Camille,Lemattre ; Marion,Imbert-Bouteille ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2019年27卷11期 1692-1700页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Sophia R,Cameron-Christie ; Constance F,Wells ; 等 《American journal of human genetics》 2019年105卷3期 669页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Elena L,Pobezinskaya ; Alexandria C,Wells ; 等 《Frontiers in immunology》 2019年10卷 955页
【外文期刊】 Amélie,Chaussade ; Gaël,Millot ; 等 《European journal of medical genetics》 2019年62卷3期 217-223页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 External beam radiotherapy; Genotype phenotype correlation; Germline mutation;
【外文期刊】 Li Xin,Zhang ; Gabrielle,Lemire ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2020年22卷8期 1338-1347页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 KAT6B; KAT6B disorders; SBBYSS;
【外文期刊】 Sophia R,Cameron-Christie ; Constance F,Wells ; 等 《American journal of human genetics》 2018年102卷6期 1115-1125页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 MYH3; distal arthrogryposis type 8; filamin B;
【外文期刊】 Christel,Thauvin-Robinet ; Aurore,Garde ; 等 《Prenatal diagnosis》 2024年44卷10期 1179-1197页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Constance,Wells ; Emmanuel,Spaggiari ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2016年170A卷1期 239-42页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Constance F,Wells ; Guilaine,Boursier ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2022年30卷9期 1076-1082页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Kevin,Yauy ; Anouck,Schneider ; 等 《BMC medical genomics》 2019年12卷1期 116页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Intellectual disability (ID); MEF2C; Topologically associated domains (TAD);
【外文期刊】 Constance,Wells ; Natalie,Loundon ; 等 《European journal of medical genetics》 2016年59卷4期 195-7页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CHARGE; CHD7; Semicircular canal malformation;
【外文期刊】 Cara M,Skraban ; Constance F,Wells ; 等 《American journal of human genetics》 2017年101卷1期 139-148页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 WD-40; WDR protein; WDR26;
【外文期刊】 Frédéric,Tran Mau-Them ; Julian,Delanne ; 等 《Frontiers in genetics》 2023年14卷 1099995页
【关键词】 chromosomal microarray; diagnostic yield; exome sequencing (ES);
【外文期刊】 Mariela,Segura ; Virginia,Aragon ; 等 《Pathogens (Basel, Switzerland)》 2020年9卷5期
【关键词】 Streptococcus suis; antimicrobials; diagnosis;
【外文期刊】 Mariela,Segura ; Han,Zheng ; 等 《Future microbiology》 2014年9卷5期 587-91页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Streptococcus suis; emerging zoonosis; immune responses;
【外文期刊】 Quentin,Testard ; Xavier,Vanhoye ; 等 《Journal of medical genetics》 2022年59卷12期 1234-1240页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities; genetic variation; high-throughput nucleotide sequencing;
【外文期刊】 Romy,Rayssiguier ; Florent,Fuchs ; 等 《Fetal diagnosis and therapy》 2021年48卷11-12期 812-818页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Feticide; Maternal side effects; Remifentanil;
【外文期刊】 Lucile,Boutaud ; Benedetta,Ruzzenente ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2023年146卷5期 1804-1811页 SCIMEDLINEBP
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