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            1. Ceramide synthaseTLCD3Bis a novel gene associated with human recessive retinal dystrophy

            【外文期刊】 Bertrand, Renae Elaine ; Wang, Jun ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷3期 488-497页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 retinal degeneration; ceramide synthase; cone-rod degeneration;

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            2. Nonsyndromic Retinal Dystrophy due to Bi-Allelic Mutations in the Ciliary Transport Gene IFT140

            【外文期刊】 Hull, Sarah ; Owen, Nicholas ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2016年57卷3期 1053-1062页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 retinitis pigmentosa; ciliopathy; next-generation sequencing;

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            3. Biallelic Mutation of ARHGEF18, Involved in the Determination of Epithelial Apicobasal Polarity, Causes Adult-Onset Retinal Degeneration

            【外文期刊】 Arno, Gavin ; Carss, Keren J. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年100卷2期 334-342页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Reevaluation of the Retinal Dystrophy Due to Recessive Alleles of RGR With the Discovery of a Cis-Acting Mutation in CDHR1' (vol 57, pg 4806, 2016)

            【外文期刊】 Arno, Gavin ; Hull, Sarah ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2017年58卷2期 923-923页 SCISCIEMEDLINE

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            5. Genetic determinants of risk in pulmonary arterial hypertension: international genome-wide association studies and meta-analysis

            【外文期刊】 Rhodes, Christopher J. ; Batai, Ken ; 等 《The lancet. Respiratory medicine.》 2019年7卷3期 227-238页

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            6. DETAILED RETINAL IMAGING IN CARRIERS OF OCULAR ALBINISM

            【外文期刊】 Khan, Kamron N. ; Lord, Emma C. ; 等 《Retina》 2018年38卷3期 620-628页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ocular albinism; imaging; retina;

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            7. Reevaluation of the Retinal Dystrophy Due to Recessive Alleles of RGR With the Discovery of a Cis-Acting Mutation in CDHR1

            【外文期刊】 Arno, Gavin ; Hull, Sarah ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2016年57卷11期 4806-4813页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 RGR; CDHR1; whole genome sequencing;

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            8. Phenotypic insights into ADCY5-associated disease

            【外文期刊】 Chang, Florence C. F. ; Westenberger, Ana ; 等 《Movement disorders》 2016年31卷7期 1033-1040页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 adenylyl cyclase; dyskinesia; chorea;

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            9. MED27, SLC6A7, and MPPE1 Variants in a Complex Neurodevelopmental Disorder with Severe Dystonia

            【外文期刊】 Reid, Kimberley M. ; Spaull, Robert ; 等 《Movement disorders》 2022年37卷10期 2139-2146页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 MED27; MPPE1; status dystonicus;

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            10. Large-Scale Whole-Genome Sequencing Reveals the Genetic Architecture of Primary Membranoproliferative GN and C3 Glomerulopathy

            【外文期刊】 Levine, Adam P. ; Chan, Melanie M. Y. ; 等 《Journal of the American Society of Nephrology: JASN》 2020年31卷2期 365-373页 SCISCIEMEDLINE

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            11. Deep-intronic ABCA4 variants explain missing heritability in Stargardt disease and allow correction of splice defects by antisense oligonucleotides

            【外文期刊】 Sangermano, Riccardo ; Garanto, Alejandro ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷8期 1751-1760页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ABCA4; antisense oligonucleotide; deep-intronic variant;

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            12. Vitamin A deficiency due to bi-allelic mutation of RBP4: There's more to it than meets the eye

            【外文期刊】 Khan, Kamron N. ; Carss, Keren ; 等 《Ophthalmic genetics》 2017年38卷5期 465-466页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Iris coloboma; microphthalmia; RBP4;

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            13. A clinical and molecular characterisation of CRB1-associated maculopathy

            【外文期刊】 Khan, Kamron N. ; Robson, Anthony ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2018年26卷5 TN.5期 687-694页 SCISCIEMEDLINE

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            14. Specific Alleles of CLN7/MFSD8, a Protein That Localizes to Photoreceptor Synaptic Terminals, Cause a Spectrum of Nonsyndromic Retinal Dystrophy

            【外文期刊】 Khan, Kamron N. ; El-Asrag, Mohammed E. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2017年58卷7期 2906-2914页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 macular degeneration; retinal dystrophy; DNA sequencing;

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            15. Whole genome sequencing reveals that genetic conditions are frequent in intensively ill children

            【外文期刊】 French, Courtney E. ; Delon, Isabelle ; 等 《Intensive care medicine》 2019年45卷5期 627-636页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Whole genome sequencing; Genetics; Genomics;

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            16. An Improved Bioinformatics Tool for Rare Disease Variant Prioritization: The Exomiser 9.0.1 in Clinical Practice

            【外文期刊】 Cipriani, Valentina ; Pontikos, Nikolas ; 等 《Human Heredity》 2017年83卷1期 5-6页 SCISCIEMEDLINE

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            17. Mutations in CACNA2D4 Cause Distinctive Retinal Dysfunction in Humans

            【外文期刊】 Ba-Abbad, Rola ; Arno, Gavin ; 等 《Ophthalmology》 2016年123卷3期 668-671页 SCISCIEMEDLINE

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            18. ABCA4-associated disease as a model for missing heritability in autosomal recessive disorders: novel noncoding splice, cis-regulatory, structural, and recurrent hypomorphic variants

            【外文期刊】 Bauwens, Miriam ; Garanto, Alejandro ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷8期 1761-1771页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ABCA4-associated disease; missing heritability; non-coding;

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            19. Assessment of the incorporation of CNV surveillance into gene panel next-generation sequencing testing for inherited retinal diseases

            【外文期刊】 Ellingford, Jamie M. ; Horn, Bradley ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2018年55卷2期 114-121页 SCISCIEMEDLINE

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            20. Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease

            【外文期刊】 Carss, Keren J. ; Arno, Gavin ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年100卷1期 75-90页 SCISCIEMEDLINE

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            21. Whole genome analysis of inherited retinal disease patients reveals mutations intractable to other detection strategies

            【外文期刊】 Arno, Gavin ; Carss, Keren J. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2018年59卷9期 SCISCIEMEDLINE

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            22. Mutations in AGBL5, Encoding α-Tubulin Deglutamylase, Are Associated With Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa.

            【外文期刊】 Galuh D N,Astuti ; Gavin,Arno ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2016年57卷14期 6180-6187页 SCIMEDLINEBP

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            23. Whole genome sequencing reveals novel mutations causing autosomal dominant inherited macular degeneration.

            【外文期刊】 Shyamanga,Borooah ; Chloe M,Stanton ; 等 《Ophthalmic genetics》 2018年39卷6期 763-770页 SCIMEDLINE

            【关键词】 C1QTNF5; Macular dystrophy; nyctalopia;

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            24. Genomic variation in the vomeronasal receptor gene repertoires of inbred mice. oa

            【外文期刊】 Elizabeth H,Wynn ; Gabriela,Sánchez-Andrade ; 等 《BMC genomics》 2012年13卷 415页 SCIMEDLINEBP

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            25. Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease. oa

            【外文期刊】 Keren J,Carss ; Gavin,Arno ; 等 《American journal of human genetics》 2017年100卷1期 75-90页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 copy-number variants; rare sequence variant; retinal dystrophy;

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            26. Clinical Characterization of CNGB1-Related Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa.

            【外文期刊】 Sarah,Hull ; Marcella,Attanasio ; 等 《JAMA ophthalmology》 2017年135卷2期 137-144页

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            27. Characterising the contribution of rare protein-coding germline variants to prostate cancer risk and severity in 37,184 cases.

            【外文期刊】 Jonathan,Mitchell ; Niedzica,Camacho ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》

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            28. Phenotypic insights into ADCY5-associated disease. oa

            【外文期刊】 Florence C F,Chang ; Ana,Westenberger ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2016年31卷7期 1033-40页 SCIMEDLINE

            【关键词】 adenylyl cyclase; cerebral palsy; chorea;

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            29. Mutations in B3GALNT2 cause congenital muscular dystrophy and hypoglycosylation of α-dystroglycan. oa

            【外文期刊】 Elizabeth,Stevens ; Keren J,Carss ; 等 《American journal of human genetics》 2013年92卷3期 354-65页 SCIMEDLINECABP

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            30. Bi-allelic Loss-of-Function CACNA1B Mutations in Progressive Epilepsy-Dyskinesia. oa

            【外文期刊】 Kathleen M,Gorman ; Esther,Meyer ; 等 《American journal of human genetics》 2019年104卷5期 948-956页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 CACNA1B; developmental and epileptic encephalopathy (DEE); epilepsy;

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