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            1. Variants in DTNA cause a mild, dominantly inherited muscular dystrophy

            【外文期刊】 Nascimento, Andres ; Bruels, Christine C. ; 等 《Acta Neuropathologica》 2023年145卷4期 479-496页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 alpha-Dystrobrevin; Dystrophin; hyperCKemia;

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            2. Infantile parkinsonism and gabaergic hypotransmission in a patient with pyruvate carboxylase deficiency

            【外文期刊】 Ortez,C. ; Jou,C. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2013年532卷2期 302-306页

            【关键词】 Cerebrospinal fluid; Dopamine; GABA;

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            3. Prospective cohort study of spinal muscular atrophy types 2 and 3 in Spanish population

            【外文期刊】 Natera-de Benito, D. ; Alarcon, M. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2017年27卷Suppl.2期 S132-S132页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Growth differentiation factor 15 is a valuable biomarker of therapeutic response for TK2 deficient myopathy

            【外文期刊】 Dominguez-Gonzalez, C. ; Badosa, C. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2019年29卷Suppl.1期 S38-S38页 SCISCIEMEDLINE

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            5. Collagen VI and endotrophin regulate glucose homeostasis in skeletal muscle

            【外文期刊】 Rodriguez, M. ; Osorio-Conles, O. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2016年26卷Suppl.2期 S188-S188页 SCISCIEMEDLINE

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            6. Phenotypic heterogeneity in two large Roma families with a congenital myasthenic syndrome due to CHRNE 1267delG mutation. A long-term follow-up

            【外文期刊】 Natera-de Benito, D. ; Dominguez-Carral, J. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2016年26卷11期 789-795页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CHRNE; Acetylcholine receptor; Congenital myasthenic syndrome;

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            7. Long-term follow-up in patients with congenital myasthenic syndrome due to RAPSN mutations

            【外文期刊】 Natera-de Benito, D. ; Bestue, M. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2016年26卷2期 153-159页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Rapsyn; Congenital myasthenic syndrome; Congenital myasthenia;

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            8. Clinical, histopathological and molecular characterization of a cohort of Spanish patients with congenital myopathy

            【外文期刊】 Natera de Benito, D. ; Jou, C. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2019年29卷Suppl.1期 S182-S182页 SCISCIEMEDLINE

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            9. Lambert-Eaton syndrome in children, a rare unrecognized treatable neuromuscular disorder: Is there any useful feature in the muscle biopsy?

            【外文期刊】 Nascimento, A. ; Ortez, C. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2016年26卷Suppl.2期 S111-S112页 SCISCIEMEDLINE

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            10. Hereditary spastic paraplegia and peroxisome biogenesis disorders: Case report of a patient with mutations in PEX10 gene

            【外文期刊】 Nascimento, A. ; Ortez, C. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷Suppl.2期 S223-S223页 SCISCIEMEDLINE

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            11. Intrathecal administration of nusinersen in children: usefulness of neuroimaging in patients with abnormal spinal anatomy

            【外文期刊】 Carrera-Garcia, L. ; Natera De Benito, N. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2019年29卷Suppl.1期 S183-S183页 SCISCIEMEDLINE

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            12. Cerebrospinal fluid synaptic proteins as useful biomarkers in tyrosine hydroxylase deficiency

            【外文期刊】 Ortez, C. ; Duarte, S. T. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷1期 34-40页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Tyrosine hydroxylase deficiency; Cerebrospinal fluid; Dopaminergic receptor type 2;

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            13. TANGO2-related disorder: spectrum of mutations and clinical phenotype characterized by recurrent rhabdomyolysis and metabolic crisis

            【外文期刊】 Natera-de Benito, D. ; Carrera, L. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2019年29卷Suppl.1期 S65-S66页 SCISCIEMEDLINE

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            14. Two different NGS approaches to address molecular diagnosis of congenital neuromuscular diseases

            【外文期刊】 Gonzalez-Quereda, L. ; Rodriguez, M. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2017年27卷Suppl.2期 S197-S197页 SCISCIEMEDLINE

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            15. The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: the evolving clinical phenotype

            【外文期刊】 Koelker, Stefan ; Valayannopoulos, Vassili ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2015年38卷6期 1059-1074页 SCISCIEMEDLINE

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            16. Longitudinal study of the natural history of spinal muscular atrophy type 2 and 3

            【外文期刊】 Exposito, J. ; Natera-de Benito, D. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2019年29卷Suppl.1期 S132-S132页 SCISCIEMEDLINE

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            17. RYR1-related myopathies: A wide range of clinical phenotypes and pathological histotypes

            【外文期刊】 Frongia, A. ; Ortez, C. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2017年27卷Suppl.2期 S240-S240页 SCISCIEMEDLINE

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            18. Retrospective natural history of thymidine kinase 2 deficiency

            【外文期刊】 Garone, Caterina ; Taylor, Robert W. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2018年55卷8期 515-521页 SCISCIEMEDLINE

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            19. A case of severe encephalopathy and movement disorder due to mutations in the TRAPPC11 gene

            【外文期刊】 Nascimento, A. ; Ortez, C. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2017年27卷Suppl.2期 S111-S112页 SCISCIEMEDLINE

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            20. Dystrophinopathies: A NGS approach for the molecular analysis of DMD gene

            【外文期刊】 Gallano, P. ; Gonzalez-Quereda, L. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷Suppl.2期 S300-S300页 SCISCIEMEDLINE

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            21. Clinical spectrum and histopathological characterization of alpha-dystroglycanopathies

            【外文期刊】 Bobadilla, E. ; Codina, A. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2019年29卷Suppl.1期 S97-S97页 SCISCIEMEDLINE

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            22. Early onset autoimmune necrotizing myopathy associated with anti-HMGCR antibodies: An unmissable diagnosis

            【外文期刊】 Paipa Merchan, A. ; Jou, C. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷Suppl.2期 S249-S249页 SCISCIEMEDLINE

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            23. Phenotypic variability in a cohort of patients with TTN-related congenital myopathy

            【外文期刊】 Natera de Benito, D. ; Joul, C. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2019年29卷Suppl.1期 S137-S137页 SCISCIEMEDLINE

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            24. C-terminal binding protein 1 (CtBP1) deficiency, mimicking congenital myopathy during infancy

            【外文期刊】 Colomer, J. ; De, B. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2017年27卷Suppl.2期 S186-S186页 SCISCIEMEDLINE

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            25. The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: the evolving clinical phenotype (vol 38, pg 1059, 2015)

            【外文期刊】 Koelker, Stefan ; Valayannopoulos, Vassili ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2015年38卷6期 1157-1158页 SCISCIEMEDLINE

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            26. A longitudinal study of miRNA biomarkers in paediatric Duchenne muscular dystrophy patients

            【外文期刊】 Trifunov, S. ; Badosa, C. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2019年29卷Suppl.1期 S93-S93页 SCISCIEMEDLINE

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            27. Clinical and genetic characterization of collagen VI-related myopathies: difficulties in phenotypic characterization in the first years of life

            【外文期刊】 Natera-de Benito, D. ; Alarcon, M. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2017年27卷Suppl.2期 S105-S105页 SCISCIEMEDLINE

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            28. X-Linked myotubular myopathy (XLMTM): phenotypic variability

            【外文期刊】 Ortez, C. ; Natera, D. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2017年27卷Suppl.2期 S170-S170页 SCISCIEMEDLINE

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            29. Long-term. follow up of a benign congenital GBE1 deficiency: Report of three siblings

            【外文期刊】 Ortez, C. ; Nascimento, A. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2016年26卷Suppl.2期 S200-S200页 SCISCIEMEDLINE

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            30. Exercise intolerance and myalgia: First clinical sign of a primary alpha-sarcoglycanopathy

            【外文期刊】 Ortez, C. ; Jou, C. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2016年26卷Suppl.2期 S92-S92页 SCISCIEMEDLINE

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