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            1. A novel mutation in steroidogenic factor (SF1/NR5A1) gene in a patient with 46 XY DSD without adrenal insufficiency

            【外文期刊】 Tuhan, H. ; Anik, A. ; 等 《Andrologia》 2017年49卷1期 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Ambiguous genitalia; disorders of sex development; steroidogenic factor-1;

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            2. Preoperative poor coronary collateral circulation can predict the development of atrial fibrillation after coronary artery bypass graft surgery

            【外文期刊】 Gungor,H. ; Eryilmaz,U. ; 等 《Coronary artery disease》 2013年24卷7期 572-576页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 atrial fibrillation; coronary artery bypass graft surgery; coronary collateral circulation;

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            3. A cardio-facio-cutaneous syndrome case with tight achilles tendons

            【外文期刊】 Hazan, F. ; Aykut, A. ; 等 《Genetic counseling》 2012年23卷2期 305-311页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 BRAF gene; Cardio-facio-cutaneous syndrome; Tight achilles tendons;

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            4. HAX1 mutation positive children presenting with haemophagocytic lymphohistiocytosis

            【外文期刊】 Karapinar, Tuba H. ; Karapinar, Deniz Yilmaz ; 等 《British Journal of Haematology》 2017年177卷4期 597-600页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 congenital neutropenia; haemophagocytic lymphohistiocytosis; HAX1;

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            5. Analysis of the β-glucocerebrosidase gene in Turkish Gaucher disease patients: Mutation profile and description of a novel mutant allele

            【外文期刊】 Karaca,E. ; Kalkan,S. ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2012年25卷9/10期 957-962页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 β-glucocerebrosidase gene; Gaucher disease; Turkish population;

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            6. Importance of confirming HER2 overexpression of recurrence lesion in breast cancer patients

            【外文期刊】 Nakamura,R. ; Yamamoto,N. ; 等 《Breast cancer: the journal of the Japanese Breast Cancer Society》 2013年20卷4期 336-341页 MEDLINE

            【关键词】 HER2; Metastatic breast cancer;

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            7. A lymphatic defect causes ocular hypertension and glaucoma in mice

            【外文期刊】 Thomson,B.R. ; Heinen,S. ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2014年124卷10期 4320-4324页 SCISCIEMEDLINE

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            8. A novel mutation in two families with pycnodysostosis

            【外文期刊】 Ozdemir,T.R. ; Atik,T. ; 等 《Clinical dysmorphology》 2013年22卷3期 102-105页 SCISCIEMEDLINE

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            9. Mid-term and Long-term Functional and Radiographic Results of 13 Surgically Treated Adolescent Capitellum Fractures

            【外文期刊】 Onay, Tolga ; Gumustas, Seyit A. ; 等 《Journal of pediatric orthopaedics》 2018年38卷8期 E424-E428页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 adolescent; capitellum fractures; surgery;

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            10. Familial partial lipodystrophy linked to a novel peroxisome proliferator activator receptor -gamma (PPARG) mutation, H449L: a comparison of people with this mutation and those with classic codon 482 Lamin A/C (LMNA) mutations

            【外文期刊】 Demir, T. ; Onay, H. ; 等 《Diabetic medicine: A journal of the British Diabetic Association》 2016年33卷10期 1445-1450页 SCISCIEMEDLINE

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            11. Relationship between IL1β-511C>T and ILRN VNTR polymorphisms and keratoconus

            【外文期刊】 Palamar,M. ; Onay,H. ; 等 《Cornea》 2014年33卷2期 145-147页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Apoptosis; Genetics; Interleukin;

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            12. Unusual presentation of biliary atresia splenic malformation syndrome with autosomal dominant hypospadias

            【外文期刊】 Tumgor, G. ; Cogulu, O. ; 等 《Genetic counseling》 2011年22卷4期 347-351页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Autosomal dominant inheritance; Biliary Atresia Splenic Malformation syndrome; Hypospadias;

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            13. A new mutation in the TBX5 gene in holt-oram syndrome: Two cases in the same family and prenatal diagnosis

            【外文期刊】 Atik,T. ; Dervisoglu,H. ; 等 《Journal of tropical pediatrics》 2014年60卷3期 257-259页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Holt-oram syndrome; TBX5; Thumb;

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            14. Activating PPAR alpha Prevents Post-Ischemic Contractile Dysfunction in Hypertrophied Neonatal Hearts

            【外文期刊】 Lam, Victoria H. ; Zhang, Liyan ; 等 《Circulation research: a journal of the American Heart Association》 2015年117卷1期 41-51页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 heart failure; hypertrophy; metabolism;

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            15. Analysis of the sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene (SMPD1) in Turkish Niemann-Pick disease patients: Mutation profile and description of a novel mutation

            【外文期刊】 Aykut,A. ; Karaca,E. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2013年526卷2期 484-486页

            【关键词】 Niemann-Pick disease; Novel mutation; SMPD1 gene;

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            16. CLINICAL VARIABILITY IN TWO SISTERS WITH KEUTEL SYNDROME DUE TO A HOMOZYGOUS MUTATION IN MGP GENE

            【外文期刊】 Tuysuz, B. ; Cinar, B. ; 等 《Genetic counseling》 2015年26卷2期 187-194页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Keutel syndrome MGP gene Clinical variability;

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            17. Ventricular septal defect in crouzon syndrome: Case report (Letter)

            【外文期刊】 Hazan, F. ; Aykut, A. ; 等 《Genetic counseling》 2012年23卷4期 519-522页 SCISCIEMEDLINE

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            18. Monocyte-derived dendritic cells perform hemophagocytosis to fine-tune excessive immune responses

            【外文期刊】 Ohyagi,H. ; Onai,N. ; 等 《Immunity》 2013年39卷3期 584-598页 SCISCIEMEDLINE

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            19. Molecular analysis and clinical findings of griscelli syndrome patients

            【外文期刊】 Durmaz,A. ; Ozkinay,F. ; 等 《Journal of pediatric hematology/oncology: Official journal of the American Society of Pediatric Hematology/Oncology》 2012年34卷7期 541-544页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Griscelli syndrome; phenotypegenotype correlation; RAB27A mutations;

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            20. The Effect of Vitamin D Levels and Fok 1 VDR Gene Polymorphism on Long Term Bone Health in Pediatric Cancer Survivors

            【外文期刊】 Cetingul, N. ; Sivis, Z. Onder ; 等 《Pediatric blood & cancer.》 2017年64卷suppl.3期 S422-S423页 SCISCIEMEDLINE

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            21. Vitamin D receptor gene polymorphism in children with urinary tract infection

            【外文期刊】 Aslan,S. ; Akil,I. ; 等 《Pediatric nephrology: journal of the International Pediatric Nephrology Association》 2012年27卷3期 417-421页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cystitis; Pyelonephritis; Renal scar;

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            22. Sensory ataxic neuropathy with dysarthria and ophthalmoparesis: seven case reports

            【外文期刊】 Karasoy, H. ; Tuncel, R. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2019年29卷Suppl.1期 S57-S57页 SCISCIEMEDLINE

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            23. Testing the psychosis continuum: Differential impact of genetic and nongenetic risk factors and comorbid psychopathology across the entire spectrum of psychosis

            【外文期刊】 Binbay,T. ; Drukker,M. ; 等 《Schizophrenia bulletin》 2012年38卷5期 992-1002页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 epidemiology; psychosis continuum; schizophrenia;

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            24. GENETIC COUNSELLING IN FEINGOLD SYNDROME AND A NOVEL MUTATION

            【外文期刊】 Atik, T. ; Guvenc, M. S. ; 等 《Genetic counseling》 2016年27卷3期 381-384页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Feingold syndrome; Microcephaly; Esophageal atresia;

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            25. A cultivating experience of Ege University Faculty of Medicine, with research training program; AEP

            【外文期刊】 Sezer, E. ; Mandiracioglu, A. ; 等 《The FEBS journal》 2016年283卷Suppl.1期 274-274页 SCISCIEMEDLINE

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            26. Association between bronchopulmonary dysplasia and MBL2 and IL1-RN polymorphisms

            【外文期刊】 Cakmak,B.C. ; Calkavur,S. ; 等 《Pediatrics international :》 2012年54卷6期 863-868页

            【关键词】 Bronchopulmonary dysplasia; Gene polymorphism; Interleukin 1 receptor antagonist;

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            27. Evidence that the wider social environment moderates the association between familial liability and psychosis spectrum outcome

            【外文期刊】 Binbay,T. ; Drukker,M. ; 等 《Psychological medicine》 2012年42卷12期 2499-2510页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Familial liability; modifiers; neighbourhood;

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            28. The association of RANK gene C421T and C575T polymorphisms with bone mineral density in postmenopausal Turkish women

            【外文期刊】 I?leten,B. ; Durmaz,B. ; 等 《Archives of gynecology and obstetrics.》 2013年288卷4期 917-923页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Bone mineral density; Osteoporosis; Polymorphism;

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            29. SUPEROXIDE DISMUTASE 1 AND 2 GENE POLYMORPHISM IN TURKISH VITILIGO PATIENTS

            【外文期刊】 Tuna, A. ; Ozturk, G. ; 等 《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 2017年20卷2期 67-73页

            【关键词】 SOD1; SOD2; Superoxide dismutase (SOD);

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            30. Essential role of Dkk3 for head formation by inhibiting Wnt/β-Catenin and Nodal/Vg1 signaling pathways in the basal chordate amphioxus

            【外文期刊】 Onai, T. ; Akira Takaia ; 等 《Evolution & development》 2012年14卷4期 338-350页 SCISCIEMEDLINE

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