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            1. A novel X-linked trichothiodystrophy associated with a nonsense mutation in RNF113A

            【外文期刊】 Corbett, Mark A. ; Dudding-Byth, Tracy ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2015年52卷4期 269-274页 SCISCIEMEDLINE

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            2. Genetic determinants of risk in pulmonary arterial hypertension: international genome-wide association studies and meta-analysis

            【外文期刊】 Rhodes, Christopher J. ; Batai, Ken ; 等 《The lancet. Respiratory medicine.》 2019年7卷3期 227-238页

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            3. Adverse Effects of Low-Dose Methotrexate A Randomized Trial

            【外文期刊】 Solomon, Daniel H. ; Glynn, Robert J. ; 等 《Annals of Internal Medicine》 2020年172卷6期 369-380页 SCISCIE

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            4. CASK mutations are frequent in males and cause X-linked nystagmus and variable XLMR phenotypes. oa

            【外文期刊】 Anna,Hackett ; Patrick S,Tarpey ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2010年18卷5期 544-52页 SCIMEDLINEBP

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            5. Fine-scale survey of X chromosome copy number variants and indels underlying intellectual disability. oa

            【外文期刊】 Annabel C,Whibley ; Vincent,Plagnol ; 等 《American journal of human genetics》 2010年87卷2期 173-88页 SCIMEDLINECABP

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            6. Association scan of 14,500 nonsynonymous SNPs in four diseases identifies autoimmunity variants. oa

            【外文期刊】 Wellcome Trust Case Control Consortium ; Australo-Anglo-American Spondylitis Consortium (TASC) ; 等 《Nature genetics》 2007年39卷11期 1329-37页 SCIMEDLINECABP

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            7. Gene-gene interactions in breast cancer susceptibility. oa

            【外文期刊】 Clare,Turnbull ; Sheila,Seal ; 等 《Human molecular genetics》 2012年21卷4期 958-62页 SCIMEDLINECABP

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            8. A novel X-linked trichothiodystrophy associated with a nonsense mutation in RNF113A.

            【外文期刊】 Mark A,Corbett ; Tracy,Dudding-Byth ; 等 《Journal of medical genetics》 2015年52卷4期 269-74页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Dermatology; Endocrinology; Genetics;

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            9. Mutations in ionotropic AMPA receptor 3 alter channel properties and are associated with moderate cognitive impairment in humans. oa

            【外文期刊】 Ye,Wu ; Amy C,Arai ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2007年104卷46期 18163-8页 SCIMEDLINECABP

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            10. Mutations in CUL4B, which encodes a ubiquitin E3 ligase subunit, cause an X-linked mental retardation syndrome associated with aggressive outbursts, seizures, relative macrocephaly, central obesity, hypogonadism, pes cavus, and tremor. oa

            【外文期刊】 Patrick S,Tarpey ; F Lucy,Raymond ; 等 《American journal of human genetics》 2007年80卷2期 345-52页 SCIMEDLINECABP

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            11. Integration of pre-hospital electrocardiograms and ST-elevation myocardial infarction receiving center (SRC) networks: impact on Door-to-Balloon times across 10 independent regions.

            【外文期刊】 Ivan C,Rokos ; William J,French ; 等 《JACC. Cardiovascular interventions》 2009年2卷4期 339-46页 SCIMEDLINE

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            12. Mutations in the guanine nucleotide exchange factor gene IQSEC2 cause nonsyndromic intellectual disability. oa

            【外文期刊】 Cheryl,Shoubridge ; Patrick S,Tarpey ; 等 《Nature genetics》 2010年42卷6期 486-8页 SCIMEDLINECABP

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            13. Mutations in ZDHHC9, which encodes a palmitoyltransferase of NRAS and HRAS, cause X-linked mental retardation associated with a Marfanoid habitus. oa

            【外文期刊】 F Lucy,Raymond ; Patrick S,Tarpey ; 等 《American journal of human genetics》 2007年80卷5期 982-7页 SCIMEDLINECABP

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            14. Influence of primary care practices on patients' uptake of diabetic retinopathy screening: a qualitative case study. oa

            【外文期刊】 Antje,Lindenmeyer ; Jackie A,Sturt ; 等 《The British journal of general practice : the journal of the Royal College of General Practitioners》 2014年64卷625期 e484-92页 SCIMEDLINE

            【关键词】 diabetic retinopathy; interprofessional relations; mass screening;

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            15. Development and Testing of an Electronic Health Record-Integrated Patient-Reported Outcome Application and Intervention to Improve Efficiency of Rheumatoid Arthritis Care.

            【外文期刊】 Daniel H,Solomon ; Anuj K,Dalal ; 等 《ACR open rheumatology》 2022年4卷11期 964-973页

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            16. A systematic, large-scale resequencing screen of X-chromosome coding exons in mental retardation. oa

            【外文期刊】 Patrick S,Tarpey ; Raffaella,Smith ; 等 《Nature genetics》 2009年41卷5期 535-43页 SCIMEDLINECABP

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            17. Adverse Effects of Low-Dose Methotrexate: A Randomized Trial. oa

            【外文期刊】 Daniel H,Solomon ; Robert J,Glynn ; 等 《Annals of internal medicine》 2020年172卷6期 369-380页 SCIMEDLINEBP

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