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【外文期刊】 Nicotera, Antonio Gennaro ; Cali, Francesco ; 等 《Neurological sciences》 2019年40卷11期 2405-2406页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Scuderi, Carmela ; Borgione, Eugenia ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷4期 333-339页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Gene mutation; Mental retardation; Mitochondrial disease;
【外文期刊】 Antonio Gennaro,Nicotera ; Giulia,Spoto ; 等 《Molecular syndromology》 2021年12卷5期 327-332页
【关键词】 ALG12; Congenital disorders of glycosylation; Developmental delay;
【外文期刊】 Vinci, Mirella ; Fichera, Marco ; 等 《Journal of genetics》 2018年97卷5期 1469-1472页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ZFYVE26 gene; hereditary spastic paraplegias; next-generation sequencing;
【外文期刊】 Adriana,Lo-Castro ; Grazia,Giana ; 等 《European journal of medical genetics》 67-70页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Elena,Cellini ; Annalisa,Vetro ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2019年27卷6期 909-918页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Antonio Gennaro,Nicotera ; Francesco,Calì ; 等 《Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology》 2019年40卷11期 2405-2406页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Ambra,Butera ; Antonio Gennaro,Nicotera ; 等 《International journal of molecular sciences》 2022年23卷24期 SCIMEDLINE
【关键词】 BHC80; PHF21A gene; Potocki–Shaffer syndrome;
【外文期刊】 Antonio Gennaro,Nicotera ; Randi Jenssen,Hagerman ; 等 《Journal of autism and developmental disorders》 2019年49卷6期 2337-2347页 MEDLINEBP
【关键词】 Autism spectrum disorder; Biomarker; Epileptiform abnormalities;
【外文期刊】 Maria Cristina,Costanzo ; Antonio Gennaro,Nicotera ; 等 《Journal of genetics》 2020年99卷 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Antonio Gennaro,Nicotera ; Giulia,Spoto ; 等 《Molecular syndromology》 2021年12卷5期 327-332页 SCIMEDLINE
【关键词】 ALG12; Congenital disorders of glycosylation; Developmental delay;
【外文期刊】 Daniela,Di Benedetto ; Giuseppa,Di Vita ; 等 《Molecular cytogenetics》 2013年6卷1期 4页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Antonino,Musumeci ; Francesco,Calì ; 等 《Biomedicines》 2022年10卷9期
【关键词】 POLR3A; hypomyelination; leukodystrophy;
【外文期刊】 Antonio Gennaro,Nicotera ; Gabriella,Di Rosa ; 等 《Brain sciences》 2021年11卷10期
【关键词】 COMT; antipsychotics drugs; dystonia;
【外文期刊】 Eugenia,Borgione ; Filippa,Castello ; 等 《Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology》 2016年37卷5期 805-7页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Daniela,Di Benedetto ; Sebastiano Antonino,Musumeci ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2014年164A卷8期 1923-30页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Carmela,Scuderi ; Eugenia,Borgione ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2015年25卷4期 333-9页 SCIMEDLINE
【关键词】 Gene mutation; Mental retardation; Mitochondrial disease;
【外文期刊】 Anath C,Lionel ; Kristiina,Tammimies ; 等 《Human molecular genetics》 2014年23卷10期 2752-68页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Renato,Borgatti ; Paulo,Piccinelli ; 等 《Journal of child neurology》 2003年18卷1期 21-5页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Girolamo A,Vitello ; Francesco,Calì ; 等 《Journal of musculoskeletal & neuronal interactions》 2020年20卷4期 610-613页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Marcella,Broli ; Francesca,Bisulli ; 等 《Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape》 2011年13卷3期 240-51页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Luigi,Vetri ; Maurizio,Elia ; 等 《Perspectives in psychiatric care》 2021年57卷3期 1536-1537页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Cellini, Elena ; Vetro, Annalisa ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2019年27卷6期 909-918页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Borgione, Eugenia ; Castello, Filippa ; 等 《Neurological sciences》 2016年37卷5期 805-807页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Costanzo, Maria Cristina ; Nicotera, Antonio Gennaro ; 等 《Journal of genetics》 2020年99卷1期 SCISCIEMEDLINE
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