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【外文期刊】 Bektas, Hatice ; Topaloglu, Haluk ; 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2019年23卷2期 231-231页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ardicli, Didem ; Haliloglu, Goknur ; 等 《Neuropediatrics》 2019年50卷1期 41-45页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Duchenne's muscular dystrophy; molecular diagnosis; nonsense mutation;
【外文期刊】 Laquerriere, Annie ; Jaber, Dana ; 等 2022年59卷6期 559-567页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genomics; human genetics; nervous system malformations;
【外文期刊】 McDonald, Craig M. ; Campbell, Craig ; 等 《The Lancet》 2017年390卷10101期 1489-1498页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bilgin, Neslihan ; Parlak, Safak ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2018年91卷22期 E2100-E2101页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Akinci, Bans ; Onay, Huseyin ; 等 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 2016年101卷7期 2759-2767页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ghosh, Shereen G. ; Breuss, Martin W. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2021年29卷6期 957-964页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sag, Erdal ; Kale, Gulsev ; 等 《Rheumatology international.》 2021年41卷1期 77-85页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 JDM; Muscle biopsy; Inflammatory cells;
【外文期刊】 Zimon, Magdalena ; Battaloglu, Esra ; 等 《Neurogenetics》 2015年16卷1期 33-42页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Charcot-Marie-Tooth disease; CMT; Homozygosity mapping;
【外文期刊】 Victor, Ronald G. ; Sweeney, H. Lee ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2017年89卷17期 1811-1820页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Karakaya, Mert ; Storbeck, Markus ; 等 《Human mutation》 2018年39卷9期 1284-1298页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 gene panel; high-throughput screening; non-5q spinal muscular atrophy;
【外文期刊】 Topaloglu, Haluk ; 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2016年87卷2期 238-238页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 van Doorn, Pieter ; Van den Bergh, Peter ; 等 《Journal of the peripheral nervous system :》 2021年26卷3期 349-349页
【关键词】 GBS; Clinical Trials;
【外文期刊】 Guissart, Claire ; Harrison, Alexander N. ; 等 《Journal of neurology》 2020年267卷1期 203-213页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Unver, Olcay ; Celik, Tolga ; 等 2022年32卷7期 575-577页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Yildirim, Mirac ; Konuskan, Bahadir ; 等 《Epilepsy & behavior: E&B》 2018年78卷 118-123页
【关键词】 Antibody mediated; Autoimmune; Anti-N-methyl-D-aspartate receptor;
【外文期刊】 Arslan, Elif Acar ; Oncel, Ibrahim ; 等 《Brain & Development》 2020年42卷1期 6-18页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Childhood; Degenerative; Recessive;
【外文期刊】 Ardicli, Didem ; Gocmen, Rahsan ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2017年27卷3期 239-242页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 O'Grady, Gina L. ; Best, Heather A. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷5期 1086-1105页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Haliloglu, Goknur ; Yuksel, Deniz ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2016年26卷12期 817-824页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Pediatric chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy; Diagnosis;
【外文期刊】 Van den Bergh, Peter Y. K. ; van Doorn, Pieter A. ; 等 《European journal of neurology: the official journal of the European Federation of Neurological Societies》 2021年28卷11期 3556-3583页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Yis, Uluc ; Becker, Kerstin ; 等 《Journal of child neurology》 2017年32卷8期 759-765页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital myasthenic syndromes; genetic diagnosis; Turk;
【外文期刊】 Haliloglu, Goknur ; Maluenda, Jerome ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2015年84卷12期 1220-1224页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Fadiloglu, Erdem ; Ozten, Gonca ; 等 《Fetal and pediatric pathology》 2018年37卷6期 418-423页
【关键词】 Merosin deficient muscular dystrophy; prenatal diagnosis; chorion villus sampling;
【外文期刊】 Hiroshi,Manya ; Céline,Bouchet ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2008年18卷1期 45-51页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Hiroki,Kano ; Kazuhiro,Kobayashi ; 等 《Biochemical and biophysical research communications》 2002年291卷5期 1283-6页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Cecilia,Jimenez-Mallebrera ; Silvia,Torelli ; 等 《Brain pathology (Zurich, Switzerland)》 2009年19卷4期 596-611页 SCIMEDLINEBP
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