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            1. Clustered mutations in the GRIK2 kainate receptor subunit gene underlie diverse neurodevelopmental disorders

            【外文期刊】 Stolz, Jacob R. ; Foote, Kendall M. ; 等 2021年108卷9期 1692-1709页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 MOSSY-FIBER SYNAPSES; GLUTAMATE-RECEPTOR-6 GENE; LURCHER MUTATION;

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            2. Semaphorin-Plexin Signaling: From Axonal Guidance to a New X-Linked Intellectual Disability Syndrome

            【外文期刊】 Steele, Jacqueline L. ; Morrow, Michelle M. ; 等 2022年126卷 65-73页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 PLXNA3; Plexin; Semaphorin;

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            3. The phenotypic and genetic spectrum of patients with heterozygous mutations in cyclin M2 (CNNM2)

            【外文期刊】 Franken, Gijs A. C. ; Mueller, Dominik ; 等 2021年42卷4期 473-486页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CNNM2; HSMR; hypomagnesemia;

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            4. Mutations in DCC cause isolated agenesis of the corpus callosum with incomplete penetrance

            【外文期刊】 Marsh, Ashley P. L. ; Heron, Delphine ; 等 《Nature Genetics》 2017年49卷4期 511-514页 SCISCIEMEDLINE

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            5. SEMA6B variants cause intellectual disability and alter dendritic spine density and axon guidance

            【外文期刊】 Amélie,Cordovado ; Martina,Schaettin ; 等 《Human Molecular Genetics》 2022年31卷19期 3325-3340页 SCISCIEMEDLINE

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            6. Expanding the Phenotype Associated with NAA10-Related N-Terminal Acetylation Deficiency

            【外文期刊】 Saunier, Chloe ; Stove, Svein Isungset ; 等 《Human mutation》 2016年37卷8期 755-764页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 NAA10; X-linked; intellectual disability;

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            7. Evaluation of DNA Methylation Episignatures for Diagnosis and Phenotype Correlations in 42 Mendelian Neurodevelopmental Disorders

            【外文期刊】 Aref-Eshghi, Erfan ; Kerkhof, Jennifer ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年106卷3期 356-370页 SCISCIEMEDLINE

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            8. Whole genome paired-end sequencing elucidates functional and phenotypic consequences of balanced chromosomal rearrangement in patients with developmental disorders

            【外文期刊】 Schluth-Bolard, Caroline ; Diguet, Flavie ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2019年56卷8期 526-535页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 whole genome sequencing; chromosomal rearrangements; intellectual disability;

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            9. Clinical spectrum of MTOR-related hypomelanosis of Ito with neurodevelopmental abnormalities (Apr, 10.1038/s41436-021-01161-6, 2021)

            【外文期刊】 Carmignac, Virginie ; Mignot, Cyril ; 等 2021年23卷8期 1585-1585页 SCISCIEMEDLINE

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            10. PMPCA mutations cause abnormal mitochondrial protein processing in patients with non-progressive cerebellar ataxia

            【外文期刊】 Jobling, Rebekah K. ; Assoum, Mirna ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2015年138卷6期 1505-1517页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 cerebellar atrophy; PMPCA; mitochondrial processing peptidase;

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            11. Relapsing encephalopathy with cerebellar ataxia related to an ATP1A3 mutation

            【外文期刊】 Dard, Rodolphe ; Mignot, Cyril ; 等 《Developmental Medicine and Child Neurology》 2015年57卷12期 1183-1186页 SCISCIEMEDLINE

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            12. Clinical and neuroimaging findings in 33 patients with MCAP syndrome: A survey to evaluate relevant endpoints for future clinical trials

            【外文期刊】 Garde, Aurore ; Guibaud, Laurent ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年99卷5期 650-661页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 clinical trial; MCAP syndrome; PIK3CA;

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            13. Hypomorphic variants of cationic amino acid transporter 3 in males with autism spectrum disorders

            【外文期刊】 Nava, Caroline ; Rupp, Johanna ; 等 《Amino acids》 2015年47卷12期 2647-2658页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cationic amino acid transporter; Autism spectrum disorders; Exome sequencing;

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            14. Tremor-like subcortical myoclonus in STXBP1 encephalopathy

            【外文期刊】 Loussouarn, Anna ; Doummar, Diane ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2021年34卷 62-66页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Myoclonus; Subcortical; Tremor-like;

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            15. The phenotypic spectrum of X-linked, infantile onset ALG13-related developmental and epileptic encephalopathy

            【外文期刊】 Datta, Alexandre N. ; Bahi-Buisson, Nadia ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2021年62卷2期 325-334页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ALG13; developmental and epileptic encephalopathy; epileptic spasms;

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            16. Disruption of RFX family transcription factors causes autism, attention-deficit/hyperactivity disorder, intellectual disability, and dysregulated behavior

            【外文期刊】 Harris, Holly K. ; Nakayama, Tojo ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷6期 1028-1040页 SCISCIEMEDLINE

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            17. Clinical, laboratory and molecular findings and long-term follow-up data in 96 French patients with PMM2-CDG (phosphomannomutase 2-congenital disorder of glycosylation) and review of the literature

            【外文期刊】 Schiff, Manuel ; Roda, Celine ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2017年54卷12期 843-851页 SCISCIEMEDLINE

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            18. Patients with KCNH1-related intellectual disability without distinctive features of Zimmermann-Laband/Temple-Baraitser syndrome

            【外文期刊】 Aubert Mucca, Marion ; Patat, Olivier ; 等 2022年59卷5期 505-510页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 genetics; mutation; phenotype;

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            19. BRAT1–related disorders: phenotypic spectrum and phenotype-genotype correlations from 97 patients

            【外文期刊】 Camille,Engel ; Stéphanie,Valence ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2023年31卷9期 1023-1031页 SCISCIEMEDLINE

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            20. A Novel Homozygous TBC1D24 Mutation Causing Multifocal Myoclonus With Cerebellar Involvement

            【外文期刊】 Doummar, Diane ; Mignot, Cyril ; 等 《Movement disorders》 2015年30卷10期 1431-1432页 SCISCIEMEDLINE

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            21. Increased diagnostic yield in complex dystonia through exome sequencing

            【外文期刊】 Wirth, Thomas ; Tranchant, Christine ; 等 2020年74卷 50-56页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Dystonia; Next generation sequencing; Genetic diagnosis;

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            22. Developmental and epilepsy spectrum ofKCNB1encephalopathy with long-term outcome

            【外文期刊】 Bar, Claire ; Kuchenbuch, Mathieu ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2020年61卷11期 2461-2473页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 autism spectrum disorders; developmental and epileptic encephalopathy; developmental encephalopathy;

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            23. De novo coding variants in the AGO1 gene cause a neurodevelopmental disorder with intellectual disability

            【外文期刊】 Schalk, Audrey ; Cousin, Margot A. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2022年59卷10期 965-975页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 microRNA; genetics; medical;

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            24. WWOX-related encephalopathies: delineation of the phenotypical spectrum and emerging genotype-phenotype correlation

            【外文期刊】 Mignot, Cyril ; Lambert, Laetitia ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2015年52卷1期 61-70页 SCISCIEMEDLINE

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            25. Deep phenotyping unstructured data mining in an extensive pediatric database to unravel a common KCNA2 variant in neurodevelopmental syndromes

            【外文期刊】 Hully, Marie ; Lo Barco, Tommaso ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷5期 968-971页 SCISCIEMEDLINE

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            26. Genetic and neurodevelopmental spectrum of SYNGAP1-associated intellectual disability and epilepsy

            【外文期刊】 Mignot, Cyril ; von Stuelpnagel, Celina ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2016年53卷8期 511-522页 SCISCIEMEDLINE

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            27. Molecular diagnosis of PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) in 162 patients and recommendations for genetic testing

            【外文期刊】 Kuentz, Paul ; St-Onge, Judith ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷9期 989-997页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 molecular diagnosis; mosaicism; next-generation sequencing;

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            28. Clustered mutations in the GRIK2 kainate receptor subunit gene underlie diverse neurodevelopmental disorders (vol 108, pg 1692, 2021)

            【外文期刊】 Stolz, Jacob R. ; Foote, Kendall M. ; 等 2021年108卷11期 2206-2206页 SCISCIEMEDLINE

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            29. De novo variants in SNAP25 cause an early-onset developmental and epileptic encephalopathy

            【外文期刊】 Kloeckner, Chiara ; Sticht, Heinrich ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷4期 653-660页 SCISCIEMEDLINE

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            30. Further characterisation of ARX-related disorders in females due to inherited or de novo variants

            【外文期刊】 Gras, Mathilde ; Heide, Solveig ; 等 2024年61卷2期 103-108页

            【关键词】 Congenital; Hereditary; and Neonatal Diseases and Abnormalities;

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