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            1. SCN8A heterozygous variants are associated with anoxic-epileptic seizures

            【外文期刊】 Ranza, Emmanuelle ; Z'Graggen, Werner ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷5期 1209-1216页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 AES; anoxic-epileptic seizures; childhood epilepsy;

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            2. Perturbations of Heart Development and Function in Cardiomyocytes from Human Embryonic Stem Cells with Trisomy 21

            【外文期刊】 Bosman, Alexis ; Letourneau, Audrey ; 等 《Stem Cells》 2015年33卷5期 1434-1446页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Human embryonic stem cells; Cardiac differentiation; Trisomy 21;

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            3. Genomic analysis identifies new drivers and progression pathways in skin basal cell carcinoma

            【外文期刊】 Bonilla, Ximena ; Parmentier, Laurent ; 等 《Nature Genetics》 2016年48卷4期 398-406页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Recurrent de novo missense variants across multiple histone H4 genes underlie a neurodevelopmental syndrome

            【外文期刊】 Tessadori, Federico ; Duran, Karen ; 等 2022年109卷4期 750-758页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 METHYLATION; ACETYLATION; SURFACE;

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            5. Biallelic variants in KIF14 cause intellectual disability with microcephaly

            【外文期刊】 Makrythanasis, Periklis ; Maroofian, Reza ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2018年26卷3 TN.3期 330-339页 SCISCIEMEDLINE

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            6. Molecular characterization of pathogenic OTOA gene conversions in hearing loss patients

            【外文期刊】 Laurent, Sacha ; Gehrig, Corinne ; 等 2021年42卷4期 373-377页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 deafness; long read sequencing; otoancorin;

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            7. Truncating variants in the SHANK1 gene are associated with a spectrum of neurodevelopmental disorders

            【外文期刊】 May, Halie J. ; Jeong, Jaehoon ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷10期 1912-1921页 SCISCIEMEDLINE

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            8. Biased Allelic Expression in Human Primary Fibroblast Single Cells

            【外文期刊】 Borel, Christelle ; Ferreira, Pedro G. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年96卷1期 70-80页 SCISCIEMEDLINE

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            9. Diagnostic exome sequencing to elucidate the genetic basis of likely recessive disorders in consanguineous families.

            【外文期刊】 Periklis,Makrythanasis ; Mari,Nelis ; 等 《Human mutation》 2014年35卷10期 1203-10页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 consanguinity; exome sequencing; high-throughput sequencing;

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            10. Recurrent de novo missense variants across multiple histone H4 genes underlie a neurodevelopmental syndrome. oa

            【外文期刊】 Federico,Tessadori ; Karen,Duran ; 等 《American journal of human genetics》 2022年109卷4期 750-758页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 histone H4; intellectual disability; microcephaly;

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            11. Genetic and epigenetic analysis of SSAT gene dysregulation in suicidal behavior.

            【外文期刊】 Michel,Guipponi ; Samuel,Deutsch ; 等 《American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2009年150B卷6期 799-807页 SCIMEDLINEBP

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            12. TMPRSS3, a type II transmembrane serine protease mutated in non-syndromic autosomal recessive deafness.

            【外文期刊】 Michel,Guipponi ; Stylianos Emmanuel,Antonarakis ; 等 《Frontiers in bioscience : a journal and virtual library》 2008年13卷 1557-67页

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            13. Tissue-specific effects of genetic and epigenetic variation on gene regulation and splicing. oa

            【外文期刊】 Maria,Gutierrez-Arcelus ; Halit,Ongen ; 等 《PLoS genetics》 2015年11卷1期 e1004958页 SCIMEDLINECABP

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            14. Genetic heterogeneity of granulocytes for the JAK2 V617F mutation in essential thrombocythaemia: implications for mutation detection in peripheral blood.

            【外文期刊】 William S,Stevenson ; Rosemary,Hoyt ; 等 《Pathology》 2006年38卷4期 336-42页 SCIMEDLINEBP

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            15. Galanin pathogenic mutations in temporal lobe epilepsy.

            【外文期刊】 Michel,Guipponi ; Amina,Chentouf ; 等 《Human molecular genetics》 2015年24卷11期 3082-91页 SCIMEDLINECABP

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            16. Molecular characterization of pathogenic OTOA gene conversions in hearing loss patients. oa

            【外文期刊】 Sacha,Laurent ; Corinne,Gehrig ; 等 《Human mutation》 2021年42卷4期 373-377页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 deafness; long read sequencing; otoancorin;

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            17. Nineteen additional unpredicted transcripts from human chromosome 21.

            【外文期刊】 Alexandre,Reymond ; Anamaria A,Camargo ; 等 《Genomics》 2002年79卷6期 824-32页 SCIMEDLINECABP

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            18. SERPINI1 pathogenic variants: An emerging cause of childhood-onset progressive myoclonic epilepsy.

            【外文期刊】 Emmanuelle,Ranza ; Stephanie,Garcia-Tarodo ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2017年173卷9期 2456-2460页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 SERPINI1; childhood; neuroserpin;

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            19. Universal fluorescent labeling of PCR products for DHPLC analysis: reducing cost and increasing sample throughput.

            【外文期刊】 Michel,Guipponi ; Shane,Herbert ; 等 《BioTechniques》 2005年39卷1期 34, 36, 38, 40页 SCIMEDLINECABP

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            20. LARS2-Perrault syndrome: a new case report and literature review. oa

            【外文期刊】 Maria Teresa,Carminho-Rodrigues ; Phillipe,Klee ; 等 《BMC medical genetics》 2020年21卷1期 109页 MEDLINE

            【关键词】 LARS2; Perrault syndrome; Sensorineural hearing loss;

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            21. Improved variant detection using long-read sequencing and optical mapping: Illustration in STRC-related hearing loss.

            【外文期刊】 Sacha,Laurent ; Anne,Vannier ; 等 《European journal of medical genetics》 2024年73卷 104986页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Genetic counselling; Molecular diagnosis; Pseudogene interference;

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            22. Frequent cases of RAS-mutated Down syndrome acute lymphoblastic leukaemia lack JAK2 mutations. oa

            【外文期刊】 Sergey I,Nikolaev ; Marco,Garieri ; 等 《Nature communications》 2014年5卷 4654页 SCIMEDLINECA

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            23. A new locus on chromosome 22q13.31 linked to recessive genetic epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+) in a Tunisian consanguineous family. oa

            【外文期刊】 Nejla,Belhedi ; Frédérique,Bena ; 等 《BMC genetics》 2013年14卷 93页 MEDLINE

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            24. Correction: Exome Sequencing in 53 Sporadic Cases of Schizophrenia Identifies 18 Putative Candidate Genes. oa

            【外文期刊】 Michel,Guipponi ; Federico A,Santoni ; 等 《PloS one》 2015年10卷10期 e0141630页 SCIMEDLINECABP

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            25. Simultaneous analysis of serotonin transporter, tryptophan hydroxylase 1 and 2 gene expression in the ventral prefrontal cortex of suicide victims.

            【外文期刊】 Nader,Perroud ; Elizabeth,Neidhart ; 等 《American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2010年153B卷4期 909-18页 SCIMEDLINEBP

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            26. The transmembrane serine protease (TMPRSS3) mutated in deafness DFNB8/10 activates the epithelial sodium channel (ENaC) in vitro.

            【外文期刊】 Michel,Guipponi ; Grégoire,Vuagniaux ; 等 《Human molecular genetics》 2002年11卷23期 2829-36页 SCIMEDLINECABP

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            27. Passive and active DNA methylation and the interplay with genetic variation in gene regulation.

            【外文期刊】 Maria,Gutierrez-Arcelus ; Tuuli,Lappalainen ; 等 《eLife》 2013年2卷 e00523页

            【关键词】 Human; epigenetics; gene regulation;

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            28. Mutations in ZMYND10, a gene essential for proper axonemal assembly of inner and outer dynein arms in humans and flies, cause primary ciliary dyskinesia. oa

            【外文期刊】 Daniel J,Moore ; Alexandros,Onoufriadis ; 等 《American journal of human genetics》 2013年93卷2期 346-56页 SCIMEDLINECABP

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            29. Genome-wide association analysis of genetic generalized epilepsies implicates susceptibility loci at 1q43, 2p16.1, 2q22.3 and 17q21.32.

            【外文期刊】 EPICURE Consortium ; EMINet Consortium ; 等 《Human molecular genetics》 2012年21卷24期 5359-72页 SCIMEDLINECABP

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            30. Knobloch syndrome: novel mutations in COL18A1, evidence for genetic heterogeneity, and a functionally impaired polymorphism in endostatin.

            【外文期刊】 Olivier,Menzel ; Reidunn C J,Bekkeheien ; 等 《Human mutation》 2004年23卷1期 77-84页 SCIMEDLINEBP

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