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【外文期刊】 Murdaca, Giuseppe ; Gulli, Rossella ; 等 《Drug Development Research》 2014年75卷Suppl.1期 S7-S10页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Curro, Riccardo ; Salvalaggio, Alessandro ; 等 《Journal of the peripheral nervous system :》 2021年26卷3期 335-335页
【关键词】 Sensory neuropathies; Ataxia; RFC1;
【外文期刊】 Curro, Riccardo ; Salvalaggio, Alessandro ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2021年144卷Pt.5期 1542-1550页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 sensory neuropathy; chronic idiopathic axonal polyneuropathy; CANVAS;
【外文期刊】 Gotta, Fabio ; Lamp, Merit ; 等 《Annals of Human Genetics》 2020年84卷Pt.5期 417-422页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Manganelli, Fiore ; Tozza, Stefano ; 等 《Journal of the peripheral nervous system: JPNS》 2014年19卷4期 292-298页
【外文期刊】 Braisch, Ulrike ; Muche, Rainer ; 等 《American journal of medical genetics, Part B. Neuropsychiatric genetics: the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2019年180B卷3期 232-245页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 COHORT; Cox hazard model; quantile regression;
【外文期刊】 Curro, Riccardo ; Salvalaggio, Alessandro ; 等 《Journal of the peripheral nervous system :》 2021年26卷1期 128-129页
【关键词】 sensory neuropathy; ganglionopathy; CANVAS;
【外文期刊】 Geroldi, A. ; Lucia, T. ; 等 《Journal of the peripheral nervous system :》 2019年24卷S1期 S24-S25页
【外文期刊】 Trevisan, Lucia ; Grazzini, Matteo ; 等 2021年27卷6期 452-456页
【关键词】 Vanishing white matter disease; leukoencephalopathy; NATURAL-HISTORY;
【外文期刊】 Scialo, Carlo ; Novi, Giovanni ; 等 《Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration》 2016年17卷7/8期 535-542页
【关键词】 Amyotrophic lateral sclerosis; epidemiology; incidence;
【外文期刊】 Origone, Paola ; Verdiani, Simonetta ; 等 《Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration》 2015年16卷7/8期 530-531页
【外文期刊】 Geroldi, Alessandro ; Lastella, Patrizia ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2017年27卷4期 377-381页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MFN2; CMT2; Compound heterozygosity;
【外文期刊】 Chio, Adriano ; Mora, Gabriele ; 等 《Neurobiology of Aging: Experimental and Clinical Research》 2015年36卷4期 1767-1767页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Gemelli, Chiara ; Prada, Valeria ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2019年398卷 75-78页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lanteri, Paola ; Meola, Irene ; 等 《Neurobiology of Aging: Experimental and Clinical Research》 2021年103卷 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Juvenile amyotrophic lateral sclerosis; FUS gene; Truncated FUS protein expression;
【外文期刊】 Tulli, Susanna ; Del Bondio, Andrea ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2019年56卷8期 499-511页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genetics; molecular genetics; movement disorders (other than parkinsons);
【外文期刊】 Morbelli, Silvia ; Ferrara, Michela ; 等 《European Journal of Nuclear Medicine and Molecular Imaging》 2016年43卷7期 1337-1347页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Frontotemporal dementia; Brain PET; Mild cognitive impairment;
【外文期刊】 Geroldi, Alessandro ; Trevisan, Lucia ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2022年102卷 54-56页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Prada, Valeria ; Capponi, Simona ; 等 《Neuropathology :》 2015年35卷3期 254-259页
【关键词】 Charcot-Marie-Tooth disease; CMT; inherited neuropathies;
【外文期刊】 Fiore,Manganelli ; Gian Maria,Fabrizi ; 等 《Neurological sciences》 2022年43卷S2期 595-604页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Transthyretin; TTR; ATTRv;
【外文期刊】 Murdaca, Giuseppe ; Contatore, Miriam ; 等 《Autoimmunity reviews》 2016年15卷5期 427-432页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Polymorphisms; Genetic factors; Epigenetics;
【外文期刊】 Giuseppe,Murdaca ; Rossella,Gulli ; 等 《The Journal of investigative dermatology》 2014年134卷10期 2503-2509页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Chiara,Fiorillo ; Giovanna,Capodivento ; 等 《Neuropathology and applied neurobiology》 2022年48卷7期 e12842页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Chiara,Gemelli ; Monica,Traverso ; 等 《Muscle & nerve》 2022年65卷1期 96-104页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 David,Craufurd ; Rhona,MacLeod ; 等 《Practical neurology》 2015年15卷1期 80-4页 MEDLINE
【关键词】 HUNTINGTON-S; NEUROGENETICS;
【外文期刊】 Riccardo,Currò ; Natalia,Dominik ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2024年147卷5期 1887-1898页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Pasquale,Esposito ; Carmela,Caputo ; 等 《BMC nephrology》 2023年24卷1期 344页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Edoardo,Monfrini ; Laura,Avanzino ; 等 《Movement disorders clinical practice》 2024年11卷1期 87-93页
【关键词】 GPi-DBS; HOPSANDs; choreoathetosis;
【外文期刊】 Emidio E,Pistilli ; Tracy,Rice ; 等 《NeuroRehabilitation》 2014年34卷2期 215-20页 SCIMEDLINE
【关键词】 Equinus; contracture; toe walking;
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