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            1. A French multicenter study of over 700 patients with 22q11 deletions diagnosed using FISH or aCGH

            【外文期刊】 Poirsier, Celine ; Besseau-Ayasse, Justine ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷6期 844-851页 SCISCIEMEDLINE

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            2. Whole genome paired-end sequencing elucidates functional and phenotypic consequences of balanced chromosomal rearrangement in patients with developmental disorders

            【外文期刊】 Schluth-Bolard, Caroline ; Diguet, Flavie ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2019年56卷8期 526-535页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 whole genome sequencing; chromosomal rearrangements; intellectual disability;

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            3. Fetal megacystis-microcolon: Genetic mutational spectrum and identification ofPDCL3as a novel candidate gene

            【外文期刊】 Billon, Clarisse ; Molin, Arnaud ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2020年98卷3期 261-273页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 fetus; MMIHS; PDCL3;

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            4. Phenotypic spectrum and genomics of undiagnosed arthrogryposis multiplex congenita

            【外文期刊】 Laquerriere, Annie ; Jaber, Dana ; 等 2022年59卷6期 559-567页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 genomics; human genetics; nervous system malformations;

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            5. Increased diagnostic and new genes identification outcome using research reanalysis of singleton exome sequencing

            【外文期刊】 Bruel, Ange-Line ; Nambot, Sophie ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2019年27卷10期 1519-1531页 SCISCIEMEDLINE

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            6. Clinical relevance of 8q23, 15q13 and 18q21 SNP genotyping to evaluate colorectal cancer risk

            【外文期刊】 Baert-Desurmont, Stephanie ; Charbonnier, Francoise ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷1期 99-105页 SCISCIEMEDLINE

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            7. Disruption of POGZ Is Associated with Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorders

            【外文期刊】 Stessman, Holly A. F. ; Willemsen, Marjolein H. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年98卷3期 541-552页 SCISCIEMEDLINE

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            8. Mutational Spectrum in Holoprosencephaly Shows That FGF is a New Major Signaling Pathway

            【外文期刊】 Dubourg, Christele ; Carre, Wilfrid ; 等 《Human mutation》 2016年37卷12期 1329-1339页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 holoprosencephaly; FGF signaling pathway; multigenic inheritance;

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            9. Further delineation of the MECP2 duplication syndrome phenotype in 59 French male patients, with a particular focus on morphological and neurological features

            【外文期刊】 Miguet, Marguerite ; Faivre, Laurence ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2018年55卷6期 359-371页 SCISCIEMEDLINE

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            10. Prognosis factors for survival in fetuses with prenatally diagnosed megacystis

            【外文期刊】 Grimal, Lucile ; Raia-Barjat, Tiphaine ; 等 《Journal of perinatology: Official journal of the California Perinatal Association》 2022年42卷5期 667-668页 SCISCIEMEDLINE

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            11. A Restricted Repertoire of De Novo Mutations in ITPR1 Cause Gillespie Syndrome with Evidence for Dominant-Negative Effect

            【外文期刊】 McEntagart, Meriel ; Williamson, Kathleen A. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年98卷5期 981-992页 SCISCIEMEDLINE

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            12. Endoscopic Phenotype of Monoallelic Carriers of MUTYH Gene Mutations in the Family of Polyposis Patients: A Prospective Study

            【外文期刊】 El Hachem, Noha ; Abadie, Caroline ; 等 《Diseases of the Colon and Rectum》 2019年62卷4期 470-475页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Sex differences; Inflammatory bowel disease; Medical therapy;

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            13. MLH1 promoter hypermethylation: are you absolutely sure about the absence of MLH1 germline mutation? About a new case

            【外文期刊】 Kientz, Caroline ; Prieur, Fabienne ; 等 《Familial cancer》 2020年19卷1期 11-14页

            【关键词】 Lynch syndrome; MLH1 promoter hypermethylation; MLH1;

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            14. Common variants in LSP1, 2q35 and 8q24 and breast cancer risk for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. oa

            【外文期刊】 Antonis C,Antoniou ; Olga M,Sinilnikova ; 等 《Human molecular genetics》 2009年18卷22期 4442-56页 SCIMEDLINECABP

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            15. First de novo mutation in RPS19 gene as the cause of hydrops fetalis in Diamond-Blackfan anemia.

            【外文期刊】 Lydie,Da Costa ; Geneviève,Chanoz-Poulard ; 等 《American journal of hematology》 2013年88卷2期 160页 SCIMEDLINEBP

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            16. A Novel Analog Reasoning Paradigm: New Insights in Intellectually Disabled Patients. oa

            【外文期刊】 Aurore,Curie ; Amandine,Brun ; 等 《PloS one》 2016年11卷2期 e0149717页 SCIMEDLINECABP

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            17. Associations of common breast cancer susceptibility alleles with risk of breast cancer subtypes in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. oa

            【外文期刊】 Karoline B,Kuchenbaecker ; Susan L,Neuhausen ; 等 《Breast cancer research : BCR》 2014年16卷6期 3416页 SCIMEDLINE

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            18. Further delineation of the MECP2 duplication syndrome phenotype in 59 French male patients, with a particular focus on morphological and neurological features.

            【外文期刊】 Marguerite,Miguet ; Laurence,Faivre ; 等 《Journal of medical genetics》 2018年55卷6期 359-371页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 MECP2duplication syndrome; MECP2gene; X-linked;

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            19. Whole genome paired-end sequencing elucidates functional and phenotypic consequences of balanced chromosomal rearrangement in patients with developmental disorders.

            【外文期刊】 Caroline,Schluth-Bolard ; Flavie,Diguet ; 等 《Journal of medical genetics》 2019年56卷8期 526-535页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 chromosomal rearrangements; intellectual disability; position effect;

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            20. First de novo mutation in RPS19 gene as the cause of hydrops fetalis in Diamond–Blackfan anemia.

            【外文期刊】 Lydie,Da Costa ; Genevieve,Chanoz-Poulard ; 等 《American journal of hematology》 2013年88卷4期 340-1页 SCIMEDLINEBP

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            21. Compound heterozygous PKHD1 variants cause a wide spectrum of ductal plate malformations.

            【外文期刊】 Jean-Benoît,Courcet ; Anne,Minello ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷12期 3046-53页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Caroli disease; PKHD1; autosomal recessive polycystic kidney disease;

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            22. Creatine and guanidinoacetate reference values in a French population.

            【外文期刊】 Marie,Joncquel-Chevalier Curt ; David,Cheillan ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2013年110卷3期 263-7页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Creatine; Creatinine; Guanidinoacetate;

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            23. Common alleles at 6q25.1 and 1p11.2 are associated with breast cancer risk for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. oa

            【外文期刊】 Antonis C,Antoniou ; Christiana,Kartsonaki ; 等 《Human molecular genetics》 2011年20卷16期 3304-21页 SCIMEDLINECABP

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            24. A French multicenter study of over 700 patients with 22q11 deletions diagnosed using FISH or aCGH. oa

            【外文期刊】 Céline,Poirsier ; Justine,Besseau-Ayasse ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2016年24卷6期 844-51页 SCIMEDLINEBP

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            25. Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders. oa

            【外文期刊】 Thomas,Husson ; François,Lecoquierre ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2024年32卷2期 190-199页 SCIMEDLINEBP

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            26. Netrin G1 mutations are an uncommon cause of atypical Rett syndrome with or without epilepsy.

            【外文期刊】 Juliette,Nectoux ; Benoit,Girard ; 等 《Pediatric neurology》 2007年37卷4期 270-4页 SCIMEDLINE

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            27. Mutational Spectrum in Holoprosencephaly Shows That FGF is a New Major Signaling Pathway.

            【外文期刊】 Christèle,Dubourg ; Wilfrid,Carré ; 等 《Human mutation》 2016年37卷12期 1329-1339页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 FGF signaling pathway; brain malformation; holoprosencephaly;

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            28. Prevalence and spectrum of mutations in a cohort of 192 unrelated patients with hypertrophic cardiomyopathy.

            【外文期刊】 Gilles,Millat ; Patrice,Bouvagnet ; 等 《European journal of medical genetics》 261-7页 SCIMEDLINEBP

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            29. A Restricted Repertoire of De Novo Mutations in ITPR1 Cause Gillespie Syndrome with Evidence for Dominant-Negative Effect. oa

            【外文期刊】 Meriel,McEntagart ; Kathleen A,Williamson ; 等 《American journal of human genetics》 2016年98卷5期 981-992页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 ACTA2; ITPR1; aniridia;

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            30. MLH1 promoter hypermethylation: are you absolutely sure about the absence of MLH1 germline mutation? About a new case.

            【外文期刊】 Caroline,Kientz ; Fabienne,Prieur ; 等 《Familial cancer》 2020年19卷1期 11-14页 SCIMEDLINE

            【关键词】 BRAF; Lynch syndrome; MLH1;

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