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            1. Discovering the Cause of Wiskott-Aldrich Syndrome and Laying the Foundation for Understanding Immune Cell Structuring

            【外文期刊】 Mace, Emily M. ; Orange, Jordan S. ; 《The Journal of Immunology: Official Journal of the American Association of Immunologists》 2018年200卷11期 3667-3670页 SCISCIEMEDLINE

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            2. Recurrent Infections, Congenital Ichthyosis and Atopy: A Mixed Genotype

            【外文期刊】 Devonshire, Ashley L. ; Fuleihan, Ramsay L. ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2018年38卷3期 400-400页 SCISCIEMEDLINE

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            3. The case for severe combined immunodeficiency (SCID) and T cell lymphopenia newborn screening: saving lives horizontal ellipsis one at a time

            【外文期刊】 Quinn, Jessica ; Orange, Jordan S. ; 等 《Immunologic Research: A Selective Reference to Current Research and Practice》 2020年68卷1期 48-53页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Severe combined immunodeficiency (SCID); T cell lymphopenia; Newborn screening;

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            4. Increased Incidence of Fatigue in Patients with Primary Immunodeficiency Disorders: Prevalence and Associations Within the US Immunodeficiency Network Registry

            【外文期刊】 Hajjar, Joud ; Guffey, Danielle ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2017年37卷2期 153-165页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Fatigue; Primary immune deficiency disorder; USIDnet;

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            5. Quantification of natural killer cell polarization and visualization of synaptic granule externalization by imaging flow cytometry

            【外文期刊】 Viswanath, Dixita I. ; Mace, Emily M. ; 等 《Clinical immunology: The official journal of the Clinical Immunology Society》 2017年177卷 70-75页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Imaging flow cytometry; Natural killer cell; Degranulation;

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            6. COMPOUND HETEROZYGOUS RTEL1 MUTATIONS IN A CHILD WITH NEUTROPENIA, LYMPHADENITIS, RECURRENT INFECTIONS, AND DECREASED NK CELL FUNCTION.

            【外文期刊】 Al-Kaabi, Aba ; Forbes, Lisa R. ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2017年37卷2期 245-245页 SCISCIEMEDLINE

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            7. c-MPL provides tumor-targeted T-cell receptor-transgenic T cells with costimulation and cytokine signals

            【外文期刊】 Nishimura, Christopher D. ; Brenner, Daniel A. ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2017年130卷25期 2739-2749页 SCISCIEMEDLINE

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            8. CD137 deficiency causes immune dysregulation with predisposition to lymphomagenesis

            【外文期刊】 Somekh, Ido ; Thian, Marini ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2019年134卷18期 1510-1516页 SCISCIEMEDLINE

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            9. PRIMARY IMMUNODEFICIENCY DISEASES IN ECUADOR: TWO YEARS EXPERIENCE FOR A NEW DIAGNOSIS CENTER IN A DEVELOPING COUNTRY

            【外文期刊】 Guerrero-Cursaru, Nina Denisse ; Mendoza, Alejandra ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2015年35卷3期 327-327页 SCISCIEMEDLINE

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            10. COPA mutations impair ER-Golgi transport and cause hereditary autoimmune-mediated lung disease and arthritis

            【外文期刊】 Watkin, Levi B. ; Jessen, Birthe ; 等 《Nature Genetics》 2015年47卷6期 654-660页 SCISCIEMEDLINE

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            11. Ruxolitinib partially reverses functional natural killer cell deficiency in patients with signal transducer and activator of transcription 1 (STAT1) gain-of-function mutations

            【外文期刊】 Vargas-Hernandez, Alexander ; Mace, Emily M. ; 等 《The Journal of Allergy and Clinical Immunology》 2018年141卷6期 2142-2155页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Signal transducer and activator of transcription 1; gain of function; natural killer cell deficiency;

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            12. Lessons in gene hunting: A RAG1 mutation presenting with agammaglobulinemia and absence of B cells

            【外文期刊】 Hedayat, Mona ; Massaad, Michel J. ; 等 《The Journal of Allergy and Clinical Immunology》 2014年134卷4期 983-985页 SCISCIEMEDLINE

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            13. Relationship Between Severity of T Cell Lymphopenia and Immune Dysregulation in Patients with DiGeorge Syndrome (22q11.2 Deletions and/or Related TBX1 Mutations): a USIDNET Study

            【外文期刊】 Deshpande, Deepti R. ; Demirdag, Yesim Y. ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2021年41卷1期 29-37页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 22q11; 2; DiGeorge syndrome;

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            14. Heterozygous Truncating Variants in POMP Escape Nonsense-Mediated Decay and Cause a Unique Immune Dysregulatory Syndrome

            【外文期刊】 Poli, M. Cecilia ; Ebstein, Frederic ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2018年102卷6期 1126-1142页 SCISCIEMEDLINE

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            15. Human PLCG2 Haploinsufficiency Results in NK Cell Immunodeficiency and Herpesvirus Susceptibility

            【外文期刊】 Alinger, Joshua B. ; Mace, Emily ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2018年38卷3期 433-434页 SCISCIEMEDLINE

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            16. Pulmonologist perspectives regarding diagnosis and management of primary immunodeficiency diseases

            【外文期刊】 Orange, Jordan S. ; Akhter, Javeed ; 等 《Allergy and asthma proceedings》 2016年37卷6期 E162-E168页 SCISCIEMEDLINE

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            17. Antibody deficiency testing for primary immunodeficiency A practical review for the clinician

            【外文期刊】 Marsh, Rebecca A. ; Orange, Jordan S. ; 《Annals of allergy, asthma, and immunology》 2019年123卷5期 444-453页 SCISCIEMEDLINE

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            18. Hematopoietic stem cell transplantation in 29 patients hemizygous for hypomorphic IKBKG/NEMO mutations

            【外文期刊】 Miot, Charline ; Imai, Kohsuke ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2017年130卷12期 1456-1467页 SCISCIEMEDLINE

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            19. MUTATIONS IN THE H plus -ATPASE SUBUNIT ATP6V0A2 ASSOCIATED WITH CUTIS LAXA ALSO CAUSE NK CELL DEFICIENCY

            【外文期刊】 Watkin, Levi B. ; Morrow, Michelle ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2017年37卷2期 254-254页 SCISCIEMEDLINE

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            20. PROTEIN LOSING ENTEROPATHY IS A RISK FACTOR FOR INFECTIONS REQUIRING HOSPITALIZATION IN PATIENTS WITH FONTAN

            【外文期刊】 Nicholas, Sarah Kogan ; Correale, Angela N. ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2017年37卷2期 214-215页 SCISCIEMEDLINE

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            21. Cytoskeletal abnormalities and neutrophil dysfunction in WDR1 deficiency

            【外文期刊】 Kuhns, Douglas B. ; Fink, Danielle L. ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2016年128卷17期 2135-2143页 SCISCIEMEDLINE

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            22. Emerging insights into human health and NK cell biology from the study of NK cell deficiencies

            【外文期刊】 Mace, Emily M. ; Orange, Jordan S. ; 《Immunological reviews.》 2019年287卷1期 202-225页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 innate lymphoid cell; natural killer cell; natural killer cell deficiency;

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            23. DOCK8 Deficiency: Clinical and Immunological Phenotype and Treatment Options - a Review of 136 Patients

            【外文期刊】 Aydin, Susanne E. ; Kilic, Sara Sebnem ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2015年35卷2期 189-198页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 DOCK8 deficiency; combined immunodeficiency; hyper-IgE syndrome;

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            24. Adoptive immunotherapy for primary immunodeficiency disorders with virus-specific T lymphocytes

            【外文期刊】 Naik, Swati ; Nicholas, Sarah K. ; 等 《The Journal of Allergy and Clinical Immunology》 2016年137卷5期 1498-1505页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Primary immunodeficiency; immunotherapy; cytotoxic T lymphocytes;

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            25. Nanoscale Dynamism of Actin Enables Secretory Function in Cytolytic Cells

            【外文期刊】 Carisey, Alexandre F. ; Mace, Emily M. ; 等 《Current Biology: CB》 2018年28卷4期 489-+页 SCISCIEMEDLINE

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            26. EVALUATION OF TROUGH LEVELS OF ANTIBODIES TO 12 SEROTYPES OF S. PNEUMONIA IN A PHASE III CLINICALTRIAL IN PATIENTSWITH PRIMARY IMMUNODEFICIENCY (PID)

            【外文期刊】 Torgerson, Troy R. ; Casanova, Jean-Laurent ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2017年37卷2期 260-260页 SCISCIEMEDLINE

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            27. Use of Genetic Testing for Primary Immunodeficiency Patients

            【外文期刊】 Heimall, Jennifer R. ; Hagin, David ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2018年38卷3期 320-329页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Immunodeficiency; genetic testing; sanger sequencing;

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            28. Disease-associated CTNNBL1 mutation impairs somatic hypermutation by decreasing nuclear AID

            【外文期刊】 Kuhny, Marcel ; Forbes, Lisa R. ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2020年130卷8期 4411-4422页 SCISCIEMEDLINE

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            29. Global systematic review of primary immunodeficiency registries

            【外文期刊】 Abolhassani, Hassan ; Azizi, Gholamreza ; 等 2020年16卷7/12期 717-732页

            【关键词】 Primary immunodeficiencies; burden of disease; ethnicity;

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            30. Tumor-priming converts NK cells to memory-like NK cells

            【外文期刊】 Pal, Marina ; Schwab, Lisa ; 等 《Oncoimmunology.》 2017年6卷6期 e1317411-e1317411页

            【关键词】 Acute B cell precursor leukemia; adoptive cell transfer; children;

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