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【外文期刊】 Jennifer E,Posey ; Anne H,O'Donnell-Luria ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷4期 798-812页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Centers for Mendelian Genomics (CMG); Mendelian conditions; disease traits;
【外文期刊】 R M,Hofstra ; O,Valdenaire ; 等 《American journal of human genetics》 1999年64卷1期 304-8页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 M,Hamosh ; 《Journal of pediatric gastroenterology and nutrition》 1983年2 Suppl 1卷 S248-51页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Chiuhui Mary,Wang ; Amy Heagle,Whiting ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2024年19卷1期 334页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Coding; Definition; Diagnosis;
【外文期刊】 M,Hamosh ; W A,Burns ; 《Laboratory investigation; a journal of technical methods and pathology》 1977年37卷6期 603-8页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 M,Hamosh ; N R,Mehta ; 等 《Journal of pediatric gastroenterology and nutrition》 1991年13卷2期 143-9页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Nara L M,Sobreira ; Harindra,Arachchi ; 等 《Current protocols in human genetics》 2017年95卷 9.31.1-9.31.15页
【关键词】 Australian Genomics Health Alliance Patient Archive; DECIPHER; GeneMatcher;
【外文期刊】 J,Bitman ; D L,Wood ; 等 《Journal of pediatric gastroenterology and nutrition》 1983年2卷3期 521-4页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 M L,Loscalzo ; R L,Galczynski ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2004年128A卷3期 311-5页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Kym M,Boycott ; Danielle R,Azzariti ; 等 《Human mutation》 2022年43卷6期 659-667页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 GA4GH; IRDiRC; Matchmaker Exchange;
【外文期刊】 J,Bitman ; M,Hamosh ; 等 《The American journal of clinical nutrition》 1989年50卷6期 1364-9页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 M,Armand ; M,Hamosh ; 等 《The American journal of clinical nutrition》 1995年62卷1期 74-80页 SCIMEDLINECABP

【外文期刊】 Susan,Byrne ; Lara,Jansen ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2016年139卷Pt 3期 765-81页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 EPG5; Vici syndrome; callosal agenesis;
【外文期刊】 S J,Iverson ; M,Hamosh ; 等 《Journal of comparative physiology. B, Biochemical, systemic, and environmental physiology》 1995年165卷5期 384-95页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Kent A,Shefchek ; Nomi L,Harris ; 等 《Nucleic acids research》 2020年48卷D1期 D704-D715页 SCIMEDLINECABP