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            1. Mapping the genomic landscape of inherited retinal disease genes prioritizes genes prone to coding and noncoding copy-number variations

            【外文期刊】 Van Schil, Kristof ; Naessens, Sarah ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷2期 202-213页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 copy-number variations; genomic features; inherited retinal disease genes;

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            2. Pathogenic variants in the ABCC6 gene are associated with an increased risk for ischemic stroke

            【外文期刊】 De Vilder, Eva Y. G. ; Cardoen, Stefanie ; 等 《Brain pathology》 2018年28卷6期 822-831页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ABCC6; ischemia; pseudoxanthoma elasticum;

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            3. Longitudinal phenotypic study of late-onset retinal degeneration due to a founder variant c.562C > A p.(Pro188Thr) in the C1QTNF5 gene

            【外文期刊】 De Zaeytijd, Julie ; Coppieters, Frauke ; 等 《Ophthalmic genetics》 2021年42卷5期 521-532页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Late-onset retinal degeneration; L-ORD; C1QTNF5;

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            4. Functional characterization of N-terminal TIMP3 mutation underlying Sorsby fundus dystrophy in Belgian and French pedigrees.

            【外文期刊】 Naessens, Sarah ; Syx, Delfien ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2018年59卷9期 SCISCIEMEDLINE

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            5. Isolated maculopathy associated with biallelic CRB1 mutations

            【外文期刊】 Shaha, Neepa ; Damani, Mausam R. ; 等 《Ophthalmic genetics》 2017年38卷2期 190-193页 SCISCIEMEDLINE

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            6. Efficacy, Safety, and Durability of Voretigene Neparvovec-rzyl in RPE65 Mutation-Associated Inherited Retinal Dystrophy Results of Phase 1 and 3 Trials

            【外文期刊】 Maguire, Albert M. ; Russell, Stephen ; 等 《Ophthalmology》 2019年126卷9期 1273-1285页 SCISCIEMEDLINE

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            7. New variants and in silico analyses in GRK1 associated Oguchi disease

            【外文期刊】 Poulter, James A. ; Gravett, Molly S. C. ; 等 《Human mutation》 2021年42卷2期 164-176页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CSNB; GRK1; Oguchi disease;

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            8. Biallelic sequence and structural variants in RAX2 are a novel cause for autosomal recessive inherited retinal disease

            【外文期刊】 Van de Sompele, Stijn ; Smith, Claire ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷6期 1319-1329页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 RAX2; homeobox-containing transcription factor; loss of function;

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            9. Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65-mediated inherited retinal dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3 trial

            【外文期刊】 Russell, Stephen ; Bennett, Jean ; 等 《The Lancet》 2017年390卷10097期 849-860页 SCISCIEMEDLINE

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            10. Biallelic Mutations in the Autophagy Regulator DRAM2 Cause Retinal Dystrophy with Early Macular Involvement

            【外文期刊】 El-Asrag, Mohammed E. ; Sergouniotis, Panagiotis I. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年96卷6期 948-954页 SCISCIEMEDLINE

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            11. DETAILED CLINICAL PHENOTYPING OF OXALATE MACULOPATHY IN PRIMARY HYPEROXALURIA TYPE 1 AND REVIEW OF THE LITERATURE

            【外文期刊】 Derveaux, Thierry ; Delbeke, Patricia ; 等 《Retina》 2016年36卷11期 2227-2235页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 crystalline retinopathy; oxalate maculopathy; oxalate retinopathy;

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            12. Leveraging consanguinity in inherited retinal diseases uncovers missing genetic variation: rare novel disease genes and a multitude of novel pathogenic variants in known disease genes

            【外文期刊】 Van Schil, Kristof ; Naessens, Sarah ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2018年59卷9期 SCISCIEMEDLINE

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            13. Mutations in CTNNA1 cause butterfly-shaped pigment dystrophy and perturbed retinal pigment epithelium integrity

            【外文期刊】 Den Hollander, Anneke I. ; Saksens, Nicole T. M. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2016年57卷12期 SCISCIEMEDLINE

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            14. Ageing with elegans: a research proposal to map healthspan pathways

            【外文期刊】 Luyten, Walter ; Antal, Peter ; 等 《Biogerontology》 2016年17卷4期 771-782页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Healthspan; Longevity Nutraceuticals; Medicinal plants;

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            15. Safety and durability of effect of contralateral-eye administration of AAV2 gene therapy in patients with childhood-onset blindness caused by RPE65 mutations: a follow-on phase 1 trial

            【外文期刊】 Bennett, Jean ; Wellman, Jennifer ; 等 《The Lancet》 2016年388卷10045期 661-672页 SCISCIEMEDLINE

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            16. arrEYE: a customized platform for high-resolution copy number analysis of coding and noncoding regions of known and candidate retinal dystrophy genes and retinal noncoding RNAs

            【外文期刊】 Van Cauwenbergh, Caroline ; Van Schil, Kristof ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷4期 457-466页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 copy-number variation; customized array CGH; HGSNAT;

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            17. Clinical characterization and genotype phenotype correlations in PDE6A-related retinitis pigmentosa

            【外文期刊】 Zobor, Ditta ; Kuehlewein, Laura ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2016年57卷12期 SCISCIEMEDLINE

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            18. Fleck-like lesions in CEP290-associated leber congenital amaurosis: a case series

            【外文期刊】 Aleman, Tomas S. ; O'Neil, Erin C. ; 等 《Ophthalmic genetics》 2022年43卷6期 824-833页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Flecks; marbleized; CEP290;

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            19. Expanding the clinical spectrum and management of traboulsi syndrome: report on two siblings homozygous for a novel pathogenic variant in ASPH

            【外文期刊】 Van Hoorde, Tom ; Nerinckx, Fanny ; 等 《Ophthalmic genetics》 2021年42卷4期 493-499页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Traboulsi syndrome; novel pathogenic variant; ASPH;

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            20. Biallelic sequence and structural variants in RAX2 are a novel cause for autosomal recessive inherited retinal disease (vol 21, pg 1319, 2019)

            【外文期刊】 Van de Sompele, Stijn ; Smith, Claire ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷4期 1028-1028页 SCISCIEMEDLINE

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            21. Effect of an intravitreal antisense oligonucleotide on vision in Leber congenital amaurosis due to a photoreceptor cilium defect

            【外文期刊】 Cideciyan, Artur V. ; Jacobson, Samuel G. ; 等 《Nature medicine》 2019年25卷2期 225-228页 SCISCIEMEDLINE

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            22. Mutations in CTNNA1 cause butterfly-shaped pigment dystrophy and perturbed retinal pigment epithelium integrity

            【外文期刊】 Saksens, Nicole T. M. ; Krebs, Mark P. ; 等 《Nature Genetics》 2016年48卷2期 144-151页 SCISCIEMEDLINE

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            23. Clinical Phenotype and Course of PDE6A-Associated Retinitis Pigmentosa Disease, Characterized in Preparation for a Gene Supplementation Trial

            【外文期刊】 Kuehlewein, Laura ; Zobor, Ditta ; 等 《JAMA ophthalmology》 2020年138卷12期 1241-1250页

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            24. Cobalamin C Deficiency Shows a Rapidly Progressing Maculopathy With Severe Photoreceptor and Ganglion Cell Loss

            【外文期刊】 Bonafede, Lucas ; Ficicioglu, Can H. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2015年56卷13期 7875-7887页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 cobalamin C deficiency; optical coherence tomography; ganglion cells;

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            25. Copy-number variation is an important contributor to the genetic causality of inherited retinal degenerations

            【外文期刊】 Bujakowska, Kinga M. ; Fernandez-Godino, Rosario ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷6期 643-651页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 cone dystrophy; copy-number variation; Jalili syndrome;

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            26. The Spectrum of Structural and Functional Abnormalities in Female Carriers of Pathogenic Variants in the RPGR Gene

            【外文期刊】 Talib, Mays ; van Schooneveld, Mary J. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2018年59卷10期 4123-4133页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 retinitis pigmentosa GTPase regulator; retinitis pigmentosa; gene therapy;

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            27. ABCA4-associated disease as a model for missing heritability in autosomal recessive disorders: novel noncoding splice, cis-regulatory, structural, and recurrent hypomorphic variants

            【外文期刊】 Bauwens, Miriam ; Garanto, Alejandro ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷8期 1761-1771页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ABCA4-associated disease; missing heritability; non-coding;

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            28. Claudin 19-based familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis in a sibling pair

            【外文期刊】 Sharma, Sheena ; Place, Emily ; 等 《Clinical nephrology》 2016年85卷6期 346-352页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CLDN19; hyperinsulinism; renal transplant;

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            29. Mutations in IFT172 cause isolated retinal degeneration and Bardet-Biedl syndrome

            【外文期刊】 Bujakowska, Kinga M. ; Zhang, Qi ; 等 《Human Molecular Genetics》 2015年24卷1期 230-242页 SCISCIEMEDLINE

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            30. Clinical Characterization of 66 Patients With Congenital Retinal Disease Due to the Deep-Intronic c.2991+11655A > G Mutation in CEP290

            【外文期刊】 Valkenburg, Dyon ; van Cauwenbergh, Caroline ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2018年59卷11期 4384-4391页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 retinal dystrophy; genetic diseases; visual development;

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