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            1. Identification of novel therapy-responsive protein biomarkers for Duchenne muscular dystrophy by aptamer-based serum proteomics

            【外文期刊】 Coenen-Stass, A. ; McClorey, G. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷Suppl.2期 S251-S252页 SCISCIEMEDLINE

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            2. The CHRNE 1293insG founder mutation is a frequent cause of congenital myasthenia in North Africa

            【外文期刊】 Richard, P. ; Gaudon, K. ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2008年71卷24期 1967-1972页 SCISCIEMEDLINE

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            3. Falls and resulting fractures in Myotonic Dystrophy: Results from a multinational retrospective survey

            【外文期刊】 Jimenez-Moreno, A. C. ; Raaphorst, J. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2018年28卷3期 229-235页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Myotonic dystrophy; DM1; Falls;

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            4. Long-term follow-up in patients with congenital myasthenic syndrome due to RAPSN mutations

            【外文期刊】 Natera-de Benito, D. ; Bestue, M. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2016年26卷2期 153-159页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Rapsyn; Congenital myasthenic syndrome; Congenital myasthenia;

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            5. Eight novel UK families further expand current knowledge on GMPPB-gene related dystroglycanopathies

            【外文期刊】 Sarkozy, A. ; Torelli, S. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷Suppl.2期 S267-S268页 SCISCIEMEDLINE

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            6. Mutational spectrum and phenotypic variability of VCP-related neurological disease in the UK

            【外文期刊】 Figueroa-Bonaparte, S. ; Hudson, J. ; 等 《Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry》 2016年87卷6期 680-681页 SCISCIEMEDLINE

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            7. A novel phenotype associated with STIM1 gene: A case report of a patient with a painful myopathy

            【外文期刊】 Neri, M. ; Harris, E. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷Suppl.2期 S255-S256页 SCISCIEMEDLINE

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            8. The clinical and genetic spectrum of autosomal-recessive TOR1A-related disorders

            【外文期刊】 Saffari, Afshin ; Lau, Tracy ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2023年146卷Pt.8期 3273-3288页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 AMC5; arthrogryposis multiplex congenita 5; biallelic variation;

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            9. Bi-allelic loss of function mutations in SYT2 cause a congenital onset severe presynaptic myasthenic syndrome

            【外文期刊】 Donkervoort, S. ; Mohassel, P. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2019年29卷Suppl.1期 S192-S192页 SCISCIEMEDLINE

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            10. Autosomal recessive myopathy associated with cataracts and learning difficulties caused by INPP5K mutations: a new syndromic gene linking four overlapping rare recessive neuromuscular disorders

            【外文期刊】 Roos, A. ; Senderek, J. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2017年27卷Suppl.2期 S110-S110页 SCISCIEMEDLINE

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            11. Optimization of Internally Deleted Dystrophin Constructs

            【外文期刊】 Reza, Mojgan ; Laval, Steve H. ; 等 《Human gene therapy methods.》 2016年27卷5期 174-186页

            【关键词】 assay development; disease models; muscle;

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            12. Pain and quality of life in the UK FSHD patient registry

            【外文期刊】 Evangelista, T. ; Wood, L. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷Suppl.2期 S214-S214页 SCISCIEMEDLINE

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            13. Cautionary tale in Duchenne muscular dystrophy Opioids in neuromuscular disorders

            【外文期刊】 Bettolo, C. Marini ; Guglieri, M. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷Suppl.2期 S200-S200页 SCISCIEMEDLINE

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            14. The International Rare Diseases Research Consortium: Policies and Guidelines to maximize impact

            【外文期刊】 Lochmueller, Hanns ; Torrent i Farnell, Josep ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2017年25卷12期 1293-1302页 SCISCIEMEDLINE

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            15. Strengthening the neuromuscular junction as a concept for the treatment of congenital myasthenic syndromes and motor neuropathies with synaptic dysfunction

            【外文期刊】 Howarth, R. ; Spendiff, S. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2018年28卷Suppl.1期 S29-S29页 SCISCIEMEDLINE

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            16. SMArtCARE - Real-world-data collection of patients with spinal muscular atrophy

            【外文期刊】 Pechmann, A. ; Bernert, G. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2019年29卷Suppl.1期 S196-S196页 SCISCIEMEDLINE

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            17. GNE myopathy worldwide epidemiology based on the patient self-reported registry'

            【外文期刊】 Pogoryelova, O. ; Cammish, P. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷Suppl.2期 S281-S281页 SCISCIEMEDLINE

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            18. Overview of morbidity, mortality and survival in Duchenne muscular dystrophy in the North East of England

            【外文期刊】 Bettolo, C. Marini ; van Ruiten, H. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷Suppl.2期 S301-S302页 SCISCIEMEDLINE

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            19. GNE myopathy in Roma patients homozygous for the p.I618T founder mutation

            【外文期刊】 Chamova, Teodora ; Guergueltcheva, Velina ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷9期 713-718页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 GNE myopathy; Founder mutation; Phenotype;

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            20. Testing a novel therapy in a MYO9A-related Congenital Myasthenic Syndrome zebrafish model

            【外文期刊】 O'Connor, E. ; Phan, V. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2018年28卷Suppl.1期 S27-S28页 SCISCIEMEDLINE

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            21. Longitudinal proteomic analysis of sera allows to non-invasively monitor disease progression in Duchenne muscular dystrophy

            【外文期刊】 Spitali, P. ; Tsonaka, R. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2017年27卷Suppl.2期 S168-S168页 SCISCIEMEDLINE

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            22. GENETIC HETEROGENEITY OF MOTOR NEUROPATHIES

            【外文期刊】 Bansagi, B. ; Griffin, H. ; 等 《Journal of the peripheral nervous system :》 2017年22卷3期 239-239页

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            23. TREAT-NMD (translational research in Europe, assessment and treatment for neuromuscular disorders)

            【外文期刊】 Aartsma-Rus, A. ; Hoffman, E. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷Suppl.2期 S271-S271页 SCISCIEMEDLINE

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            24. FSHD 1 and 2 testing - a clinical diagnostic service perspective

            【外文期刊】 Smith, D. ; Whittington, R. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷Suppl.2期 S213-S214页 SCISCIEMEDLINE

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            25. NeurOmics: EU-funded-omics research for diagnosis and therapy in rare neuromuscular and neurodegenerative diseases

            【外文期刊】 Turner, C. ; Brice, A. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷Suppl.2期 S298-S299页 SCISCIEMEDLINE

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            26. Adrenergic agonists modulate neuromuscular junction formation in zebrafish models of human myasthenic syndromes

            【外文期刊】 McMacken, G. ; Cox, D. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2018年28卷Suppl.1期 S28-S28页 SCISCIEMEDLINE

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            27. Collaboration in NeurOmics: Enabling effective data-sharing and maximising impact in neuromuscular disease

            【外文期刊】 Turner, C. ; Bushby, K. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷Suppl.2期 S298-S298页 SCISCIEMEDLINE

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            28. TCTEX1D1 is a genetic modifier of disease progression in Duchenne muscular dystrophy

            【外文期刊】 Spitali, Pietro ; Zaharieva, Irina ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2020年28卷6期 815-825页 SCISCIEMEDLINE

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            29. CLINICAL AND NEUROPHYSIOLOGICAL FINDINGS IN SYNAPTOTAGMIN 2 MUTATIONS: A NOVEL AND POTENTIALLY TREATABLE NEUROMUSCULAR DISEASE

            【外文期刊】 Whittaker, R. G. ; Herrmann, D. N. ; 等 《Journal of the peripheral nervous system: JPNS》 2015年20卷2期 246-247页

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            30. STAT5B MUTATION AS A CAUSE OF GROWTH RETARDATION ASSOCIATED WITH NEUROMUSCULAR SYMPTOMS

            【外文期刊】 Bansagi, B. ; Herczegfalvi, A. ; 等 《Journal of the peripheral nervous system: JPNS》 2015年20卷2期 101-102页

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