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【外文期刊】 Catarino, Claudia B. ; Vollmar, Christian ; 等 《Journal of neurology》 2018年265卷2期 388-393页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cerebrotendinous xanthomatosis; Chenodeoxycholic acid; DTI;
【外文期刊】 Mitter, Diana ; Pringsheim, Milka ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷1期 98-108页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital variant of Rett syndrome; FOXG1 phenotypic spectrum; FOXG1 variants;
【外文期刊】 Mignot, Cyril ; von Stuelpnagel, Celina ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2016年53卷8期 511-522页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Karin, Ivan ; Borggraefe, Ingo ; 等 《Journal of neurology》 2017年264卷3期 578-582页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Rattay, Tim W. ; Lindig, Tobias ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2019年142卷Pt.6期 1561-1572页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 von Stuelpnagel, Celina ; Funke, Claudia ; 等 《Neuropediatrics》 2015年46卷4期 287-291页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SYNGAP1 new stop mutation; photosensitivity; EEG normalization by eye opening;
【外文期刊】 Soehn, Anne S. ; Rattay, Tim W. ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2016年87卷2期 186-191页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hsieh, Tzung-Chien ; Mensah, Martin A. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷12期 2807-2814页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 deep learning; computer vision; dysmorphology;
【外文期刊】 Owczarek-Lipska, Marta ; Mulahasanovic, Lejla ; 等 2019年46卷4期 4507-4516页
【关键词】 Hypomyelinating leukodystrophy; Pelizaeus-Merzbacher-like disease; GJC2;
【外文期刊】 Diana,Mitter ; Milka,Pringsheim ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2018年20卷1期 98-108页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Hannes,Hoelz ; Eva,Coppenrath ; 等 《Clinical EEG and neuroscience》 2018年49卷3期 187-191页 SCIMEDLINE
【关键词】 epilepsy; frameshift mutation; malformations of cortical development;
【外文期刊】 Tzung-Chien,Hsieh ; Martin A,Mensah ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷12期 2807-2814页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 computer vision; deep learning; dysmorphology;
【外文期刊】 Jasmin B,Kuemmerle-Deschner ; Tatjana,Welzel ; 等 《Rheumatology (Oxford, England)》 2020年59卷11期 3259-3263页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CRMO; DIRA; IL-1 inhibition;
【外文期刊】 Hoelz, Hannes ; Coppenrath, Eva ; 等 《Clinical EEG and neuroscience: official journal of the EEG and Clinical Neuroscience Society (ENCS)》 2018年49卷3期 187-191页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 tuberous sclerosis complex; frameshift mutation; tuberous sclerosis complex 1 protein;
【外文期刊】 Feldhaus, Britta ; Kohl, Susanne ; 等 《Ophthalmic genetics》 2018年39卷1期 131-134页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Suriyanarayanan, Saranya ; Othman, Alaa ; 等 《Neuromolecular medicine》 2019年21卷2期 182-191页
【关键词】 HSAN1; Serine-palmitoyltransferase; 1-deoxysphingolipids;
【外文期刊】 Li, Dong ; Yuan, Hongjie ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷4期 802-816页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hoelz, Hannes ; Herdl, Christian ; 等 《Clinical EEG and neuroscience: official journal of the EEG and Clinical Neuroscience Society (ENCS)》 2020年51卷1期 61-69页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Park, Julien H. ; Hogrebe, Max ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年97卷6期 894-903页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Owczarek-Lipska, Marta ; Jueschke, Christoph ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2017年58卷8期 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hoertnagel, Konstanze ; Kraegeloh-Mann, Inge ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2016年39卷6期 849-857页 SCISCIEMEDLINE
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