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            1. A mutation within the saposin D domain in a Gaucher disease patient with normal glucocerebrosidase activity.

            【外文期刊】 Anna,Diaz-Font ; Bru,Cormand ; 等 《Human genetics》 2005年117卷2-3期 275-7页 SCIMEDLINEBP

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            2. Expression and characterization of 14 GLB1 mutant alleles found in GM1-gangliosidosis and Morquio B patients.

            【外文期刊】 Raül,Santamaria ; Amparo,Chabás ; 等 《Journal of lipid research》 2007年48卷10期 2275-82页 SCIMEDLINECABP

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            3. Characterisation of two deletions involving NPC1 and flanking genes in Niemann-Pick type C disease patients.

            【外文期刊】 Laura,Rodríguez-Pascau ; Claudio,Toma ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年107卷4期 716-20页 SCIMEDLINECABP

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            4. Identification of the molecular defects in Spanish and Argentinian mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome) patients, including 9 novel mutations.

            【外文期刊】 Elena,Garrido ; Amparo,Chabás ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 122-30页 SCIMEDLINECABP

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            5. Perinatal lethal phenotype with generalized ichthyosis in a type 2 Gaucher disease patient with the [L444P;E326K]/P182L genotype: effect of the E326K change in neonatal and classic forms of the disease.

            【外文期刊】 Amparo,Chabás ; Laura,Gort ; 等 《Blood cells, molecules & diseases》 253-8页 SCIMEDLINEBP

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            6. An evolutionary and structure-based docking model for glucocerebrosidase-saposin C and glucocerebrosidase-substrate interactions - relevance for Gaucher disease.

            【外文期刊】 Sílvia,Atrian ; Eduardo,López-Viñas ; 等 《Proteins》 2008年70卷3期 882-91页 SCIMEDLINECABP

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            7. Analysis of nonsense-mediated mRNA decay in mutant alleles identified in Spanish Gaucher disease patients.

            【外文期刊】 Magda,Montfort ; Amparo,Chabás ; 等 《Blood cells, molecules & diseases》 46-52页 SCIMEDLINEBP

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            8. Generation of two compound heterozygous HGSNAT-mutated lines from healthy induced pluripotent stem cells using CRISPR/Cas9 to model Sanfilippo C syndrome.

            【外文期刊】 Noelia,Benetó ; Monica,Cozar ; 等 《Stem cell research》 2019年41卷 101616页 SCIMEDLINEBP

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            9. Clinical and mutational characterization of three patients with multiple sulfatase deficiency: report of a new splicing mutation.

            【外文期刊】 Anna,Díaz-Font ; Raül,Santamaría ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 206-11页 SCIMEDLINECABP

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            10. Gene rearrangements in the glucocerebrosidase-metaxin region giving rise to disease-causing mutations and polymorphisms. Analysis of 25 Rec NciI alleles in Gaucher disease patients.

            【外文期刊】 Anna,Díaz-Font ; Bru,Cormand ; 等 《Human genetics》 2003年112卷4期 426-9页 SCIMEDLINEBP

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            11. A De Novo FOXP1 Truncating Mutation in a Patient Originally Diagnosed as C Syndrome.

            【外文期刊】 Roser,Urreizti ; Sarah,Damanti ; 等 《Scientific reports》 2018年8卷1期 694页

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            12. Haplotype analysis suggests a single Balkan origin for the Gaucher disease [D409H;H255Q] double mutant allele.

            【外文期刊】 Raül,Santamaria ; Helen,Michelakakis ; 等 《Human mutation》 2008年29卷6期 E58-67页 SCIMEDLINEBP

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            13. Inhibition of Soluble Epoxide Hydrolase Ameliorates Phenotype and Cognitive Abilities in a Murine Model of Niemann Pick Type C Disease. oa

            【外文期刊】 Christian,Griñán-Ferré ; Júlia,Companys-Alemany ; 等 《International journal of molecular sciences》 2021年22卷7期 SCIMEDLINE

            【关键词】 Niemann–Pick type C; autophagy; cholesterol;

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            14. Genome Editing Using Cas9-gRNA Ribonucleoprotein in Human Pluripotent Stem Cells for Disease Modeling.

            【外文期刊】 Noelia,Benetó ; Daniel,Grinberg ; 等 《Methods in molecular biology (Clifton, N.J.)》 2022年2549卷 409-425页

            【关键词】 CRISPR/Cas9; Disease modeling; Genome editing;

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            15. RNAi-mediated inhibition of the glucosylceramide synthase (GCS) gene: A preliminary study towards a therapeutic strategy for Gaucher disease and other glycosphingolipid storage diseases.

            【外文期刊】 Anna,Diaz-Font ; Amparo,Chabás ; 等 《Blood cells, molecules & diseases》 197-203页 SCIMEDLINEBP

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            16. Gaucher disease: Biochemical and molecular findings in 141 patients diagnosed in Greece.

            【外文期刊】 Evangelia,Dimitriou ; Marina,Moraitou ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2020年24卷 100614页

            【关键词】 GBA; GBA1, Glucocerebrosidase gene; GCase, β-Glucocerebrosidase;

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            17. The Spectrum of Krabbe Disease in Greece: Biochemical and Molecular Findings.

            【外文期刊】 Evangelia,Dimitriou ; Monica,Cozar ; 等 《JIMD reports》 2016年25卷 57-64页

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            18. Neuronal and Astrocytic Differentiation from Sanfilippo C Syndrome iPSCs for Disease Modeling and Drug Development.

            【外文期刊】 Noelia,Benetó ; Monica,Cozar ; 等 《Journal of clinical medicine》 2020年9卷3期

            【关键词】 astrocyte differentiation; induced pluripotent stem cells; lysosomal storage disorders;

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            19. Correction: Stereodivergent synthesis of right- and left-handed iminoxylitol heterodimers and monomers. Study of their impact on β-glucocerebrosidase activity.

            【外文期刊】 Fabien,Stauffert ; Jenny,Serra-Vinardell ; 等 《Organic & biomolecular chemistry》 2017年15卷37期 7977页 SCIMEDLINECA

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            20. A De Novo Nonsense Mutation in MAGEL2 in a Patient Initially Diagnosed as Opitz-C: Similarities Between Schaaf-Yang and Opitz-C Syndromes.

            【外文期刊】 Roser,Urreizti ; Anna Maria,Cueto-Gonzalez ; 等 《Scientific reports》 2017年7卷 44138页

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            21. Antisense oligonucleotide treatment for a pseudoexon-generating mutation in the NPC1 gene causing Niemann-Pick type C disease.

            【外文期刊】 Laura,Rodríguez-Pascau ; Maria Josep,Coll ; 等 《Human mutation》 2009年30卷11期 E993-E1001页 SCIMEDLINEBP

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            22. Generation of two NAGLU-mutated homozygous cell lines from healthy induced pluripotent stem cells using CRISPR/Cas9 to model Sanfilippo B syndrome.

            【外文期刊】 Noelia,Benetó ; Monica,Cozar ; 等 《Stem cell research》 2020年42卷 101668页 SCIMEDLINEBP

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            23. Glucocerebrosidase mutations confer a greater risk of dementia during Parkinson's disease course.

            【外文期刊】 Núria,Setó-Salvia ; Javier,Pagonabarraga ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2012年27卷3期 393-9页 SCIMEDLINE

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            24. Mucopolysaccharidosis type VI phenotypes-genotypes and antibody response to galsulfase. oa

            【外文期刊】 Marion M,Brands ; Marianne,Hoogeveen-Westerveld ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2013年8卷 51页 SCIMEDLINEBP

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            25. New murine Niemann-Pick type C models bearing a pseudoexon-generating mutation recapitulate the main neurobehavioural and molecular features of the disease.

            【外文期刊】 Marta,Gómez-Grau ; Júlia,Albaigès ; 等 《Scientific reports》 2017年7卷 41931页

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            26. EXTL2 and EXTL3 inhibition with siRNAs as a promising substrate reduction therapy for Sanfilippo C syndrome.

            【外文期刊】 Isaac,Canals ; Noelia,Benetó ; 等 《Scientific reports》 2015年5卷 13654页

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            27. Activity and High-Order Effective Connectivity Alterations in Sanfilippo C Patient-Specific Neuronal Networks.

            【外文期刊】 Isaac,Canals ; Jordi,Soriano ; 等 《Stem cell reports》 2015年5卷4期 546-57页

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            28. Analysis of ABCA4 in mixed Spanish families segregating different retinal dystrophies.

            【外文期刊】 Eva,Paloma ; Rosa,Coco ; 等 《Human mutation》 2002年20卷6期 476页 SCIMEDLINEBP

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            29. Mutational spectrum by phenotype: panel-based NGS testing of patients with clinical suspicion of RASopathy and children with multiple café-au-lait macules.

            【外文期刊】 Elisabeth,Castellanos ; Inma,Rosas ; 等 《Clinical genetics》 2020年97卷2期 264-275页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 NGS panel; RASopathies; genetic testing;

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            30. Mapping the genetic and clinical characteristics of Gaucher disease in the Iberian Peninsula. oa

            【外文期刊】 Pilar,Giraldo ; Pilar,Alfonso ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2012年7卷 17页 SCIMEDLINEBP

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