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            1. Sex Assignment and Diagnostics in Infants with Ambiguous Genitalia - A Single-Center Retrospective Study. oa

            【外文期刊】 Martine,van Zoest ; Else M,Bijker ; 等 《Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation》 2019年13卷3期 109-117页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Ambiguous genitalia; Diagnosis; Disorders of sex development;

            OA
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            2. Karyotype - Phenotype Associations in Patients with Turner Syndrome

            【外文期刊】 Noordman, Iris D. ; van der Velden, Janielle A. E. M. ; 等 《Pediatric endocrinology reviews: PER》 2019年16卷4期 431-440页

            【关键词】 Karyotype; Phenotype; Turner syndrome;

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            3. Mutations in N-acetylglucosamine (O-GlcNAc) transferase in patients with X-linked intellectual disability

            【外文期刊】 Willems, Anke P. ; Gundogdu, Mehmet ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2017年292卷30期 12621-12631页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 glycobiology; glycosyltransferase; metabolic disease;

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            4. Aortic dilatation and outcome in women with Turner syndrome

            【外文期刊】 Duijnhouwer, Anthonie L. ; Bons, Lidia R. ; 等 《Heart》 2019年105卷9期 693-700页 SCIEMEDLINE

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            5. A clinical appraisal of different Z-score equations for aortic root assessment in the diagnostic evaluation of Marian syndrome (vol 15, pg 528, 2013)

            【外文期刊】 van Kimmenade, Roland R. J. ; Kempers, Marlies ; 等 《Genetics in medicine》 2015年17卷1期 93-93页 SCISCIEMEDLINE

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            6. Enrichment of Rare Variants in Loeys-Dietz Syndrome Genes in Spontaneous Coronary Artery Dissection but Not in Severe Fibromuscular Dysplasia

            【外文期刊】 Verstraeten, Aline ; Perik, Melanie H. A. M. ; 等 2020年142卷10期 1021-1024页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 coronary artery disease; fibromuscular dysplasia; genetics;

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            7. De novo mutations in beta-catenin (CTNNB1) appear to be a frequent cause of intellectual disability: expanding the mutational and clinical spectrum

            【外文期刊】 Kuechler, Alma ; Willemsen, Marjolein H. ; 等 《Human Genetics》 2015年134卷1期 97-109页 SCISCIEMEDLINE

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            8. Expert consensus recommendations on the cardiogenetic care for patients with thoracic aortic disease and their first-degree relatives

            【外文期刊】 Verhagen, Judith M. A. ; Kempers, Marlies ; 等 《International Journal of Cardiology》 2018年258卷 243-248页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Thoracic aortic aneurysm; Aortic disease; Dissection;

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            9. Confirmation of the role of pathogenic SMAD6 variants in bicuspid aortic valve-related aortopathy

            【外文期刊】 Luyckx, Ilse ; MacCarrick, Gretchen ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2019年27卷7期 1044-1053页 SCISCIEMEDLINE

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            10. Results of next-generation sequencing gene panel diagnostics including copy-number variation analysis in 810 patients suspected of heritable thoracic aortic disorders

            【外文期刊】 Overwater, Eline ; Marsili, Luisa ; 等 《Human mutation》 2018年39卷9期 1173-1192页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 copy-number variations; eXome hidden Markov model; genetics;

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            11. WDR26 Haploinsufficiency Causes a Recognizable Syndrome of Intellectual Disability, Seizures, Abnormal Gait, and Distinctive Facial Features

            【外文期刊】 Skraban, Cara M. ; Wells, Constance F. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年101卷1期 139-148页 SCISCIEMEDLINE

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            12. A mutation update for the FLNC gene in myopathies and cardiomyopathies

            【外文期刊】 Verdonschot, Job A. J. ; Vanhoutte, Els K. ; 等 《International journal of sports medicine》 2020年41卷6期 1091-1111页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 cardiomyopathy; filamin; FLNC;

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            13. Under-reported aspects of diagnosis and treatment addressed in the Dutch-Flemish guideline for comprehensive diagnostics in disorders/differences of sex development

            【外文期刊】 Bever, Yolande van ; Bruggenwirth, Hennie T. ; 等 2020年57卷9期 581-589页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 DSD; NGS; guideline;

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            14. Copy number variation analysis in bicuspid aortic valve-related aortopathy identifies TBX20 as a contributing gene

            【外文期刊】 Luyckx, Ilse ; Kumar, Ajay A. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2019年27卷7期 1033-1043页 SCISCIEMEDLINE

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            15. Sex Assignment and Diagnostics in Infants with Ambiguous Genitalia-A Single-Center Retrospective Study

            【外文期刊】 van Zoest, Martine ; Bijker, Else M. ; 等 《Sexual development: genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation》 2019年13卷3期 109-117页

            【关键词】 Diagnosis; Disorders of sex development; Neonates;

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            16. Germline and somatic mosaicism in a family with multiple endocrine neoplasia type (MEN1) syndrome

            【外文期刊】 Beijers, Hanneke J. B. H. ; Stikkelbroeck, Nike M. L. ; 等 《European journal of endocrinology》 2019年180卷2期 K15-K19页 SCISCIEMEDLINE

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            17. CTCF variants in 39 individuals with a variable neurodevelopmental disorder broaden the mutational and clinical spectrum

            【外文期刊】 Konrad, Enrico D. H. ; Nardini, Niels ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷12期 2723-2733页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CTCF; neurodevelopmental disorders; Drosophila melanogaster;

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            18. Cardiac abnormalities in girls with Turner syndrome: ECG abnormalities, myocardial strain imaging, and karyotype-phenotype associations

            【外文期刊】 Noordman, Iris D. ; Fejzic, Zina ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷8期 2399-2408页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 cardiovascular abnormalities; electrocardiogram; global longitudinal strain;

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            19. Deleterious Variation in BRSK2 Associates with a Neurodevelopmental Disorder

            【外文期刊】 Hiatt, Susan M. ; Thompson, Michelle L. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷4期 701-708页 SCISCIEMEDLINE

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            20. Performant Mutation Identification Using Targeted Next-Generation Sequencing of 14 Thoracic Aortic Aneurysm Genes

            【外文期刊】 Proost, Dorien ; Vandeweyer, Geert ; 等 《Human mutation》 2015年36卷8期 808-814页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 thoracic aortic aneurysm; targeted gene panel; Marfan syndrome;

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            21. Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome: delineation of the spectrum in 42 cases

            【外文期刊】 Verloes, Alain ; Di Donato, Nataliya ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2015年23卷3期 292-301页 SCISCIEMEDLINE

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