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【外文期刊】 Wasserstein, Melissa P. ; Andriola, Mary ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷12期 1235-1243页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 globoid cell leukodystrophy; Krabbe disease; newborn screening;
【外文期刊】 Breilyn, Margo Sheck ; Wasserstein, Melissa P. ; 《The Journal of pediatrics》 2021年228卷 189-+页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Flex, Elisabetta ; Martinelli, Simone ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷3期 493-508页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Wasserstein, Melissa P. ; Caggana, Michele ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷3期 631-640页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 newborn screening; pilot newborn screen; lysosomal storage disorders;
【外文期刊】 Wasserstein, Melissa P. ; Jones, Simon A. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年116卷1/2期 88-97页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Olipudase alfa; Recombinant human acid sphingomyelinase; Dose escalation;
【外文期刊】 Odgis, Jacqueline A. A. ; Gallagher, Katie M. M. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2023年191A卷3期 699-710页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genome sequencing; genomic medicine; mosaicism;
【外文期刊】 Cassiman, David ; Cappellini, Maria Domenica ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年123卷2期 S29-S29页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Thomas, Janet A. ; Longo, Nicola ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷3期 364-365页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Donohue, Katherine E. ; Dolan, Siobhan M. ; 等 《Patient education and counseling》 2021年104卷8期 2073-2079页
【外文期刊】 Thurberg, Beth L. ; Diaz, George A. ; 等 2020年131卷1/2期 245-252页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Enzyme replacement therapy; Niemann-Pick disease type B; Lysosomal storage disease;
【外文期刊】 Thurberg, Beth L. ; Diaz, George A. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年126卷2期 S142-S143页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bansal, Neha ; Wasserstein, Melissa P. ; 等 《The Journal of heart and lung transplantation: the official publication of the International Society for Heart Transplantation》 2020年39卷3期 282-283页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sabrina A,Suckiel ; Nicole R,Kelly ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》
【关键词】 digital solutions; digital tools; diverse populations;
【外文期刊】 Peter J,Mc Guire ; Elizabeth,Lim-Melia ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2008年93卷1期 22-9页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Beth L,Thurberg ; Melissa P,Wasserstein ; 等 《The American journal of surgical pathology》 2012年36卷8期 1234-46页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Melissa P,Wasserstein ; Alexandra E,Larkin ; 等 《The Journal of pediatrics》 2003年142卷4期 424-8页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Elisabetta,Flex ; Simone,Martinelli ; 等 《American journal of human genetics》 2019年105卷3期 493-508页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 HIST1H1E; accelerated aging; cellular senescence;
【外文期刊】 Monisha,Sebastin ; Jacqueline A,Odgis ; 等 《Pilot and feasibility studies》 2023年9卷1期 47页
【关键词】 Clinical utility; Genetic counseling; Genomic sequencing;
【外文期刊】 Margaret M,McGovern ; Melissa P,Wasserstein ; 等 《The Journal of pediatrics》 2003年142卷6期 709-13页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 William L,Simpson ; David,Mendelson ; 等 《AJR. American journal of roentgenology》 2010年194卷1期 W12-9页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Noura S,Abul-Husn ; Priya N,Marathe ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》
【外文期刊】 Sabrina A,Suckiel ; Nicole R,Kelly ; 等 《American journal of human genetics》 2023年110卷12期 2029-2041页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 digital solutions; digital tools; diverse populations;
【外文期刊】 Edward H,Schuchman ; Melissa P,Wasserstein ; 《Pediatric endocrinology reviews : PER》 2016年13 Suppl 1卷 674-81页 MEDLINE
【外文期刊】 Asem,Berkalieva ; Nicole R,Kelly ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2024年26卷1期 101011页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Costs and cost analysis; Diagnostic sequencing; Genetic testing;
【外文期刊】 Asem,Berkalieva ; Nicole R,Kelly ; 等 《Quality of life research : an international journal of quality of life aspects of treatment, care and rehabilitation》 2024年33卷7期 1997-2009页 SCIMEDLINE
【关键词】 Costs and cost analysis; Diagnostic sequencing; Genetic testing;
【外文期刊】 Melissa A,Parisi ; Michele,Caggana ; 等 《American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics》 2023年193卷1期 44-55页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Priya N,Marathe ; Sabrina A,Suckiel ; 等 《HGG advances》 2024年5卷3期 100321页
【关键词】 diversity; genetic testing; genome sequencing;
【外文期刊】 Melissa P,Wasserstein ; George A,Diaz ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2018年41卷5期 829-838页 SCIMEDLINEBP
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