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            1. A decision tree for the genetic diagnosis of deficiency of adenosine deaminase 2 (DADA2): a French reference centres experience

            【外文期刊】 Rama, Melanie ; Duflos, Claire ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2018年26卷7 TN.7期 960-971页 SCISCIEMEDLINE

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            2. Second International Guidelines for the Diagnosis and Management of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia

            【外文期刊】 Faughnan, Marie E. ; Mager, Johannes J. ; 等 《Annals of Internal Medicine》 2020年173卷12期 989-1001页 SCISCIE

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            3. Leber Hereditary Optic Neuropathy Caused by a Mitochondrial DNA 10663T > C Point Mutation and Its Response to Idebenone Treatment

            【外文期刊】 Jorstad, Oystein Kalsnes ; Odegaard, Eva Meling ; 等 《Journal of neuro-ophthalmology: Official journal of the North American Neuro-Ophthalmology Society》 2018年38卷1期 129-131页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Epidemiology of craniosynostosis in Norway

            【外文期刊】 Tonne, Elin ; Due-Tonnessen, Bernt J. ; 等 2020年26卷1期 68-75页

            【关键词】 craniosynostosis; epidemiology; incidence;

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            5. Mutation analysis in a national cohort of Norwegian families with hereditary hemorrhagic telangiectasia: results of variant evaluation using clinical information, in silico protein prediction and mRNA analyses

            【外文期刊】 Heimdal, Ketil ; Dalhus, Bjorn ; 等 《Angiogenesis》 2015年18卷4期 569-569页 SCIEMEDLINE

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            6. A decision tree for the genetic diagnosis of deficiency of adenosine deaminase 2 (DADA2): a French reference centres experience. oa

            【外文期刊】 Mélanie,Rama ; Claire,Duflos ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2018年26卷7期 960-971页 SCIMEDLINEBP

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            7. Non-pheochromocytoma (PCC)/paraganglioma (PGL) tumors in patients with succinate dehydrogenase-related PCC-PGL syndromes: a clinicopathological and molecular analysis.

            【外文期刊】 Thomas G,Papathomas ; Jose,Gaal ; 等 《European journal of endocrinology》 2014年170卷1期 1-12页 SCIMEDLINECABP

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            8. The inframe MSH2 codon 596 deletion is linked with HNPCC and associated with lack of MSH2 protein in tumours.

            【外文期刊】 Astrid T,Stormorken ; Wolfram,Müller ; 等 《Familial cancer》 2003年2卷1期 9-13页 SCIMEDLINE

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            9. Biochemical and cellular consequences of the antithrombin p.Met1? mutation identified in a severe thrombophilic family. oa

            【外文期刊】 José,Navarro-Fernández ; María,Eugenia de la Morena-Barrio ; 等 《Oncotarget》 2018年9卷69期 33202-33214页 MEDLINE

            【关键词】 antithrombin; initiation codon; thrombosis;

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            10. Comprehensive clinical and molecular analysis of 12 families with type 1 recessive cutis laxa. oa

            【外文期刊】 Bert,Callewaert ; Chi-Ting,Su ; 等 《Human mutation》 2013年34卷1期 111-21页 SCIMEDLINEBP

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            11. Effectiveness and safety of everolimus treatment in patients with tuberous sclerosis complex in real-world clinical practice. oa

            【外文期刊】 Ine,Cockerell ; Jakob,Christensen ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2023年18卷1期 377页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Adverse events; Epilepsy; Everolimus;

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            12. Second International Guidelines for the Diagnosis and Management of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia.

            【外文期刊】 Marie E,Faughnan ; Johannes J,Mager ; 等 《Annals of internal medicine》 2020年173卷12期 989-1001页 SCIMEDLINEBP

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            13. The Y deletion gr/gr and susceptibility to testicular germ cell tumor. oa

            【外文期刊】 Katherine L,Nathanson ; Peter A,Kanetsky ; 等 《American journal of human genetics》 2005年77卷6期 1034-43页 SCIMEDLINECABP

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            14. Osteonecrosis after intranasal injection with bevacizumab in treating hereditary hemorrhagic telangiectasia: A case report.

            【外文期刊】 Johan,Steineger ; Else,Merckoll ; 等 《The Laryngoscope》 2018年128卷3期 593-596页 SCIMEDLINE

            【关键词】 HHT; adverse effect; bevacizumab;

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            15. Nontesticular cancers in relatives of testicular germ cell tumor (TGCT) patients from multiple-case TGCT families.

            【外文期刊】 Mary L,McMaster ; Ketil R,Heimdal ; 等 《Cancer medicine》 2015年4卷7期 1069-78页

            【关键词】 Familial cancer syndromes; genetic susceptibility; testicular germ cell tumors;

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            16. Further delineation of an entity caused by CREBBP and EP300 mutations but not resembling Rubinstein-Taybi syndrome.

            【外文期刊】 Leonie A,Menke ; DDD study ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷4期 862-876页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CBP; CREBBP; EP300;

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            17. Abnormally wide eustachian tubes involving the sphenoid bone: A collection.

            【外文期刊】 Benedicte,Falkenberg-Jensen ; Ketil R,Heimdal ; 等 《Laryngoscope investigative otolaryngology》 2018年3卷3期 214-217页

            【关键词】 Eustachian tube; anomaly; skull base;

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            18. Quality of life and its relation to cancer-related stress in women of families with hereditary cancer without demonstrated mutation.

            【外文期刊】 Amy Østertun,Geirdal ; Lovise,Maehle ; 等 《Quality of life research : an international journal of quality of life aspects of treatment, care and rehabilitation》 2006年15卷3期 461-70页 SCIMEDLINE

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            19. Benefits of clinical criteria and high-throughput sequencing for diagnosing children with syndromic craniosynostosis. oa

            【外文期刊】 Elin,Tønne ; Bernt Johan,Due-Tønnessen ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2021年29卷6期 920-929页 SCIMEDLINEBP

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            20. Obstructive sleep apnea in Treacher Collins syndrome. oa

            【外文期刊】 Harriet,Akre ; Britt,Øverland ; 等 《European archives of oto-rhino-laryngology : official journal of the European Federation of Oto-Rhino-Laryngological Societies (EUFOS) : affiliated with the German Society for Oto-Rhino-Laryngology - Head and Neck Surgery》 2012年269卷1期 331-7页 SCIMEDLINEBP

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            21. Analysis of testicular cancer data using a frailty model with familial dependence.

            【外文期刊】 Tron A,Moger ; Odd O,Aalen ; 等 《Statistics in medicine》 2004年23卷4期 617-32页 SCIMEDLINEBP

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            22. Oral contraceptives and the risk of breast cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.

            【外文期刊】 Steven A,Narod ; Marie-Pierre,Dubé ; 等 《Journal of the National Cancer Institute》 2002年94卷23期 1773-9页 SCIMEDLINEBP

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            23. Quality of life in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia in Norway: a population based study.

            【外文期刊】 Amy Østertun,Geirdal ; Sinan,Dheyauldeen ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2012年158A卷6期 1269-78页 SCIMEDLINEBP

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            24. Radial strain gradient across the normal myocardial wall in open-chest pigs measured with doppler strain rate imaging.

            【外文期刊】 Knut,Matre ; Tord,Fanneløp ; 等 《Journal of the American Society of Echocardiography : official publication of the American Society of Echocardiography》 2005年18卷10期 1066-73页 SCIMEDLINE

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            25. Inherited retinal disease in Norway - a characterization of current clinical and genetic knowledge.

            【外文期刊】 Josephine Prener,Holtan ; Kaja Kristine,Selmer ; 等 《Acta ophthalmologica》 2020年98卷3期 286-295页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 clinical characterization; genetic diseases; inherited retinal disease;

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            26. Head and neck paragangliomas in Norway, importance of genetics, updated diagnostic workup and treatment.

            【外文期刊】 Mohammad Usman,Rana ; Arild André,Østhus ; 等 《Acta oto-laryngologica》 2021年141卷3期 303-308页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Head and neck paraganglioma; PET; Scandinavia;

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            27. Epidemiology of craniosynostosis in Norway.

            【外文期刊】 Elin,Tønne ; Bernt J,Due-Tønnessen ; 等 《Journal of neurosurgery. Pediatrics》 2020年26卷1期 68-75页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Norway; craniofacial; craniosynostosis;

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            28. National registries of rare diseases in Europe: an overview of the current situation and experiences.

            【外文期刊】 Domenica,Taruscio ; Luciano,Vittozzi ; 等 《Public health genomics》 2015年18卷1期 20-5页 SCIMEDLINE

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            29. APC mutation spectrum of Norwegian familial adenomatous polyposis families: high ratio of novel mutations.

            【外文期刊】 Per Arne,Andresen ; Ketil,Heimdal ; 等 《Journal of cancer research and clinical oncology》 2009年135卷10期 1463-70页 SCIMEDLINEBP

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            30. Intranasal bevacizumab injections improve quality of life in HHT patients.

            【外文期刊】 Johan,Steineger ; Amy Østerhus,Geirdal ; 等 《The Laryngoscope》 2020年130卷5期 E284-E288页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Avastin; Quality of life; bevacizumab;

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