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            1. Evaluation of muscle oxygenation by near infrared spectroscopy in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy

            【外文期刊】 Olivier, N. ; Boissiere, J. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2016年26卷1期 47-55页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Neuromuscular disease; Muscle oxygenation; Near-infrared spectroscopy;

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            2. Intragenic CAMTA1 rearrangements cause non-progressive congenital ataxia with or without intellectual disability

            【外文期刊】 Thevenon,J. ; Lopez,E. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2012年49卷6期 400-408页 SCISCIEMEDLINE

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            3. The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants (vol 21, pg 398, 2019)

            【外文期刊】 Baldassari, Sara ; Picard, Fabienne ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷8期 1896-1896页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Autosomal recessive IFT57 hypomorphic mutation cause ciliary transport defect in unclassified oral-facial-digital syndrome with short stature and brachymesophalangia

            【外文期刊】 Thevenon, J. ; Duplomb, L. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2016年90卷6期 509-517页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ciliopathy; exome sequencing; IFT57;

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            5. PIK3R1 mutations cause syndromic insulin resistance with lipoatrophy

            【外文期刊】 Thauvin-Robinet,C. ; Auclair,M. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2013年93卷1期 141-149页 SCISCIEMEDLINE

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            6. What do French patients and geneticists think about prenatal and preimplantation diagnoses in Marfan syndrome?

            【外文期刊】 Coron,F. ; Rousseau,T. ; 等 《Prenatal Diagnosis》 2012年32卷13期 1318-1323页 SCISCIEMEDLINE

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            7. The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants

            【外文期刊】 Baldassari, Sara ; Picard, Fabienne ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷2期 398-408页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 DEPDC5; mTORC1 pathway; Genetic focal epilepsy;

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            8. Lysosomal Signaling Licenses Embryonic Stem Cell Differentiation via Inactivation of Tfe3

            【外文期刊】 Villegas, Florian ; Lehalle, Daphne ; 等 《Cell stem cell》 2019年24卷2期 257-270页

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            9. CLINICAL AND MOLECULAR CHARACTERIZATION OF TFE3 MUTATION-RELATED NEUROCUTANEOUS SYNDROME

            【外文期刊】 Lehalle, D. ; Riviere, J. B. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷4期 705-706页 SCISCIEMEDLINE

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            10. Genetic counselling difficulties and ethical implications of incidental findings from array-CGH: a 7-year national survey

            【外文期刊】 Lefebvre, M. ; Sanlaville, D. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2016年89卷5期 630-635页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 aCGH; ethical issues; incidental findings;

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            11. Autosomal recessive mutations in THOC6 cause intellectual disability: syndrome delineation requiring forward and reverse phenotyping

            【外文期刊】 Amos, J. S. ; Huang, L. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2017年91卷1期 92-99页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Beaulieu; Boycott; Innes syndrome;

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            12. BCL11A Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome and Dysregulates Transcription

            【外文期刊】 Dias, Cristina ; Estruch, Sara B. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷2期 253-274页 SCISCIEMEDLINE

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            13. Association studies in QTL regions linked to bovine trypanotolerance in a West African crossbred population.

            【外文期刊】 Dayo, G. K. ; Gautier, M. ; 等 《Animal Genetics》 2012年43卷2期 123-132页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 association study; cattle; heritability;

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            14. Homozygous FIBP nonsense variant responsible of syndromic overgrowth, with overgrowth, macrocephaly, retinal coloboma and learning disabilities

            【外文期刊】 Thauvin-Robinet, C. ; Duplomb-Jego, L. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2016年89卷5期 E1-E4页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 FGF1; FIBP; macrocephaly;

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            15. Recent human-induced trophic change in the large and deep perialpine Lake Lucerne(Switzerland) compared to historical geochemical variations

            【外文期刊】 Thevenon, F. ; Adatte, T. ; 等 《Palaeogeography, Palaeoclimatology, Palaeoecology: An International Journal for the Geo-Sciences》 2012年363/364卷 37-47页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Eutrophication; Paleohydrology; Paleolimnology;

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            16. Decay extent assessment of small-diameter silver fir logs degraded in natural conditions in the French Northern Alps using NIRS and vibration resonance methods

            【外文期刊】 Barre, J. B. ; Bourrier, F. ; 等 《Ecological engineering: The Journal of Ecotechnology》 2017年109卷Pt.B期 240-248页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Microbial community; Bioengineering; Near infra-red spectroscopy;

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            17. 3q27.3 microdeletional syndrome: A recognisable clinical entity associating dysmorphic features, marfanoid habitus, intellectual disability and psychosis with mood disorder

            【外文期刊】 Thevenon,J. ; Callier,P. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2014年51卷1期 21-27页 SCISCIEMEDLINE

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            18. Disruption of POGZ Is Associated with Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorders

            【外文期刊】 Stessman, Holly A. F. ; Willemsen, Marjolein H. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年98卷3期 541-552页 SCISCIEMEDLINE

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            19. Further delineation of eye manifestations in homozygous 15q13.3 microdeletions including TRPM1: A differential diagnosis of ceroid lipofuscinosis

            【外文期刊】 Masurel-Paulet,A. ; Drumare,I. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷6期 1537-1544页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Electroretinogram; Homozygous 15q13.3 deletion; TRPM1;

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            20. Ten new cases further delineate the syndromic intellectual disability phenotype caused by mutations in DYRK1A

            【外文期刊】 Bronicki, Lucas M. ; Redin, Claire ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2015年23卷11期 1482-1487页 SCISCIEMEDLINE

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            21. STAG1 mutations cause a novel cohesinopathy characterised by unspecific syndromic intellectual disability

            【外文期刊】 Lehalle, Daphne ; Mosca-Boidron, Anne-Laure ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2017年54卷7期 479-488页 SCISCIEMEDLINE

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            22. Search for ReCQL4 mutations in 39 patients genotyped for suspected Rothmund-Thomson/Baller-Gerold syndromes

            【外文期刊】 Piard, J. ; Aral, B. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2015年87卷3期 244-251页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Baller-Gerold syndrome; poikiloderma; RECQL4;

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            23. The oral-facial-digital syndrome gene C2CD3 encodes a positive regulator of centriole elongation

            【外文期刊】 Thauvin-Robinet,C. ; Lee,J.S. ; 等 《Nature Genetics》 2014年46卷8期 905-911页 SCISCIEMEDLINE

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            24. 20 ans après: A second mutation in MAOA identified by targeted high-throughput sequencing in a family with altered behavior and cognition

            【外文期刊】 Piton,A. ; Poquet,H. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2014年22卷6期 776-783页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 autism; behavioral abnormalities; high-throughput sequencing;

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            25. Congenital neutropenia with retinopathy, a new phenotype without intellectual deficiency or obesity secondary to VPS13B mutations

            【外文期刊】 Gueneau,L. ; Duplomb,L. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷2期 522-527页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cohen syndrome; Dose effect; Splice mutations;

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            26. [Treatment of algodystrophies].

            【外文期刊】 B,Delcambre ; B,Duquesnoy ; 等 《Revue du rhumatisme et des maladies osteo-articulaires》 1982年49卷12期 849-56页 MEDLINE

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            27. [Changes in clinical practice related to the arrival of next-generation sequencing in the genetic diagnosis of developmental diseases].

            【外文期刊】 L,Demougeot ; F,Houdayer ; 等 《Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie》 2018年25卷2期 77-83页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Developmental abnormalities; Diagnosis; Genetics;

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            28. A Recurrent De Novo PACS2 Heterozygous Missense Variant Causes Neonatal-Onset Developmental Epileptic Encephalopathy, Facial Dysmorphism, and Cerebellar Dysgenesis. oa

            【外文期刊】 Heather E,Olson ; Nolwenn,Jean-Marçais ; 等 《American journal of human genetics》 2018年103卷4期 631页 SCIMEDLINECABP

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            29. Collection of normative data for spatial and temporal gait parameters in a sample of French children aged between 6 and 12.

            【外文期刊】 A,Thevenon ; F,Gabrielli ; 等 《Annals of physical and rehabilitation medicine》 2015年58卷3期 139-44页 SCIMEDLINE

            【关键词】 BMI; Children; France;

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            30. Association studies in QTL regions linked to bovine trypanotolerance in a West African crossbred population.

            【外文期刊】 G K,Dayo ; M,Gautier ; 等 《Animal genetics》 2012年43卷2期 123-32页 SCIMEDLINEBP

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