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【外文期刊】 Alexander J. M.,Dingemans ; Max,Hinne ; 等 《Nature Genetics》 2023年55卷9期 1598-1607页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Al-Herz, Waleed ; Chu, Julia I. ; 等 《The Journal of Allergy and Clinical Immunology》 2016年138卷3期 852-859页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Primary immunodeficiency; dedicator of cytokinesis 8 deficiency; hematopoietic stem cell transplantation;
【外文期刊】 Lieve E H,van der Donk ; Jet,van der Spek ; 等 《Biology open》 2022年11卷2期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Lymphocytes; Overexpression; Retrovirus;
【外文期刊】 Jet,Coenen-van der Spek ; Raissa,Relator ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2023年25卷1期 63-75页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 DNA methylation; Epigenetics; SIN3A;
【外文期刊】 Lieve E H,van der Donk ; Louis S,Ates ; 等 《Immunity, inflammation and disease》 2021年9卷1期 223-238页
【关键词】 CD4+ T cells; T-cell activation | T-cell receptor; TCR downregulation;
【外文期刊】 Jet,van der Spek ; Rolf H H,Groenwold ; 等 《Journal of clinical immunology》 2015年35卷4期 416-30页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Waleed,Al-Herz ; Julia I,Chu ; 等 《The Journal of allergy and clinical immunology》 2016年138卷3期 852-859.e3页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Primary immunodeficiency; conditioning; dedicator of cytokinesis 8 deficiency;
【外文期刊】 Stefan,Groeneweg ; Ferdy S,van Geest ; 等 《The lancet. Diabetes & endocrinology》 2020年8卷7期 594-605页
【外文期刊】 Jet,van der Spek ; Joery,den Hoed ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2022年24卷6期 1283-1296页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CHD3; Inherited variants; Neurodevelopmental disorder;
【外文期刊】 Alexander J M,Dingemans ; Max,Hinne ; 等 《Nature genetics》 2023年55卷9期 1598-1607页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 van der Spek, Jet ; Groenwold, Rolf H. H. ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2015年35卷4期 416-430页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Severe Combined Immunodeficiency; T-cell lymphopenia; newborn screening;
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