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            1. Identification with WES of an intronic GDAP1 variant causing a recessive axonal Charcot-Marie-Tooth neuropathy

            【外文期刊】 Masingue, Marion ; Perrot, Jimmy ; 等 《Journal of the peripheral nervous system :》 2018年23卷4期 263-263页

            【关键词】 CMTR;

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            2. SHOULD patients with asymptomatic pompe disease be treated? A nationwide study in france

            【外文期刊】 Echaniz-Laguna, Andoni ; Carlier, Robert-Yves ; 等 《Muscle and Nerve》 2015年51卷6期 884-889页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 asymptomatic; enzyme replacement therapy; Pompe disease;

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            3. Assessing Dysferlinopathy Patients Over Three Years With a New Motor Scale

            【外文期刊】 Jacobs, Marni B. ; James, Meredith K. ; 等 《Annals of neurology》 2021年89卷5期 967-978页 SCISCIEMEDLINE

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            4. A novel neuromuscular form of glycogen storage disease type IV with arthrogryposis, spinal stiffness and rare polyglucosan bodies in muscle

            【外文期刊】 Malfatti, Edoardo ; Barnerias, Christine ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2016年26卷10期 681-687页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Glycogen storage disorders; Glycogenosis type IV; Branching enzyme deficiency;

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            5. Tubular aggregate myopathy with features of Stormorken disease due to a new STIM1 mutation

            【外文期刊】 Noury, Jean-Baptiste ; Bohm, Johann ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2017年27卷1期 78-82页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 STIM1; Stormorken syndrome; Tubular aggregate myopathy;

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            6. Prospective exploratory muscle biopsy, imaging, and functional assessment in patients with late-onset Pompe disease treated with alglucosidase alfa: The EMBASSY Study

            【外文期刊】 van der Ploeg, Ans ; Carlier, Pierre G. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年119卷1/2期 115-123页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Alglucosidase alfa; Enzyme replacement therapy; Functional effects;

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            7. INPP5K and SIL1 associated pathologies with overlapping clinical phenotypes converge through dysregulation of PHGDH

            【外文期刊】 Hathazi, Denisa ; Cox, Dan ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2021年144卷Pt.8期 2427-2442页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 SIL1; BiP; PHGDH;

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            8. Occurrence of pulmonary embolism related to COVID-19

            【外文期刊】 Hauguel-Moreau, Marie ; El Hajjam, Mostafa ; 等 《Journal of thrombosis and thrombolysis》 2021年52卷1期 69-75页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 COVID-19; Pulmonary embolism; Thrombosis;

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            9. Affected female carriers of MTM1 mutations display a wide spectrum of clinical and pathological involvement: delineating diagnostic clues

            【外文期刊】 Biancalana, Valerie ; Scheidecker, Sophie ; 等 《Acta Neuropathologica》 2017年134卷6期 889-904页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 MTM1; X-linked myotubular myopathy; Centronuclear myopathy;

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            10. AI-driven quantification, staging and outcome prediction of COVID-19 pneumonia

            【外文期刊】 Chassagnon, Guillaume ; Vakalopoulou, Maria ; 等 《Medical image analysis》 2021年67卷 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 COVID 19 pneumonia; Artifial intelligence; Deep learning;

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            11. Biallelic mutations in Tenascin-X cause classical-like Ehlers-Danlos syndrome with slowly progressive muscular weakness

            【外文期刊】 Brisset, Marion ; Metay, Corinne ; 等 2020年30卷10期 833-838页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Tenascin X; TNXB gene; Myopathy;

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            12. MRI in sarcoglycanopathies: a large international cohort study

            【外文期刊】 Tasca, Giorgio ; Monforte, Mauro ; 等 《Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry》 2018年89卷1期 72-77页 SCISCIEMEDLINE

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            13. Caveolinopathy: Clinical, histological, and muscle imaging features and follow-up in a multicenter retrospective cohort.

            【外文期刊】 Edouard,Berling ; Camille,Verebi ; 等 《European journal of neurology》 2023年30卷8期 2506-2517页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CAV3 ; caveolin-3; muscle imaging;

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            14. Hyperckemia and myalgia are common presentations of anoctamin-5-related myopathy in French patients.

            【外文期刊】 Constantinos,Papadopoulos ; Pascal,LaforÊt ; 等 《Muscle & nerve》 2017年56卷6期 1096-1100页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Miyoshi myopathy type 3; anoctamin 5; exercise intolerance;

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            15. Neutral lipid storage disease with myopathy: a whole-body nuclear MRI and metabolic study.

            【外文期刊】 Pascal,Laforêt ; Tanya,Stojkovic ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2013年108卷2期 125-31页 SCIMEDLINECABP

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            16. Assessing the Relationship of Patient Reported Outcome Measures With Functional Status in Dysferlinopathy: A Rasch Analysis Approach.

            【外文期刊】 Anna G,Mayhew ; Meredith K,James ; 等 《Frontiers in neurology》 2022年13卷 828525页

            【关键词】 PROMs; clinical outcome assessments; dysferlinopathy;

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            17. Whole-body muscle MRI in McArdle disease.

            【外文期刊】 David,Tobaly ; Pascal,Laforêt ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2022年32卷1期 5-14页 SCIMEDLINE

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            18. Teaching NeuroImages: Cytotoxic lesions of the corpus callosum in encephalopathic patients with COVID-19.

            【外文期刊】 Myriam,Edjlali ; Aurélie,Le Gal ; 等 《Neurology》 2020年95卷22期 1021-1022页 SCIMEDLINEBP

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            19. Neurogenic heterotopic ossification of the hip: Magnetic resonance imaging versus computed tomography for pre-surgical assessment.

            【外文期刊】 Raphaël,Amar ; Marjorie,Salga ; 等 《European journal of radiology》 2024年175卷 111466页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Hip; Magnetic resonance imaging; Neurogenic heterotopic ossification;

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            20. Myoimaging in Congenital Myopathies.

            【外文期刊】 Robert-Yves,Carlier ; Susana,Quijano-Roy ; 《Seminars in pediatric neurology》 2019年29卷 30-43页 SCIMEDLINE

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            21. Arterial embolization for massive bleeding from a locally advanced breast tumor.

            【外文期刊】 Thomas,Le Tat ; Raphaël,Jost ; 等 《Radiology case reports》 2024年19卷11期 4698-4701页

            【关键词】 Arterial embolization; Bleeding; Breast Cancer;

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            22. A new congenital multicore titinopathy associated with fast myosin heavy chain deficiency.

            【外文期刊】 Aurélien,Perrin ; Corinne,Metay ; 等 《Annals of clinical and translational neurology》 2020年7卷5期 846-854页

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            23. AI-driven quantification, staging and outcome prediction of COVID-19 pneumonia. oa

            【外文期刊】 Guillaume,Chassagnon ; Maria,Vakalopoulou ; 等 《Medical image analysis》 2021年67卷 101860页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Artifial intelligence; Biomarker discovery; COVID 19 pneumonia;

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            24. Seronegative spondyloarthropathy imaging: Looking at the past, hitting the future. oa

            【外文期刊】 Alexis,Lacout ; Robert,Carlier ; 等 《The Indian journal of radiology & imaging》 476-7页 MEDLINE

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            25. An early onset benign myopathy with glycogen storage caused by a de novo 1.4 Mb-deletion of chromosome 14.

            【外文期刊】 Gianmarco,Severa ; Alessandra,Pennisi ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2023年33卷10期 817-821页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Early onset myopathies; GLUT4; Glycogen storage;

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            26. MYH7-related myopathies: clinical, myopathological and genotypic spectrum in a multicentre French cohort.

            【外文期刊】 Marie,Bahout ; Gianmarco,Severa ; 等 《Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry》 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 GENETICS; MRI; MYOPATHY;

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            27. X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy manifesting with adult onset axial weakness, camptocormia, and minimal joint contractures.

            【外文期刊】 Marion,Brisset ; Rabah,Ben Yaou ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2019年29卷9期 678-683页 SCIMEDLINE

            【关键词】 EMD gene; Emerin; Emerin immunohistochemistry;

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            28. Prospective exploratory muscle biopsy, imaging, and functional assessment in patients with late-onset Pompe disease treated with alglucosidase alfa: The EMBASSY Study.

            【外文期刊】 Ans,van der Ploeg ; Pierre G,Carlier ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年119卷1-2期 115-23页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Alglucosidase alfa; Enzyme replacement therapy; Functional effects;

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            29. Heterotopic ossification and COVID 19: Imaging analysis of ten consecutive cases. oa

            【外文期刊】 Sarah,Mezghani ; Marjorie,Salga ; 等 《European journal of radiology》 2022年152卷 110336页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Biphasic Computed Tomography; CoVid-19; Heterotopic ossification;

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            30. Pre-test probability for SARS-Cov-2-related infection score: The PARIS score. oa

            【外文期刊】 Mickael,Tordjman ; Ahmed,Mekki ; 等 《PloS one》 2020年15卷12期 e0243342页 SCIMEDLINECABP

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