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            1. Expanding the genetic and phenotypic spectrum of ACTA2-related vasculopathies in a Dutch cohort.

            【外文期刊】 Lisa M,van den Bersselaar ; Judith M A,Verhagen ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2022年24卷10期 2112-2122页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Aortic dissection; Smooth muscle α-actin; Thoracic aortic aneurysm;

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            2. An FBN1 deep intronic mutation in a familial case of Marfan syndrome: an explanation for genetically unsolved cases?

            【外文期刊】 Elisabeth,Gillis ; Marlies,Kempers ; 等 《Human mutation》 2014年35卷5期 571-4页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 FBN1; Marfan syndrome; deep intronic mutation;

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            3. Evaluation of cognitive and motor development in toddlers with congenital hypothyroidism diagnosed by neonatal screening.

            【外文期刊】 Liesbeth,van der Sluijs Veer ; Marlies J E,Kempers ; 等 《Journal of developmental and behavioral pediatrics : JDBP》 2012年33卷8期 633-40页 SCIMEDLINEBP

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            4. Expert consensus recommendations on the cardiogenetic care for patients with thoracic aortic disease and their first-degree relatives.

            【外文期刊】 Judith M A,Verhagen ; Marlies,Kempers ; 等 《International journal of cardiology》 2018年258卷 243-248页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Aortic disease; Dissection; Family screening;

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            5. Type A Aortic Dissection in a 24-Year-Old Patient With Kabuki Syndrome.

            【外文期刊】 Nesar A,Hasami ; Kinsing,Ko ; 等 《JACC. Case reports》 2024年29卷1期 102149页

            【关键词】 Kabuki syndrome; Turner syndrome; bicuspid aortic valve;

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            6. Vascular Ehlers-Danlos Syndrome: A Comprehensive Natural History Study in a Dutch National Cohort of 142 Patients.

            【外文期刊】 Serwet,Demirdas ; Lisa M,van den Bersselaar ; 等 《Circulation. Genomic and precision medicine》 2024年17卷3期 e003978页

            【关键词】 Ehlers-Danlos syndrome, type IV; aortic aneurysm; collagen;

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            7. Neonatal screening for congenital hypothyroidism in the Netherlands: cognitive and motor outcome at 10 years of age.

            【外文期刊】 Marlies J E,Kempers ; Liesbeth,van der Sluijs Veer ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2007年92卷3期 919-24页 SCIMEDLINECABP

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            8. Phenotype in girls and women with Turner syndrome: Association between dysmorphic features, karyotype and cardio-aortic malformations.

            【外文期刊】 Iris,Noordman ; Anthonie,Duijnhouwer ; 等 《European journal of medical genetics》 2018年61卷6期 301-306页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Cardio-aortic malformations; Karyotype; Phenotype;

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            9. Morphological abnormalities in children with thyroidal congenital hypothyroidism.

            【外文期刊】 Marlies J E,Kempers ; Heval M,Ozgen ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2009年149A卷5期 943-51页 SCIMEDLINEBP

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            10. Comparability of different Z-score equations for aortic root dimensions in children with Marfan syndrome.

            【外文期刊】 Dominiek W E,Rutten ; Ilse J H,Aarts-Janssen ; 等 《Cardiology in the young》 2021年31卷12期 1962-1968页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Marfan syndrome; Z-scores; aortic root dilation;

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            11. Aortic dilatation and outcome in women with Turner syndrome.

            【外文期刊】 Anthonie L,Duijnhouwer ; Lidia R,Bons ; 等 《Heart (British Cardiac Society)》 2019年105卷9期 693-700页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 aortic and arterial disease; aortic aneurysm; congenital heart disease;

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            12. Innovative all-in-one exome sequencing strategy for diagnostic genetic testing in male infertility: Validation and 10-month experience.

            【外文期刊】 Manon S,Oud ; Nicole,de Leeuw ; 等 《Andrology》 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 asthenozoospermia; azoospermia; diagnostics;

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            13. Novel pathogenic SMAD2 variants in five families with arterial aneurysm and dissection: further delineation of the phenotype.

            【外文期刊】 Elyssa,Cannaerts ; Marlies,Kempers ; 等 《Journal of medical genetics》 2019年56卷4期 220-227页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 SMAD2 ; aortic aneurysm and dissection; arterial aneurysmal disease;

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            14. Differences in Aortopathy in Patients with a Bicuspid Aortic Valve with or without Aortic Coarctation.

            【外文期刊】 Anthonie,Duijnhouwer ; Allard,van den Hoven ; 等 《Journal of clinical medicine》 2020年9卷2期

            【关键词】 Bicuspid aortic valve; aortic coarctation; aortic dilation;

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            15. Linkage-specific deubiquitylation by OTUD5 defines an embryonic pathway intolerant to genomic variation.

            【外文期刊】 David B,Beck ; Mohammed A,Basar ; 等 《Science advances》 2021年7卷4期

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            16. A clinical appraisal of different Z-score equations for aortic root assessment in the diagnostic evaluation of Marfan syndrome.

            【外文期刊】 Roland R J,van Kimmenade ; Marlies,Kempers ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2013年15卷7期 528-32页 SCIMEDLINEBP

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            17. A dominant-negative GFI1B mutation in the gray platelet syndrome.

            【外文期刊】 Davide,Monteferrario ; Nikhita A,Bolar ; 等 《The New England journal of medicine》 2014年370卷3期 245-53页 SCIMEDLINECABP

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            18. Pregnancy and Delivery Outcomes in Vascular Ehlers-Danlos Syndrome: A Retrospective Multicentre Cohort Study.

            【外文期刊】 Lisa M,van den Bersselaar ; Ingrid M B H,van de Laar ; 等 《BJOG : an international journal of obstetrics and gynaecology》 SCIMEDLINECA

            【关键词】 COL3A1; delivery; pregnancy;

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            19. Inactivating mutations in the gene for thyroid oxidase 2 (THOX2) and congenital hypothyroidism.

            【外文期刊】 José C,Moreno ; Hennie,Bikker ; 等 《The New England journal of medicine》 2002年347卷2期 95-102页 SCIMEDLINECABP

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            20. Surveillance and monitoring in vascular Ehlers-Danlos syndrome in European Reference Network For Rare Vascular Diseases (VASCERN).

            【外文期刊】 Ingrid M B H,van de Laar ; Annette F,Baas ; 等 《European journal of medical genetics》 2022年65卷9期 104557页 SCIMEDLINEBP

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            21. Trisomy 21 causes persistent congenital hypothyroidism presumably of thyroidal origin.

            【外文期刊】 A S Paul,van Trotsenburg ; Marlies J E,Kempers ; 等 《Thyroid : official journal of the American Thyroid Association》 2006年16卷7期 671-80页 SCIMEDLINE

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            22. Germline and somatic mosaicism in a family with multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) syndrome.

            【外文期刊】 Hanneke J B H,Beijers ; Nike M L,Stikkelbroeck ; 等 《European journal of endocrinology》 2019年180卷2期 K15-K19页 SCIMEDLINECABP

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            23. Microduplications of ARID1A and ARID1B cause a novel clinical and epigenetic distinct BAFopathy.

            【外文期刊】 Pleuntje J,van der Sluijs ; Sébastien,Moutton ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2025年27卷1期 101283页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ARID1A; ARID1B; BAF complex;

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            24. Expanding the genetic and phenotypic spectrum of ACTA2-related vasculopathies in a Dutch cohort.

            【外文期刊】 Lisa M,van den Bersselaar ; Judith M A,Verhagen ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2024年26卷2期 101024页 SCIMEDLINEBP

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            25. Loss of integrity of thyroid morphology and function in children born to mothers with inadequately treated Graves' disease.

            【外文期刊】 Marlies J E,Kempers ; A S Paul,van Trotsenburg ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2007年92卷8期 2984-91页 SCIMEDLINECABP

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            26. Central congenital hypothyroidism due to gestational hyperthyroidism: detection where prevention failed.

            【外文期刊】 Marlies J E,Kempers ; David A,van Tijn ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2003年88卷12期 5851-7页 SCIMEDLINECABP

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            27. Systematic review: diagnostic procedures to differentiate unilateral from bilateral adrenal abnormality in primary aldosteronism.

            【外文期刊】 Marlies J E,Kempers ; Jacques W M,Lenders ; 等 《Annals of internal medicine》 2009年151卷5期 329-37页 SCIMEDLINEBP

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            28. Two novel presentations of KCNMA1-related pathology--Expanding the clinical phenotype of a rare channelopathy.

            【外文期刊】 Jotte,Rodrigues Bento ; Candice,Feben ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2021年9卷10期 e1797页

            【关键词】 KCNMA1 loss-of-function; Liang-Wang syndrome; channelopathy;

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            29. HTAD patient pathway: Strategy for diagnostic work-up of patients and families with (suspected) heritable thoracic aortic diseases (HTAD). A statement from the HTAD working group of VASCERN.

            【外文期刊】 Maryanne,Caruana ; Marieke J,Baars ; 等 《European journal of medical genetics》 2023年66卷1期 104673页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Familial thoracic aortic aneurysm and dissection; Loeys-dietz syndrome; Marfan syndrome;

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            30. Performant Mutation Identification Using Targeted Next-Generation Sequencing of 14 Thoracic Aortic Aneurysm Genes.

            【外文期刊】 Dorien,Proost ; Geert,Vandeweyer ; 等 《Human mutation》 2015年36卷8期 808-14页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Loeys-Dietz syndrome; Marfan syndrome; targeted gene panel;

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