换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 195
- 24
- 24
- 21
- 20
- 7
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Tozawa, Takenori ; Kasai, Takashi ; 等 2020年42卷3期 311-314页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Niba, Emma Tabe Eko ; Nishida, Atsushi ; 等 《Journal of human genetics》 2017年62卷5期 531-537页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Harahap, Nur Imma Fatimah ; Takeuchi, Atsuko ; 等 《Brain & Development》 2015年37卷7期 669-676页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Spinal muscular atrophy; SMN1; SMN2;
【外文期刊】 Yamamura, Tomohiko ; Morisada, Naoya ; 等 《Clinical and experimental nephrology》 2017年21卷1期 136-142页 SCIEMEDLINE
【关键词】 Nephronophthisis-related ciliopathy; Targeted resequencing; Next generation sequencing;
【外文期刊】 Takafuji, Satoru ; Niba, Emma ; 等 《Pediatric blood & cancer.》 2018年65卷suppl.3期 S95-S95页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Okamoto, Kentaro ; Motoki, Takahiro ; 等 2020年42卷8期 594-602页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Spinal muscular atrophy (SMA); Prevalence; Epidemiology;
【外文期刊】 Matsuo, Masafumi ; Takeshima, Yasuhiro ; 等 《Brain & Development》 2016年38卷1期 4-9页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Duchenne muscular dystrophy; Becker muscular dystrophy; Exon skipping;
【外文期刊】 Hartomo, Tri Budi ; Thi Van Huyen Pham ; 等 《International journal of oncology》 2015年46卷3期 1089-1098页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 neuroblastoma; cancer stem cell; sphere;
【外文期刊】 Cheung, Tian Pei ; Van Rostenberghe, Hans ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2015年573卷2期 198-204页
【关键词】 Neonatal jaundice; Hyperbilirubinemia; Constitutive androstane receptor;
【外文期刊】 Wijaya, Yogik Onky Silvana ; Nishio, Hisahide ; 等 《Genetic testing and molecular biomarkers》 2021年25卷4期 293-301页
【关键词】 spinal muscular atrophy; SMN1; CFTR;
【外文期刊】 Yamada, Hiroyuki ; Nishida, Yoshinobu ; 等 《Pediatric neurology》 2015年52卷6期 638-641页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 spinal muscular atrophy; full-length SMN1; C-terminal domain;
【外文期刊】 Yoshioka, Mieko ; Morisada, Naoya ; 等 《Brain & Development》 2018年40卷4期 343-347页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Spinal muscular atrophy; SMN1 in 5q13; Non-5q spinal muscular atrophy;
【外文期刊】 Rochmah, Mawaddah Ar ; Harahap, Nur Imma Fatimah ; 等 《Brain & Development》 2017年39卷9期 774-782页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Dried blood spot; Real-time mCOP-PCR; SMN1;
【外文期刊】 Kubo, Yuji ; Nishio, Hisahide ; 等 《Journal of human genetics》 2015年60卷5期 233-239页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sadewa, Ahmad H. ; Sasongko, Teguh H. ; 等 《Pediatrics international: official journal of the Japan Pediatric Society》 2015年57卷1期 194-194页
【外文期刊】 Rani, Abdul Qawee Mahyoob ; Farea, Manal ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2019年508卷2期 640-645页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Dystrophin; Dp71; Splice variant;
【外文期刊】 Kimizu, Tomokazu ; Ida, Shinobu ; 等 《Brain & Development》 2023年45卷7期 363-371页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Newborn screening; Spinal muscular atrophy; Early treatment;
【外文期刊】 Takarada, Toru ; Rochmah, Mawaddah Ar ; 等 《Brain & Development》 2017年39卷7期 606-612页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SMN mutation; Tudor domain; C-terminal region;
【外文期刊】 Noguchi, Yoriko ; Onishi, Akira ; 等 《Pediatric neurology》 2016年58卷 83-89页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 spinal muscular atrophy; SMA locus; telomeric;
【外文期刊】 Nishida, Atsushi ; Yasuno, Sato ; 等 《Histochemistry and cell biology》 2016年146卷3期 301-309页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Dystrophin; HEK293 cells; Dp71;
【外文期刊】 Yoshihiro,Bouike ; Makoto,Sakima ; 等 《Genes》 2023年14卷12期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 SMN1; SMN2; dried blood spot;
【外文期刊】 Yogik Onky Silvana,Wijaya ; Hisahide,Nishio ; 等 《Genetic testing and molecular biomarkers》 2021年25卷4期 293-301页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CFTR; FTA ELUTE cards; SMN1;
【外文期刊】 Yogik Onky Silvana,Wijaya ; Emma Tabe Eko,Niba ; 等 《Genes》 2022年13卷4期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 SMN1; SMN2; antisense oligonucleotide;
【外文期刊】 Mohd Shamshudin,Watihayati ; Hayati,Fatemeh ; 等 《Brain & development》 2009年31卷1期 42-5页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Hiroyuki,Yamada ; Yoshinobu,Nishida ; 等 《No to hattatsu = Brain and development》 2016年48卷5期 343-6页 MEDLINE
【外文期刊】 Fumitake,Kurosaka ; Tadayuki,Terada ; 等 《Allergology international : official journal of the Japanese Society of Allergology》 2011年60卷3期 317-30页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Noriyuki,Nishimura ; Thi,Van Huyen Pham ; 等 《Oncology reports》 2011年26卷1期 145-51页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Noriyuki,Nishimura ; Tri Budi,Hartomo ; 等 《Environmental health and preventive medicine》 2012年17卷3期 246-51页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Masafumi,Matsuo ; Taku,Shirakawa ; 等 《Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry》 2018年486卷 110-114页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 3-y-old children; Biomarker; Duchenne muscular dystrophy;
【外文期刊】 Yogik Onky Silvana,Wijaya ; Emma Tabe Eko,Niba ; 等 《The Kobe journal of medical sciences》 2021年67卷2期 E71-E78页 MEDLINE
【关键词】 COP-PCR; GSDIa; allele-specific amplification;
加载中...
