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            1. Rapid exome sequencing in critically ill infants: implementation in routine care from French regional hospital's perspective

            【外文期刊】 Wells, Constance F. ; Boursier, Guilaine ; 等 2022年30卷9期 1076-1082页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 WHOLE-GENOME;

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            2. Clinical and neuroimaging findings in 33 patients with MCAP syndrome: A survey to evaluate relevant endpoints for future clinical trials

            【外文期刊】 Garde, Aurore ; Guibaud, Laurent ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年99卷5期 650-661页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 clinical trial; MCAP syndrome; PIK3CA;

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            3. Increased diagnostic and new genes identification outcome using research reanalysis of singleton exome sequencing

            【外文期刊】 Bruel, Ange-Line ; Nambot, Sophie ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2019年27卷10期 1519-1531页 SCISCIEMEDLINE

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            4. The expanding spectrum of COL2A1 gene variants IN136 patients with a skeletal dysplasia phenotype

            【外文期刊】 Barat-Houari, Mouna ; Dumont, Bruno ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷7期 992-1000页 SCISCIEMEDLINE

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            5. Low risk of embryonic and other cancers in PIK3CA -related overgrowth spectrum: Impact on screening recommendations

            【外文期刊】 Faivre, Laurence ; Crepin, Jean-Charles ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2023年104卷5期 554-563页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 cancer; PIK3CA; PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS);

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            6. Multiple molecular diagnoses in the field of intellectual disability and congenital anomalies: 3.5% of all positive cases

            【外文期刊】 Racine, Caroline ; Denomme-Pichon, Anne-Sophie ; 等 2024年61卷1期 36-46页

            【关键词】 Genetics; Genetic Variation; FRAGILE-X-SYNDROME;

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            7. New insights into CC2D2A-related Joubert syndrome

            【外文期刊】 Harion, Madeleine ; Qebibo, Leila ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2023年60卷6期 578-586页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 phenotype; genotype; cerebellar diseases;

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            8. Safety and efficacy of low-dose sirolimus in the PIK3CA-related overgrowth spectrum. oa

            【外文期刊】 Victoria E R,Parker ; Kim M,Keppler-Noreuil ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷5期 1189-1198页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 PIK3CA; mosaicism; overgrowth;

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            9. Extending the prenatal Noonan's phenotype by review of ultrasound and autopsy data.

            【外文期刊】 Audrey,Lamouroux ; Coralie,Dauge ; 等 《Prenatal diagnosis》 2022年42卷5期 574-582页 SCIMEDLINE

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            10. Low risk of embryonic and other cancers in PIK3CA-related overgrowth spectrum: Impact on screening recommendations.

            【外文期刊】 Laurence,Faivre ; Jean-Charles,Crépin ; 等 《Clinical genetics》 2023年104卷5期 554-563页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 PIK3CA; PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS); Wilms tumor;

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            11. CDK13-related disorder: Report of a series of 18 previously unpublished individuals and description of an epigenetic signature.

            【外文期刊】 Flavien,Rouxel ; Raissa,Relator ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2022年24卷5期 1096-1107页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CDK13; CHDFIDD; Clinical;

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            12. Bardet-Biedl syndrome: Antenatal presentation of forty-five fetuses with biallelic pathogenic variants in known Bardet-Biedl syndrome genes.

            【外文期刊】 Laura,Mary ; Kirsley,Chennen ; 等 《Clinical genetics》 2019年95卷3期 384-397页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 BBS; Bardet-Biedl syndrome; antenatal presentation;

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            13. Phenotype-genotype correlations in 17 new patients with an Xp11.23p11.22 microduplication and review of the literature.

            【外文期刊】 Mathilde,Nizon ; Joris,Andrieux ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷1期 111-22页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 FTSJ1; PQBP1; SLC35A2;

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            14. Characterization of Loss-Of-Function KCNJ2 Mutations in Atypical Andersen Tawil Syndrome.

            【外文期刊】 Pauline,Le Tanno ; Mathilde,Folacci ; 等 《Frontiers in genetics》 2021年12卷 773177页

            【关键词】 Andersen-Tawil syndrome; KCNJ2 variants; Kir2.1 channel;

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            15. The expanding spectrum of COL2A1 gene variants IN 136 patients with a skeletal dysplasia phenotype. oa

            【外文期刊】 Mouna,Barat-Houari ; Bruno,Dumont ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2016年24卷7期 992-1000页 SCIMEDLINEBP

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            16. New insights into CC2D2A-related Joubert syndrome.

            【外文期刊】 Madeleine,Harion ; Leila,Qebibo ; 等 《Journal of medical genetics》 2023年60卷6期 578-586页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 cerebellar diseases; genetic testing; genotype;

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            17. Rapid exome sequencing in critically ill infants: implementation in routine care from French regional hospital's perspective. oa

            【外文期刊】 Constance F,Wells ; Guilaine,Boursier ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2022年30卷9期 1076-1082页 SCIMEDLINEBP

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            18. Diagnostic strategy in segmentation defect of the vertebrae: a retrospective study of 73 patients.

            【外文期刊】 Mathilde,Lefebvre ; Anne,Dieux-Coeslier ; 等 《Journal of medical genetics》 2018年55卷6期 422-429页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 diagnostic strategy; gene panel; segmentation defect of the vertebrae;

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            19. FGF14-related episodic ataxia: delineating the phenotype of Episodic Ataxia type 9.

            【外文期刊】 Julie,Piarroux ; Florence,Riant ; 等 《Annals of clinical and translational neurology》 2020年7卷4期 565-572页

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            20. A framework to identify contributing genes in patients with Phelan-McDermid syndrome.

            【外文期刊】 Anne-Claude,Tabet ; Thomas,Rolland ; 等 《NPJ genomic medicine》 2017年2卷 32页

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            21. Nevus anemicus in neurofibromatosis type 1: a potential new diagnostic criterion.

            【外文期刊】 Myriam,Marque ; Agathe,Roubertie ; 等 《Journal of the American Academy of Dermatology》 2013年69卷5期 768-775页 SCIMEDLINE

            【关键词】 CALM; JXG; Legius syndrome;

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            22. Erratum: Author Correction: A framework to identify contributing genes in patients with Phelan-McDermid syndrome.

            【外文期刊】 Anne-Claude,Tabet ; Thomas,Rolland ; 等 《NPJ genomic medicine》 2019年4卷 16页

            【关键词】 Clinical genetics; Neurodevelopmental disorders;

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            23. Growth charts in Kabuki syndrome 1.

            【外文期刊】 Valentin,Ruault ; Carole,Corsini ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2020年182卷3期 446-453页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Kabuki syndrome; growth; growth hormone deficiency;

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            24. 1p36 deletion syndrome: Review and mapping with further characterization of the phenotype, a new cohort of 86 patients. oa

            【外文期刊】 Clémence,Jacquin ; Emilie,Landais ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2023年191卷2期 445-458页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 1p36 deletion syndrome; chromosomal deletion; genotype-phenotype correlation;

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            25. Treacher Collins syndrome: a clinical and molecular study based on a large series of patients.

            【外文期刊】 Marie,Vincent ; David,Geneviève ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2016年18卷1期 49-56页 SCIMEDLINEBP

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            26. Phenotypic spectrum of Simpson-Golabi-Behmel syndrome in a series of 42 cases with a mutation in GPC3 and review of the literature.

            【外文期刊】 Edouard,Cottereau ; Isabelle,Mortemousque ; 等 《American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics》 2013年163C卷2期 92-105页 SCIMEDLINEBP

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            27. Mutations in TRAF3IP1/IFT54 reveal a new role for IFT proteins in microtubule stabilization. oa

            【外文期刊】 Albane A,Bizet ; Anita,Becker-Heck ; 等 《Nature communications》 2015年6卷 8666页 SCIMEDLINECA

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            28. First evidence of SOX2 mutations in Peters' anomaly: Lessons from molecular screening of 95 patients.

            【外文期刊】 Bertrand,Chesneau ; Marion,Aubert-Mucca ; 等 《Clinical genetics》 2022年101卷5-6期 494-506页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 B3GLCT; CNV; CYP1B1;

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            29. Coding and noncoding variants in EBF3 are involved in HADDS and simplex autism. oa

            【外文期刊】 Evin M,Padhi ; Tristan J,Hayeck ; 等 《Human genomics》 2021年15卷1期 44页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Autism; De novo; EBF3;

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            30. Clinical and neuroimaging findings in 33 patients with MCAP syndrome: A survey to evaluate relevant endpoints for future clinical trials.

            【外文期刊】 Aurore,Garde ; Laurent,Guibaud ; 等 《Clinical genetics》 2021年99卷5期 650-661页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 MCAP syndrome; PIK3CA; PROS;

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