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            1. Identification of a novel GLB1 mutation in a consanguineous Pakistani family affected by rare infantile GM1 gangliosidosis

            【外文期刊】 Zubaida, Bibi ; Hashmi, Muhammad Almas ; 等 《Journal of genetics》 2018年97卷5期 1445-1449页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 GM1 gangliosidosis; beta-galactosidase; novel mutation;

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            2. Novel IDS Variants Identified in Three Unrelated Pakistani Patients Affected with Mucopolysaccharidosis Type II (Hunter Syndrome)

            【外文期刊】 Bibi Zubaida ; Hajira Batool ; 等 《Human Heredity》 2019年84卷6期 279-285页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Hunter syndrome; Pakistan; Molecular diagnosis;

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            3. Variability of clinical and biochemical phenotype in liver phosphorylase kinase deficiency with variants in the phosphorylase kinase (PHKG2) gene

            【外文期刊】 Waheed, Nadia ; Saeed, Anjum ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2020年33卷9期 1117-1123页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 glycogenosis; liver phosphorylase kinase deficiency; PHKG2 variant;

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            4. An integrated multiomic approach as an excellent tool for the diagnosis of metabolic diseases: our first 3720 patients

            【外文期刊】 Almeida, Ligia S. ; Pereira, Catarina ; 等 2022年30卷9期 1029-1035页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 INBORN-ERRORS; MEDICAL GENETICS; AMERICAN-COLLEGE;

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            5. Spectrum of UGT1A1 variants in Pakistani children affected with inherited unconjugated hyperbilirubinemias

            【外文期刊】 Zubaida, Bibi ; Cheema, Huma Arshad ; 等 《Clinical Biochemistry》 2019年69卷 30-35页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Jaundice; Bilirubin; UGT1A1;

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            6. Identification of two novel variants in GNPTAB underlying mucolipidosis II in a Pakistani family.

            【外文期刊】 Muhammad Aman,Khan ; Bibi,Zubaida ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2020年33卷5期 647-651页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 GNPTAB; inherited metabolic disorders; lysosomal storage disease;

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            7. Identification of a novel GLB1 mutation in a consanguineous Pakistani family affected by rare infantile GM1 gangliosidosis.

            【外文期刊】 Bibi,Zubaida ; Muhammad,Almas Hashmi ; 等 《Journal of genetics》 2018年97卷5期 1445-1449页 SCIMEDLINEBP

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            8. Genetic analysis of fructose-1,6-bisphosphatase (FBPase) deficiency in nine consanguineous Pakistani families.

            【外文期刊】 Sadaqat,Ijaz ; Muhammad Yasir,Zahoor ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2017年30卷11期 1203-1210页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 FBP1 gene; FBPase deficiency; Pakistani population;

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            9. Mapping of IDUA gene variants in Pakistani patients with mucopolysaccharidosis type 1.

            【外文期刊】 Muhammad Yasir,Zahoor ; Huma Arshad,Cheema ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2019年32卷11期 1221-1227页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 IDUA gene; Pakistani population; metabolic disorder;

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            10. Mucopolysaccharidoses - Clinical Spectrum and Frequency of Different Types.

            【外文期刊】 Huma Arshad,Cheema ; Hassan Suleman,Malik ; 等 《Journal of the College of Physicians and Surgeons--Pakistan : JCPSP》 2017年27卷2期 80-83页 SCIMEDLINE

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            11. Haemobilia: secondary to micro aneurysms of hepatic artery.

            【外文期刊】 Iqra,Mushtaq ; Huma Arshad,Cheema ; 等 《JPMA. The Journal of the Pakistan Medical Association》 2020年70卷5期 917-919页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Microaneurysms of Hepatic artery, Haemobilia, Fluoro gu id ed an giography, Coil embolization. ;

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            12. Genetic Analysis of Tyrosinemia Type 1 and Fructose-1, 6 Bisphosphatase Deficiency Affected in Pakistani Cohorts.

            【外文期刊】 Muhammad,Yasir Zahoor ; Huma Arshad,Cheema ; 等 《Fetal and pediatric pathology》 2020年39卷5期 430-440页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 FBPase deficiency; Pakistani population; Tyrosinemia;

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            13. Spectrum of UGT1A1 variants in Pakistani children affected with inherited unconjugated hyperbilirubinemias.

            【外文期刊】 Bibi,Zubaida ; Huma Arshad,Cheema ; 等 《Clinical biochemistry》 2019年69卷 30-35页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Bilirubin; Genetic variants; Jaundice;

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            14. Spectrum of Clinical Presentation of Celiac Disease in Pediatric Population.

            【外文期刊】 Imran ; Huma Arshad,Cheema ; 等 《Cureus》 2021年13卷6期 e15582页

            【关键词】 classic celiac disease; clinical spectrum; non classic celiac disease;

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            15. Kleefstra Syndrome with Severe Sensory Neural Deafness and <em>De Novo</em> Novel Mutation.

            【外文期刊】 Huma Arshad,Cheema ; Nadia,Waheed ; 等 《Journal of the College of Physicians and Surgeons--Pakistan : JCPSP》 2022年32卷2期 236-238页 SCIMEDLINE

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            16. Clinical spectrum and diagnostic challenges of vitamin D dependent rickets type 1A (VDDR1A) caused by CYP27B1 mutation in resource limited countries.

            【外文期刊】 Sommayya,Aftab ; Sabeen Abid,Khan ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2023年36卷2期 152-157页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CYP27B1 ; VDDR1A; vitamin D dependent type 1A rickets;

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            17. Loss of FOCAD, operating via the SKI messenger RNA surveillance pathway, causes a pediatric syndrome with liver cirrhosis. oa

            【外文期刊】 Ricardo,Moreno Traspas ; Tze Shin,Teoh ; 等 《Nature genetics》 2022年54卷8期 1214-1226页 SCIMEDLINECABP

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            18. Indicators Of Hepatopulmonary Syndrome In Patients With Portal Hypertension. Its Various Aetiologies, Clinical Presentations And Outcome.

            【外文期刊】 Iqra,Mushtaq ; Huma Arshad,Cheema ; 等 《Journal of Ayub Medical College, Abbottabad : JAMC》 14-19页

            【关键词】 Hepatopulmonary syndrome (HPS); Arterial oxygen tension (PaO2); Alveolar-arterial oxygen gradient (A-a) O2 gradient; ; Contrast-enhanced echocardiography (CEE); technetium-99m Macro aggregated Albumin (99 mTc-MAA), Liver Transplant (LT);

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            19. Chanarin-Dorfman Syndrome.

            【外文期刊】 Nadia,Waheed ; Huma Arshad,Cheema ; 等 《Journal of the College of Physicians and Surgeons--Pakistan : JCPSP》 2016年26卷9期 787-9页 SCIMEDLINE

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            20. Secondary findings in a large Pakistani cohort tested with whole genome sequencing.

            【外文期刊】 Aliaksandr,Skrahin ; Huma Arshad,Cheema ; 等 《Life science alliance》 2023年6卷3期

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            21. Electrocardiographic Manifestations In Paediatric Wilson Disease.

            【外文期刊】 Syeda Sara,Batool Hamdani ; Huma Arshad,Cheema ; 等 《Journal of Ayub Medical College, Abbottabad : JAMC》 22-25页

            【关键词】 Cardiomyopathy; ECG changes; Wilson disease;

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            22. Management challenges of Rabson Mendenhall syndrome in a resource limited country: a case report.

            【外文期刊】 Sommayya,Aftab ; Tahir,Shaheen ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2022年35卷11期 1429-1432页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Donohue syndrome; Rabson Mendenhall syndrome; insulin resistance syndrome;

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            23. The Mutational Landscape Of Genetic Cholestatic Diseases In Pakistani Children.

            【外文期刊】 Huma Arshad,Cheema ; Nadia,Waheed ; 等 《JPMA. The Journal of the Pakistan Medical Association》 2023年73卷8期 1610-1621页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Cholestasis, Progressive familial intrahepatic cholestasis, Neonatal sclerosing cholangitis, Genetic mutation, USP53, ; Bile acid synthetic defects, CLD ;

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            24. A transposase-derived gene required for human brain development.

            【外文期刊】 Luz Jubierre,Zapater ; Sara A,Lewis ; 等 《bioRxiv : the preprint server for biology》

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            25. Clinical Spectrum Of Solitary Rectal Ulcer In Children Presenting With Per-Rectal Bleed.

            【外文期刊】 Muhammad Nadeem,Anjum ; Huma Arshad,Cheema ; 等 《Journal of Ayub Medical College, Abbottabad : JAMC》 74-77页

            【关键词】 Bleeding per Rectum; Constipation; Solitary Rectal Ulcer Syndrome;

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            26. Bi-allelic MYMX variants cause a syndromic congenital myopathy with recognizable facial palsy, growth restriction, and dysmorphism.

            【外文期刊】 Fatima,Rahman ; Luisa,Marsili ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 SCIMEDLINEBP

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            27. Loss of UGP2 in brain leads to a severe epileptic encephalopathy, emphasizing that bi-allelic isoform-specific start-loss mutations of essential genes can cause genetic diseases. oa

            【外文期刊】 Elena,Perenthaler ; Anita,Nikoncuk ; 等 《Acta neuropathologica》 2020年139卷3期 415-442页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ATG mutations; Epileptic encephalopathy; Essential gene;

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            28. CLINICAL PRESENTATION, AETIOLOGY AND COMPLICATIONS OF PANCREATITIS IN CHILDREN.

            【外文期刊】 Zafar,Fayyaz ; Huma Arshad,Cheema ; 等 《Journal of Ayub Medical College, Abbottabad : JAMC》 628-32页

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            29. Effectiveness and Safety of Sofosbuvir in Treatment-NäiveChildren with Hepatitis C Infection.

            【外文期刊】 Muhammad Almas,Hashmi ; Huma Arshad,Cheema ; 《Journal of the College of Physicians and Surgeons--Pakistan : JCPSP》 2017年27卷7期 423-426页 SCIMEDLINE

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            30. The sclerosing Sertoli cell tumor of the testis is an extremely rare entity. oa

            【外文期刊】 Faaz Salah,Gomha ; Kamran Hassan,Bhatti ; 等 《Therapeutic advances in urology》 1756287220960295页 SCIMEDLINE

            【关键词】 histopathology; radical orchidectomy; sclerosing sertoli cell tumor (SSCT);

            OA
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