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【外文期刊】 Kubaski, Francyne ; Brusius-Facchin, Ana Carolina ; 等 《Prenatal Diagnosis》 2017年37卷5期 435-439页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Baldo, Guilherme ; Poswar, Fabiano ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷2期 S17-S18页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Polese-Bonatto, Marcia ; Bock, Hugo ; 等 《Molecular Neurobiology》 2019年56卷9期 6426-6435页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Giugliani, Roberto ; Ribas, Graziela ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷2期 S47-S48页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Márcia,Polese-Bonatto ; Hugo,Bock ; 等 《Molecular neurobiology》 2019年56卷9期 6426-6435页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Mutation spectrum; NPC1 gene; NPC2 gene;
【外文期刊】 Hammerschmidt, Tatiane Grazieli ; Schmitt Ribas, Graziela de Oliveira ; 等 《International journal of developmental neuroscience: the official journal of the International Society for Developmental Neuroscience》 2018年66卷 18-23页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Mattos, Eduardo P. ; da Silva, Andre Anjos ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷6期 1323-1329页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Neu-Laxova syndrome; prenatal diagnosis; magnetic resonance imaging;
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