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            1. Newborn screening for mucopolysaccharidoses: A pilot study of 2,640 samples

            【外文期刊】 Kubaski, Francyne ; Mason, Robert W. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年117卷2期 S69-S69页 SCISCIEMEDLINE

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            2. Hematopoietic stem cell transplantation for Morquio syndrome type A

            【外文期刊】 Tomatsu, Shunji ; Yabe, Hiromasa ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年117卷2期 S114-S114页 SCISCIEMEDLINE

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            3. Non-invasive pulmonary function test on Morquio patients

            【外文期刊】 Kubaski, Francyne ; Tomatsu, Shunji ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年115卷4期 186-192页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Non-invasive pulmonary function test; Morquio syndrome; Impulse oscillometry system;

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            4. Activities of daily living in patients with Hunter syndrome: Impact of enzyme replacement therapy and hematopoietic stem cell transplantation

            【外文期刊】 Tanjuakio, Julian ; Suzuki, Yasuyuki ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷2期 161-169页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Enzyme replacement therapy; Hematopoietic stem cell transplantation; Activities of daily living;

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            5. Therapies for the bone in mucopolysaccharidoses

            【外文期刊】 Tomatsu, Shunji ; Almeciga-Diaz, Carlos J. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷2期 94-109页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Mucopolysaccharidoses; Skeletal dysplasia; Enzyme replacement therapy;

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            6. Epidemiology of mucopolysaccharidoses

            【外文期刊】 Khan, Shaukat A. ; Peracha, Hira ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年121卷3期 227-240页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Mucopolysaccharidoses; Incidence; Prevalence;

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            7. Activity of daily living for Morquio A syndrome

            【外文期刊】 Yasuda, Eriko ; Suzuki, Yasuyuki ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年118卷2期 111-122页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ADL; MPS IVA; ERT;

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            8. Chondroitin 6-sulfate as a novel biomarker for mucopolysaccharidosis IVA and VII

            【外文期刊】 Kubaski, Francyne ; Shimada, Tsutomu ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷2期 S66-S66页 SCISCIEMEDLINE

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            9. Glycosaminoglycans detection methods: Applications of mass spectrometry

            【外文期刊】 Kubaski, Francyne ; Osago, Harumi ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年120卷1/2期 67-77页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Glycosaminoglycans; Mass spectrometry; Alcian blue;

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            10. Novel heparan sulfate assay by using automated high-throughput mass spectrometry: Application to monitoring and screening for mucopolysaccharidoses

            【外文期刊】 Shimada, Tsutomu ; Kelly, Joan ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2014年113卷1/2期 92-99页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Automated high-throughput mass spectrometry; Mucopolysaccharidoses; Heparan sulfate;

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            11. Obstructive airway in mucopolysaccharidosis IVA

            【外文期刊】 Tomatsu, Shunji ; Averill, Lauren W. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年117卷2期 S113-S114页 SCISCIEMEDLINE

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            12. Enzyme replacement therapy in newborn mucopolysaccharidosis IVA mice: Early treatment rescues bone lesions?

            【外文期刊】 Tomatsu, Shunji ; Montano, Adriana M. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷2期 195-202页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Enzyme replacement therapy; Fibrous cartilage; Hyaline cartilage;

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            13. Diagnosis of mucopolysaccharidoses

            【外文期刊】 Tomatsu, Shunji ; Stapleton, Molly ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年123卷2期 S140-S141页 SCISCIEMEDLINE

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            14. Glycosaminoglycan levels in dried blood spots of patients with mucopolyasccharidoses and mucolipidoses

            【外文期刊】 Kubaski, Francyne ; Suzuki, Yasuyuki ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年120卷1/2期 S76-S77页 SCISCIEMEDLINE

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            15. Impact of enzyme replacement therapy and hematopoietic stem cell therapy on growth in patients with Hunter syndrome

            【外文期刊】 Tomatsu, Shunji ; Patel, Pravin ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷2期 S115-S116页 SCISCIEMEDLINE

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            16. Activity of daily living for Morquio syndrome type A

            【外文期刊】 Tomatsu, Shunji ; Yasuyuki, Suzuki ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年117卷2期 S113-S113页 SCISCIEMEDLINE

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            17. Correlation levels of activities of daily living and disaccharide concentrations in mucopolysaccharidoses

            【外文期刊】 Foerster, Katherine ; Gan, Qi ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年117卷2期 S46-S46页 SCISCIEMEDLINE

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            18. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidoses; past, present, and future.

            【外文期刊】 Hui Hsuan,Chen ; Kazuki,Sawamoto ; 等 《Journal of human genetics》 2019年64卷11期 1153-1171页 SCIMEDLINEBP

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            19. Mutational and structural analysis of Japanese patients with mucopolysaccharidosis type II.

            【外文期刊】 Tomomi,Kato ; Zenichiro,Kato ; 等 《Journal of human genetics》 2005年50卷8期 395-402页 SCIMEDLINEBP

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            20. Growth impairment in mucopolysaccharidoses. oa

            【外文期刊】 Melodie,Melbouci ; Robert W,Mason ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年124卷1期 1-10页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Glycosaminoglycans; Growth impairment; Lysosomal storage disorders;

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            21. Newborn screening for mucopolysaccharidoses: Measurement of glycosaminoglycans by LC-MS/MS.

            【外文期刊】 Molly,Stapleton ; Francyne,Kubaski ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2020年22卷 100563页

            【关键词】 Fetal GAG contamination; Glycosaminoglycans; Mucopolysaccharidosis;

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            22. Murine model (Galns(tm(C76S)slu)) of MPS IVA with missense mutation at the active site cysteine conserved among sulfatase proteins.

            【外文期刊】 Shunji,Tomatsu ; Carole,Vogler ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2007年91卷3期 251-8页 SCIMEDLINECABP

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            23. Japan Elaprase Treatment (JET) study: idursulfase enzyme replacement therapy in adult patients with attenuated Hunter syndrome (Mucopolysaccharidosis II, MPS II).

            【外文期刊】 Torayuki,Okuyama ; Akemi,Tanaka ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2010年99卷1期 18-25页 SCIMEDLINECABP

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            24. Evaluation of ADL in patients with Hunter disease using FIM score.

            【外文期刊】 Tomomi,Kato ; Zenichiro,Kato ; 等 《Brain & development》 2007年29卷5期 298-305页 SCIMEDLINEBP

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            25. Growth charts for patients affected with Morquio A disease.

            【外文期刊】 Adriana M,Montaño ; Shunji,Tomatsu ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2008年146A卷10期 1286-95页 SCIMEDLINEBP

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            26. Assay for Glycosaminoglycans by Tandem Mass Spectrometry and its Applications.

            【外文期刊】 Shunji,Tomatsu ; Tsutomu,Shimada ; 等 《Journal of analytical & bioanalytical techniques》 2014年2014卷Suppl 2期 006页

            【关键词】 Chromatogram; Glycosaminoglycans; Mucopolysaccharidoses;

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            27. Current therapies for Morquio A syndrome and their clinical outcomes.

            【外文期刊】 Kazuki,Sawamoto ; Yasuyuki,Suzuki ; 等 《Expert opinion on orphan drugs》 2016年4卷9期 941-951页

            【关键词】 ERT; HSCT; Morquio A;

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            28. Validation of disaccharide compositions derived from dermatan sulfate and heparan sulfate in mucopolysaccharidoses and mucolipidoses II and III by tandem mass spectrometry.

            【外文期刊】 Shunji,Tomatsu ; Adriana M,Montaño ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2010年99卷2期 124-31页 SCIMEDLINECABP

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            29. Chondroitin 6-Sulfate as a Novel Biomarker for Mucopolysaccharidosis IVA and VII.

            【外文期刊】 Tsutomu,Shimada ; Shunji,Tomatsu ; 等 《JIMD reports》 2014年16卷 15-24页

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            30. Development and testing of new screening method for keratan sulfate in mucopolysaccharidosis IVA.

            【外文期刊】 Shunji,Tomatsu ; Kazuo,Okamura ; 等 《Pediatric research》 2004年55卷4期 592-7页 SCIMEDLINEBP

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