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【外文期刊】 Theodora,Markati ; Jessica,Duis ; 等 《Expert opinion on investigational drugs》 2021年30卷7期 709-720页SCIMEDLINECABP
【关键词】 Adeno-associated virus;angelman syndrome;antisense oligonucleotide;
- 概要：
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【外文期刊】 Jessica,Duis ; Merlin G,Butler ; 《Advanced biology》 2022年6卷10期 e2101154页
- 概要：
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- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Sani M,Roy ; Deborah,Rafferty ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2024年194卷6期 e63546页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Global Prader‐Willi Syndrome Registry;Prader‐Willi syndrome;complications;
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【外文期刊】 Katia M,Perez ; Evon B,Lee ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷2期 283-289页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Albright hereditary osteodystrophy;cognition;pseudohypoparathyroidism;
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【外文期刊】 Janice,Forster ; Jessica,Duis ; 等 《Genes》 2021年12卷2期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Prader-Willi syndrome;cytochrome P450 enzymes;drug interactions;
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【外文期刊】 Jessica,Duis ; Olivia H,Cox ; 等 《Frontiers in genetics》 2018年9卷 648页
- 概要：
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【外文期刊】 Donna L,Herber ; Edwin J,Weeber ; 等 《Trials》 2020年21卷1期 60页SCIMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Seema R,Lalani ; Pengfei,Liu ; 等 《American journal of human genetics》 2016年98卷2期 347-57页SCIMEDLINECABP
- 概要：
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【外文期刊】 Jesús,Argente ; Karine,Clément ; 等 《Reviews in endocrine & metabolic disorders》 2025年26卷6期 917-935页SCIMEDLINECA
- 概要：
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- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Alexandra J,Borst ; Taizo A,Nakano ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2020年8卷 579591页
- 概要：
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【外文期刊】 Kathleen,Doherty ; S Barron,Frazier ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2019年19卷 100460页
【关键词】 Arylsulfatase A;Inborn error of metabolism;Leukodystrophy;
- 概要：
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【外文期刊】 Emily,Shelkowitz ; Marie G,Gantz ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷5期 1457-1463页SCIMEDLINEBP
- 概要：
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【外文期刊】 Jessica,Duis ; Austin,Skinner ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2023年191卷7期 1711-1721页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Angelman syndrome;gait;genetics;
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【外文期刊】 Robert P,Carson ; Donna L,Herber ; 等 《The Journal of nutrition》 2021年151卷12期 3628-3636页SCIMEDLINECABP
- 概要：
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【外文期刊】 Jessica,Duis ; Mark,Nespeca ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2022年10卷3期 e1843页
【关键词】 Angelman Syndrome;UBE3A;genetics;
- 概要：
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【外文期刊】 Molly M,Crenshaw ; Mariana L,Meyers ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2023年191卷10期 2571-2577页SCIMEDLINEBP
- 概要：
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【外文期刊】 Stela P,Petkova ; Anna,Adhikari ; 等 《Autism research : official journal of the International Society for Autism Research》 2022年15卷5期 821-833页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Angelman syndrome;animal models;autism;
- 概要：
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【外文期刊】 Kendall J,Burdick ; Joy D,Cogan ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2020年182卷6期 1400-1406页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Undiagnosed Diseases Network;copy number variants;exome sequencing;
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【外文期刊】 Robert P,Carson ; Lynne,Bird ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2019年7卷9期 e837页
【关键词】 Angelman syndrome;epilepsy;imprinting;
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【外文期刊】 Angela,Pipitone ; Donna B,Raval ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2016年170卷6期 1600-2页SCIMEDLINEBP
【关键词】 3-hydroxy-3-methylglutaric CoA lyase deficiency;HMG-CoA lyase deficiency;pregnancy;
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【外文期刊】 Merlin G,Butler ; Jessica,Duis ; 《Frontiers in pediatrics》 2020年8卷 154页
【关键词】 Angelman syndrome;Prader-Willi syndrome;chromosome 15 disorders;
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【外文期刊】 Jessica,Duis ; 《American journal on intellectual and developmental disabilities》 2022年127卷2期 95-98页MEDLINE
【关键词】 Angelman syndrome;clinical trials;neurodevelopmental disabilities;
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【外文期刊】 Lauren,Schwartz ; Assumpta,Caixàs ; 等 《Journal of neurodevelopmental disorders》 2021年13卷1期 25页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Anxiety;Behavior;Hyperphagia;
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【外文期刊】 Erfan,Aref-Eshghi ; Katherine J,Anderson ; 等 《HGG advances》 2025年6卷1期 100384页
【关键词】 RUNX1T1;autism;candidate gene;
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【外文期刊】 Jessica,Duis ; Laura,Agresta ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2025年197卷6期 e64015页SCIMEDLINECABP
【关键词】 Delphi technique;Schinzel‐Giedion syndrome;recommendations;
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【外文期刊】 Kriszha A,Sheehy ; Mindy G,Leffler ; 等 《Journal of neurodevelopmental disorders》 2025年17卷1期 65页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Activities of daily living;Angelman syndrome;Meaningful clinical outcome;
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【外文期刊】 Miranda,Rogers ; Stéphane,Motola ; 等 《Children (Basel, Switzerland)》 2023年10卷9期
【关键词】 Angelman syndrome;patient-centered;qualitative research;
- 概要：
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