换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 183
- 6
- 4
- 4
- 3
- 3
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Seki, Akiko ; Ishikawa, Taisuke ; 等 《Journal of the American College of Cardiology》 2017年70卷3期 358-370页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 brachyfacial pattern; congenital atrioventricular block; connexin-45;
【外文期刊】 Laquerriere, Annie ; Jaber, Dana ; 等 2022年59卷6期 559-567页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genomics; human genetics; nervous system malformations;
【外文期刊】 Curinier, Corentin ; Solecki, Kamila ; 等 《Contemporary clinical trials》 2018年66卷 45-50页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Mercier, Rebecca J. ; Birnbaum, Sandra ; 《Journal of obstetrics and gynaecology: the journal of the Institute of Obstetrics and Gynaecology》 2019年39卷2期 164-169页 SCIEMEDLINE
【关键词】 Gynaecology; transfer; telemedicine;
【外文期刊】 Isidor, Bertrand ; Kuery, Sebastien ; 等 《Human mutation》 2016年37卷4期 354-358页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 intellectual disability; CHAMP1; microcephaly;
【外文期刊】 Latypova, Xenia ; Vincent, Marie ; 等 2021年108卷5期 929-941页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Johnson, Brett, V ; Kumar, Raman ; 等 《Biological psychiatry》 2020年87卷2期 100-112页
【关键词】 Brain malformation; Deubiquitylating enzyme; Hippocampus;
【外文期刊】 Aleksander, Suzi A. ; Balhoff, James ; 等 《Genetics: A Periodical Record of Investigations Bearing on Heredity and Variation》 2023年224卷1期
【关键词】 Gene Ontology; gene annotation; gene function;
【外文期刊】 Wahbi, Karim ; Ben Yaou, Rabah ; 等 《Circulation: An Official Journal of the American Heart Association》 2019年140卷4期 293-302页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 death; sudden; defibrillators;
【外文期刊】 Mercier, Sandra ; Magot, Armelle ; 等 《Muscle and Nerve》 2015年52卷4期 673-680页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 excessive autophagy; muscle MRI; myopathy;
【外文期刊】 de Sainte Agathe, Jean-Madeleine ; Mercier, Sandra ; 等 《Movement disorders》 2021年36卷3期 771-774页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 RNF170; hereditary spastic paraplegia; ataxia;
【外文期刊】 Marzin, Pauline ; Rondeau, Sophie ; 等 2024年61卷2期 109-116页
【外文期刊】 Mercier, Sandra ; Lornage, Xaviere ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2017年88卷4期 414-416页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Pizzo, Lucilla ; Jensen, Matthew ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷4期 816-825页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CNV; autism; 16p11.2 deletion;
【外文期刊】 Biancalana, Valerie ; Scheidecker, Sophie ; 等 《Acta Neuropathologica》 2017年134卷6期 889-904页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MTM1; X-linked myotubular myopathy; Centronuclear myopathy;
【外文期刊】 Ollivier, Yolaine ; Magot, Armelle ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷2期 161-164页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Distal hereditary motor neuropathy; Seipinopathy; BSCL2 gene;
【外文期刊】 Leite-Castro, Liliane Veras ; de Souza Junior, Jose ; 等 《Marine Biology: International Journal on Life in Oceans and Coastal Waters》 2016年163卷3期
【外文期刊】 Juva,Benseba ; Julien,Mercier ; 等 《Structural heart : the journal of the Heart Team》 2023年7卷4期 100179页
【关键词】 Aortic valve stenosis; Coronary artery disease; Fractional flow reserve;
【外文期刊】 Corrine,Smolen ; Matthew,Jensen ; 等 《American journal of human genetics》 2023年110卷12期 2015-2028页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 assortative mating; autism; copy-number variant;
【外文期刊】 Slavé,Petrovski ; Sébastien,Küry ; 等 《American journal of human genetics》 2016年98卷5期 1001-1010页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Karim,Wahbi ; Rabah,Ben Yaou ; 等 《Circulation》 2019年140卷4期 293-302页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 death, sudden; defibrillators, implantable; tachycardia, ventricular;
【外文期刊】 John,Szpylka ; Nancy,Thiex ; 等 《Journal of AOAC International》 2018年101卷4期 1280-1282页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Pomme M F,Rigter ; Charlotte,de Konink ; 等 《American journal of human genetics》 2024年111卷2期 364-382页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CAMK2D; calcium/calmodulin-dependent protein kinase 2 delta; cardiomyopathy;
【外文期刊】 Mariagrazia,Talarico ; Julitta,de Bellescize ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 101347页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Sandra,Mercier ; Christèle,Dubourg ; 等 《Journal of medical genetics》 2011年48卷11期 752-60页 SCIMEDLINEBP
加载中...
