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            1. Identification and Characterization of the Most Common Genetic Variant Responsible for Acephalic Spermatozoa Syndrome in Men Originating from North Africa. oa

            【外文期刊】 Caroline,Cazin ; Yasmine,Boumerdassi ; 等 《International journal of molecular sciences》 2021年22卷4期 SCIMEDLINE

            【关键词】 SUN5; acephalic spermatozoa syndrome; genetics of male infertility;

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            2. Ovarian response in preimplantation genetic testing for myotonic dystrophy type 1. oa

            【外文期刊】 Charlotte,Sonigo ; Noémie,Ranisavljevic ; 等 《Journal of assisted reproduction and genetics》 2025年42卷1期 185-192页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Ovarian stimulation; Ovarian response; Ovarian sensitivity; Preimplantation genetic testing (PGT-M); Myotonic dystrophy; type 1 (DM1; Steinert);

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            3. Leucine zipper transcription factor-like 1 (LZTFL1), an intraflagellar transporter protein 27 (IFT27) associated protein, is required for normal sperm function and male fertility. oa

            【外文期刊】 Qian,Huang ; Wei,Li ; 等 《Developmental biology》 2021年477卷 164-176页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Intraflagellar transporter protein 27; Leucine zipper transcription factor-like 1; Male fertility;

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            4. Development and use of a serum bactericidal assay using pooled human complement to assess responses to a meningococcal group A conjugate vaccine in African toddlers. oa

            【外文期刊】 Margaret C,Bash ; Freyja,Lynn ; 等 《Clinical and vaccine immunology : CVI》 2014年21卷5期 755-61页 MEDLINECA

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            5. Identification of seven new prostate cancer susceptibility loci through a genome-wide association study. oa

            【外文期刊】 Rosalind A,Eeles ; Zsofia,Kote-Jarai ; 等 《Nature genetics》 2009年41卷10期 1116-21页 SCIMEDLINECABP

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            6. Comprehensive evaluation of human-derived anti-poly-GA antibodies in cellular and animal models of C9orf72 disease. oa

            【外文期刊】 Melanie,Jambeau ; Kevin D,Meyer ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2022年119卷49期 e2123487119页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 C9orf72; amyotrophic lateral sclerosis; dipeptide repeat proteins;

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            7. A new AURKC mutation causing macrozoospermia: implications for human spermatogenesis and clinical diagnosis. oa

            【外文期刊】 Mariem,Ben Khelifa ; Raoudha,Zouari ; 等 《Molecular human reproduction》 2011年17卷12期 762-8页 SCIMEDLINEBP

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            8. A Combination of Three Fully Human Toxin A- and Toxin B-Specific Monoclonal Antibodies Protects against Challenge with Highly Virulent Epidemic Strains of Clostridium difficile in the Hamster Model. oa

            【外文期刊】 Natalie G,Anosova ; Leah E,Cole ; 等 《Clinical and vaccine immunology : CVI》 2015年22卷7期 711-25页 MEDLINECA

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            9. Mutations in CFAP43 and CFAP44 cause male infertility and flagellum defects in Trypanosoma and human. oa

            【外文期刊】 Charles,Coutton ; Alexandra S,Vargas ; 等 《Nature communications》 2018年9卷1期 686页 SCIMEDLINECA

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            10. Sun proteins and Dpy19l2 forming LINC-like links are critical for spermiogenesis. oa

            【外文期刊】 Pierre F,Ray ; Charles,Coutton ; 等 《Biology open》 2016年5卷5期 535-6页 SCIMEDLINEBP

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            11. A new mutation identified in SPATA16 in two globozoospermic patients. oa

            【外文期刊】 Elias,ElInati ; Camille,Fossard ; 等 《Journal of assisted reproduction and genetics》 2016年33卷6期 815-20页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 GST pull-down; Globozoospermia; Linkage analysis;

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            12. SPINK2 deficiency causes infertility by inducing sperm defects in heterozygotes and azoospermia in homozygotes. oa

            【外文期刊】 Zine-Eddine,Kherraf ; Marie,Christou-Kent ; 等 《EMBO molecular medicine》 2017年9卷8期 1132-1149页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 azoospermia; exome sequencing; genetics;

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            13. Bi-allelic Mutations in TTC21A Induce Asthenoteratospermia in Humans and Mice. oa

            【外文期刊】 Wangjie,Liu ; Xiaojin,He ; 等 《American journal of human genetics》 2019年104卷4期 738-748页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 CRISPR; MMAF; TTC21A;

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            14. Whole-exome sequencing improves the diagnosis and care of men with non-obstructive azoospermia. oa

            【外文期刊】 Zine-Eddine,Kherraf ; Caroline,Cazin ; 等 《American journal of human genetics》 2022年109卷3期 508-517页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 genetic diagnosis; genetics of male infertility; non-obstructive azoospermia;

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            15. Subcellular localization of phospholipase Cζ in human sperm and its absence in DPY19L2-deficient sperm are consistent with its role in oocyte activation. oa

            【外文期刊】 Jessica,Escoffier ; Sandra,Yassine ; 等 《Molecular human reproduction》 2015年21卷2期 157-68页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 DPY19L2; ICSI; acrosome;

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            16. A recurrent ZP1 variant is responsible for oocyte maturation defect with degenerated oocytes in infertile females. oa

            【外文期刊】 Corinne,Loeuillet ; Magali,Dhellemmes ; 等 《Clinical genetics》 2022年102卷1期 22-29页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 OMD; infertility; oocytes;

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            17. The sperm-associated antigen 6 interactome and its role in spermatogenesis. oa

            【外文期刊】 Yunhao,Liu ; Ling,Zhang ; 等 《Reproduction (Cambridge, England)》 2019年158卷2期 181-197页 SCIMEDLINECABP

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            18. Homozygous mutation of PLCZ1 leads to defective human oocyte activation and infertility that is not rescued by the WW-binding protein PAWP. oa

            【外文期刊】 Jessica,Escoffier ; Hoi Chang,Lee ; 等 《Human molecular genetics》 2016年25卷5期 878-91页 SCIMEDLINECABP

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            19. Guidelines for the use and interpretation of assays for monitoring autophagy. oa

            【外文期刊】 Daniel J,Klionsky ; Fabio C,Abdalla ; 等 《Autophagy》 2012年8卷4期 445-544页 SCIMEDLINEBP

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            20. Progesterone-induced Acrosome Exocytosis Requires Sequential Involvement of Calcium-independent Phospholipase A2β (iPLA2β) and Group X Secreted Phospholipase A2 (sPLA2). oa

            【外文期刊】 Roland,Abi Nahed ; Guillaume,Martinez ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2016年291卷6期 3076-89页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 acrosome; exocytosis; iPLA2β;

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            21. Sperm Meiotic Segregation Analysis of Reciprocal Translocations Carriers: We Have Bigger FISH to Fry. oa

            【外文期刊】 Edgar,Del Llano ; Aurore,Perrin ; 等 《International journal of molecular sciences》 2023年24卷4期 SCIMEDLINE

            【关键词】 FISH; male infertility; meiotic segregation pattern;

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            22. Mutations in TTC29, Encoding an Evolutionarily Conserved Axonemal Protein, Result in Asthenozoospermia and Male Infertility. oa

            【外文期刊】 Patrick,Lorès ; Denis,Dacheux ; 等 《American journal of human genetics》 2019年105卷6期 1148-1167页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 MMAF; TPR; TTC29;

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            23. Triglyceride-rich lipoproteins and high-density lipoprotein cholesterol in patients at high risk of cardiovascular disease: evidence and guidance for management. oa

            【外文期刊】 M John,Chapman ; Henry N,Ginsberg ; 等 《European heart journal》 2011年32卷11期 1345-61页 SCIMEDLINEBP

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            24. New Mutations in DNHD1 Cause Multiple Morphological Abnormalities of the Sperm Flagella. oa

            【外文期刊】 Guillaume,Martinez ; Anne-Laure,Barbotin ; 等 《International journal of molecular sciences》 2023年24卷3期 SCIMEDLINE

            【关键词】 DNHD1; MMAF; genetics of male infertility;

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            25. Absence of CFAP69 Causes Male Infertility due to Multiple Morphological Abnormalities of the Flagella in Human and Mouse. oa

            【外文期刊】 Frederick N,Dong ; Amir,Amiri-Yekta ; 等 《American journal of human genetics》 2018年102卷4期 636-648页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 CFAP69; KO mouse model; MMAF;

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            26. PATL2 is a key actor of oocyte maturation whose invalidation causes infertility in women and mice. oa

            【外文期刊】 Marie,Christou-Kent ; Zine-Eddine,Kherraf ; 等 《EMBO molecular medicine》 2018年10卷5期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Patl2; female sterility; oocyte developmental competence;

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            27. DPY19L2 deletion as a major cause of globozoospermia. oa

            【外文期刊】 Isabelle,Koscinski ; Elias,Elinati ; 等 《American journal of human genetics》 2011年88卷3期 344-50页 SCIMEDLINECABP

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            28. Documenting the Results of a Successful Partnership: A New Meningococcal Vaccine for Africa. oa

            【外文期刊】 Jean-Marie,Okwo-Bele ; F Marc,LaForce ; 等 《Clinical infectious diseases : an official publication of the Infectious Diseases Society of America》 2015年61 Suppl 5卷 S389-90页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 meningitis epidemics; meningitis vaccine project; meningococcal vaccine;

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            29. A Homozygous Ancestral SVA-Insertion-Mediated Deletion in WDR66 Induces Multiple Morphological Abnormalities of the Sperm Flagellum and Male Infertility. oa

            【外文期刊】 Zine-Eddine,Kherraf ; Amir,Amiri-Yekta ; 等 《American journal of human genetics》 2018年103卷3期 400-412页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 MMAF; axoneme; male infertility;

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            30. Fine characterisation of a recombination hotspot at the DPY19L2 locus and resolution of the paradoxical excess of duplications over deletions in the general population. oa

            【外文期刊】 Charles,Coutton ; Farid,Abada ; 等 《PLoS genetics》 2013年9卷3期 e1003363页 SCIMEDLINECABP

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