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【外文期刊】 Amandine,Baurand ; Sylvie,Falcon-Eicher ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2017年173卷2期 531-536页SCIMEDLINEBP
【关键词】 CACNA1C;Timothy syndrome;long-QT;
- 概要：
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【外文期刊】 Bertrand,Isidor ; Carmen,Capito ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2009年94卷9期 3467-71页SCIMEDLINECABP
- 概要：
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【外文期刊】 Antoine,Babuty ; Pierre,Boisseau ; 等 《British journal of haematology》 2019年186卷1期 157-159页SCIMEDLINEBP
【关键词】 platelet disorders;platelet function;platelet genetic diseases;
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【外文期刊】 Pierre,Boisseau ; Marie C,Bene ; 等 《British journal of haematology》 2018年180卷5期 750-752页SCIMEDLINEBP
【关键词】 ANO6;Anoctamin 6;Scott syndrome;
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【外文期刊】 Godin, Ophelia ; Leboyer, Marion ; 等 《The journal of clinical psychiatry》 2018年79卷6期 17m12007-17m12007页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Mehdi,Benkirane ; Dylan,Da Cunha ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2022年145卷Pt.11期 3770-3775页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CANVAS;RFC1;cerebellar ataxia;
- 概要：
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【外文期刊】 Veyradier, Agnes ; Boisseau, Pierre ; 等 《Medicine.》 2016年95卷11期 art. no. e3038-art. no. e3038页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Deslandes, Jean-Yves ; Giraud, Mathilde ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2018年59卷9期 SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Guylene, Le Meur ; Lebranchu, Pierre ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2019年60卷9期 SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Caputo, Sandrine M. ; Golmard, Lisa ; 等 2021年108卷10期 1907-1923页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 UNKNOWN CLINICAL-SIGNIFICANCE;BREAST-CANCER FAMILIES;HEREDITARY BREAST;
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【外文期刊】 Baurand, Amandine ; Falcon-Eicher, Sylvie ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷2期 531-536页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Timothy syndrome;mosaic mutation;next-generation sequencing;
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【外文期刊】 Godin, Ophelia ; Fond, Guillaume ; 等 《Progress in Neuro-Psychopharmacology & Biological Psychiatry: An International Research, Review and News Journal》 2019年92卷 226-234页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Antoine,Giraud ; Mickaël,Dinomais ; 等 《Developmental medicine and child neurology》 2023年65卷8期 1073-1080页SCIMEDLINEBP
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【外文期刊】 Margaux,Digonnet ; Mathilde,Chevin ; 等 《Journal of developmental origins of health and disease》 2025年16卷 e30页SCIMEDLINECABP
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【外文期刊】 Wael,Zeinyeh ; Yannick J,Esvan ; 等 《European journal of medicinal chemistry》 2022年236卷 114369页SCIMEDLINECABP
- 概要：
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【外文期刊】 Mathilde,Defois ; Chloé,Rémondin ; 等 《Molecules (Basel, Switzerland)》 2022年27卷17期 SCIMEDLINECA
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【外文期刊】 Mathilde,Flueck-Giraud ; Heike,Schmidt-Posthaus ; 等 《Laboratory animals》 2025年59卷2期 226-241页SCIMEDLINECABP
【关键词】 Non-model species;animal experimentation;refine reduce replace;
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【外文期刊】 Mathilde,Cancel ; Carine,Sauger ; 等 《Journal of clinical oncology : official journal of the American Society of Clinical Oncology》 2024年42卷22期 2713-2722页SCIMEDLINE
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【外文期刊】 Antoine,Giraud ; Clémence,Guiraut ; 等 《Frontiers in neurology》 2017年8卷 612页
【关键词】 NAIS;chorioamnionitis;immunothrombosis;
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【外文期刊】 Laurence,Faivre ; Camille,Level ; 等 《Annales d'endocrinologie》 102517页SCIMEDLINECABP
【关键词】 Genome sequencing;Newborn screening;rare genetic endocrine diseases;
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【外文期刊】 Henri,Desaint ; Alexandre,Héreil ; 等 《Journal of experimental botany》 2024年75卷18期 5880-5896页SCIMEDLINECA
【关键词】 Solanum lycopersicum L;Abiotic stress;RNA-seq analysis;
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【外文期刊】 Fabienne,Lesueur ; Séverine,Eon-Marchais ; 等 《Cancers》 2021年13卷15期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 cancer risk estimate;genetic predisposition to breast and ovarian cancer;multigene panels;
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【外文期刊】 Mathilde,Defois ; Béatrice,Josselin ; 等 《Bioorganic & medicinal chemistry》 2024年100卷 117619页SCIMEDLINECABP
【关键词】 Cellular activity;Haspin;Indoles;
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【外文期刊】 Mehdi,Benkirane ; Dylan,Da Cunha ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2022年145卷11期 3770-3775页SCIMEDLINEBP
【关键词】 RFC1 ;CANVAS;cerebellar ataxia;
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【外文期刊】 Veronique,Gaud-Listrat ; Clementina,Lopez-Medina ; 等 《Clinical and experimental rheumatology》 2022年40卷5期 928-935页SCIMEDLINE
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【外文期刊】 Sandrine M,Caputo ; Lisa,Golmard ; 等 《American journal of human genetics》 2021年108卷10期 1907-1923页SCIMEDLINECABP
【关键词】 BRCA1;BRCA2;classification;
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