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            1. Use of electronic health record data mining for heart failure subtyping. oa

            【外文期刊】 Matti A,Vuori ; Tuomo,Kiiskinen ; 等 《BMC research notes》 2023年16卷1期 208页 MEDLINEBP

            【关键词】 Data mining; Ejection fraction; Electronic health records;

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            2. Genome-wide association study to identify common variants associated with brachial circumference: a meta-analysis of 14 cohorts. oa

            【外文期刊】 Vesna,Boraska ; Aaron,Day-Williams ; 等 《PloS one》 2012年7卷3期 e31369页 SCIMEDLINECABP

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            3. The role of polygenic risk and susceptibility genes in breast cancer over the course of life. oa

            【外文期刊】 Nina,Mars ; Elisabeth,Widén ; 等 《Nature communications》 2020年11卷1期 6383页 SCIMEDLINECA

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            4. A protein-truncating R179X variant in RNF186 confers protection against ulcerative colitis. oa

            【外文期刊】 Manuel A,Rivas ; Daniel,Graham ; 等 《Nature communications》 2016年7卷 12342页 SCIMEDLINECA

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            5. Genome-wide association study identifies multiple loci influencing human serum metabolite levels. oa

            【外文期刊】 Johannes,Kettunen ; Taru,Tukiainen ; 等 《Nature genetics》 2012年44卷3期 269-76页 SCIMEDLINECABP

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            6. Genomic analyses identify hundreds of variants associated with age at menarche and support a role for puberty timing in cancer risk. oa

            【外文期刊】 Felix R,Day ; Deborah J,Thompson ; 等 《Nature genetics》 2017年49卷6期 834-841页 SCIMEDLINECABP

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            7. PRKCA and multiple sclerosis: association in two independent populations. oa

            【外文期刊】 Janna,Saarela ; Suvi P,Kallio ; 等 《PLoS genetics》 2006年2卷3期 e42页 SCIMEDLINECABP

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            8. De novo loss- or gain-of-function mutations in KCNA2 cause epileptic encephalopathy. oa

            【外文期刊】 Steffen,Syrbe ; Ulrike B S,Hedrich ; 等 《Nature genetics》 2015年47卷4期 393-399页 SCIMEDLINECABP

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            9. An immune response network associated with blood lipid levels. oa

            【外文期刊】 Michael,Inouye ; Kaisa,Silander ; 等 《PLoS genetics》 2010年6卷9期 e1001113页 SCIMEDLINECABP

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            10. Stratification by smoking status reveals an association of CHRNA5-A3-B4 genotype with body mass index in never smokers. oa

            【外文期刊】 Amy E,Taylor ; Richard W,Morris ; 等 《PLoS genetics》 2014年10卷12期 e1004799页 SCIMEDLINECABP

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            11. Genome-wide association study of migraine implicates a common susceptibility variant on 8q22.1. oa

            【外文期刊】 Verneri,Anttila ; Hreinn,Stefansson ; 等 《Nature genetics》 2010年42卷10期 869-73页 SCIMEDLINECABP

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            12. Mendelian randomisation implicates hyperlipidaemia as a risk factor for colorectal cancer. oa

            【外文期刊】 Henry,Rodriguez-Broadbent ; Philip J,Law ; 等 《International journal of cancer》 2017年140卷12期 2701-2708页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Mendelian randomisation; cholesterol; colorectal cancer;

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            13. Common variant near the endothelin receptor type A (EDNRA) gene is associated with intracranial aneurysm risk. oa

            【外文期刊】 Katsuhito,Yasuno ; Mehmet,Bakırcıoğlu ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2011年108卷49期 19707-12页 SCIMEDLINECABP

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            14. Mitochondrial EFTs defects in juvenile-onset Leigh disease, ataxia, neuropathy, and optic atrophy. oa

            【外文期刊】 Sofia,Ahola ; Pirjo,Isohanni ; 等 《Neurology》 2014年83卷8期 743-51页 SCIMEDLINEBP

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            15. De Novo Truncating Variants in ASXL2 Are Associated with a Unique and Recognizable Clinical Phenotype. oa

            【外文期刊】 Vandana,Shashi ; Loren D M,Pena ; 等 《American journal of human genetics》 2017年100卷1期 179页 SCIMEDLINECABP

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            16. A balanced translocation truncates Neurotrimin in a family with intracranial and thoracic aortic aneurysm. oa

            【外文期刊】 Tiia M,Luukkonen ; Minna,Pöyhönen ; 等 《Journal of medical genetics》 2012年49卷10期 621-9页 SCIMEDLINEBP

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            17. Genome-wide association studies highlight novel risk loci for septal defects and left-sided congenital heart defects. oa

            【外文期刊】 Martin,Broberg ; Minna,Ampuja ; 等 《BMC genomics》 2024年25卷1期 256页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Congenital heart disease; Genetics; Genome-wide association study;

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            18. Identification of seven loci affecting mean telomere length and their association with disease. oa

            【外文期刊】 Veryan,Codd ; Christopher P,Nelson ; 等 《Nature genetics》 2013年45卷4期 422-7, 427e1-2页 SCIMEDLINECABP

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            19. Comprehensive genome-wide association study of different forms of hernia identifies more than 80 associated loci. oa

            【外文期刊】 João,Fadista ; Line,Skotte ; 等 《Nature communications》 2022年13卷1期 3200页 SCIMEDLINECA

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            20. Taurine deficiency as a driver of aging. oa

            【外文期刊】 Parminder,Singh ; Kishore,Gollapalli ; 等 《Science (New York, N.Y.)》 2023年380卷6649期 eabn9257页 SCIMEDLINECABP

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            21. Genome-wide association study of intracranial aneurysm identifies three new risk loci. oa

            【外文期刊】 Katsuhito,Yasuno ; Kaya,Bilguvar ; 等 《Nature genetics》 2010年42卷5期 420-5页 SCIMEDLINECABP

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            22. Family-specific aggregation of lipid GWAS variants confers the susceptibility to familial hypercholesterolemia in a large Austrian family. oa

            【外文期刊】 Elina,Nikkola ; Arthur,Ko ; 等 《Atherosclerosis》 2017年264卷 58-66页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Familial hypercholesterolemia (FH); Genetic risk score (GRS); LDL cholesterol;

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            23. Polygenic burden in focal and generalized epilepsies. oa

            【外文期刊】 Costin,Leu ; Remi,Stevelink ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2019年142卷11期 3473-3481页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 common variant risk; epilepsy; genetic generalized epilepsy;

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            24. Towards a European consensus for reporting incidental findings during clinical NGS testing. oa

            【外文期刊】 Jayne Y,Hehir-Kwa ; Mireille,Claustres ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2015年23卷12期 1601-6页 SCIMEDLINEBP

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            25. Fine-Scale Genetic Structure in Finland. oa

            【外文期刊】 Sini,Kerminen ; Aki S,Havulinna ; 等 《G3 (Bethesda, Md.)》 2017年7卷10期 3459-3468页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 haplotype sharing; population genetics; population structure;

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            26. A potential novel spontaneous preterm birth gene, AR, identified by linkage and association analysis of X chromosomal markers. oa

            【外文期刊】 Minna K,Karjalainen ; Johanna M,Huusko ; 等 《PloS one》 2012年7卷12期 e51378页 SCIMEDLINECABP

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            27. Correction: Whole exome sequencing study identifies novel rare and common Alzheimer's-Associated variants involved in immune response and transcriptional regulation. oa

            【外文期刊】 Joshua C,Bis ; Xueqiu,Jian ; 等 《Molecular psychiatry》 2020年25卷8期 1901-1903页 SCIMEDLINEBP

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            28. Molecular pathology of aneurysms. oa

            【外文期刊】 Mika,Niemelä ; Juhana,Frösen ; 等 《Surgical neurology》 2008年70卷1期 36-8页 MEDLINE

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            29. Genome-wide association and longitudinal analyses reveal genetic loci linking pubertal height growth, pubertal timing and childhood adiposity. oa

            【外文期刊】 Diana L,Cousminer ; Diane J,Berry ; 等 《Human molecular genetics》 2013年22卷13期 2735-47页 SCIMEDLINECABP

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            30. Variation at 2q35 (PNKD and TMBIM1) influences colorectal cancer risk and identifies a pleiotropic effect with inflammatory bowel disease. oa

            【外文期刊】 Giulia,Orlando ; Philip J,Law ; 等 《Human molecular genetics》 2016年25卷11期 2349-2359页 SCIMEDLINECABP

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