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【外文期刊】 Frints, Suzanna G. M. ; Ozanturk, Aysegul ; 等 《Molecular psychiatry》 2019年24卷11期 1748-1768页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Souzeau, Emmanuelle ; Siggs, Owen M. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷2期 434-439页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Axenfeld&; 8208; Rieger syndrome;
【外文期刊】 Geisheker, Madeleine R. ; Heymann, Gabriel ; 等 《Nature neuroscience》 2017年20卷8期 1043-1051页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sekiguchi, Futoshi ; Tsurusaki, Yoshinori ; 等 《Journal of human genetics》 2019年64卷12期 1173-1186页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sauerstein, Katja ; Liebelt, Jan ; 等 《Neuroscience: An International Journal under the Editorial Direction of IBRO》 2018年387卷 4-12页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 pain; sensitization; flare;
【外文期刊】 Futoshi,Sekiguchi ; Yoshinori,Tsurusaki ; 等 《Journal of human genetics》 2019年64卷12期 1173-1186页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Erika,Smith ; Erica,Liebelt ; 等 《Journal of medical toxicology : official journal of the American College of Medical Toxicology》 2014年10卷3期 286-91页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Emmanuelle,Souzeau ; Owen M,Siggs ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2021年185卷2期 434-439页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Axenfeld-Rieger syndrome; FOXC1; PITX2;
【外文期刊】 M Louise,Hull ; David,Nemeth ; 等 《Fertility and sterility》 2009年91卷6期 2732.e11-4页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Jillian,Nicholl ; Wendy,Waters ; 等 《American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2013年162B卷1期 24-35页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Alicia B,Byrne ; Shuji,Mizumoto ; 等 《Journal of medical genetics》 2020年57卷7期 454-460页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 clinical genetics; molecular genetics;
【外文期刊】 Sandra,Whalen ; Marie,Shaw ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2021年29卷9期 1405-1417页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Kathryn P,Burdon ; Shane R,Durkin ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2009年149A卷4期 633-9页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Alice P,Rogers ; Lara,Fitzgerald ; 等 《The Medical journal of Australia》 2024年220卷8期 394-397页 SCIMEDLINE
【关键词】 Genetic counseling; Genetic testing; Pregnancy;
【外文期刊】 Edwin P,Kirk ; Royston,Ong ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2021年29卷1期 79-87页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Alison D,Archibald ; Belinda J,McClaren ; 等 《Journal of personalized medicine》 2022年12卷11期
【外文期刊】 Marcello,Scala ; Nathalie,Drouot ; 等 《Human mutation》 2022年43卷9期 1299-1313页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 NOVA2; alternative splicing; myoclonic seizures;
【外文期刊】 Edwin P,Kirk ; Martin B,Delatycki ; 等 《The New England journal of medicine》 2024年391卷20期 1877-1889页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Maja,Sukalo ; Ariane,Fiedler ; 等 《Human mutation》 2014年35卷5期 521-31页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Johanson-Blizzard syndrome; UBR1; aplasia of alae nasi;
【外文期刊】 Jessica C,Gardner ; Gerald,Liew ; 等 《Human mutation》 2014年35卷11期 1354-62页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 OPN1LW; OPN1MW; blue cone monochromacy;
【外文期刊】 Katja,Sauerstein ; Jan,Liebelt ; 等 《Neuroscience》 2018年387卷 4-12页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 allodynia; flare; neurogenic inflammation;
【外文期刊】 Melinda J,Jasper ; Dong Gui,Hu ; 等 《Fertility and sterility》 2006年85卷3期 597-602页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Magdalena,Koczkowska ; Yunjia,Chen ; 等 《American journal of human genetics》 2018年102卷1期 69-87页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Lutz,Renders ; Christian S,Haas ; 等 《British journal of clinical pharmacology》 2003年56卷2期 214-9页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Manuela,Priolo ; Denny,Schanze ; 等 《Human mutation》 2018年39卷9期 1226-1237页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Malan syndrome; Marshall-Smith syndrome; NFIX;
【外文期刊】 Magdalena,Koczkowska ; Tom,Callens ; 等 《Human mutation》 2020年41卷1期 299-315页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 NF1; genotype-phenotype correlation; p.Arg1276;
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