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            1. De Novo Mutations Affecting the Catalytic C alpha Subunit of PP2A, PPP2CA, Cause Syndromic Intellectual Disability Resembling Other PP2A-Related Neurodevelopmental Disorders

            【外文期刊】 Reynhout, Sara ; Jansen, Sandra ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷1期 139-156页 SCISCIEMEDLINE

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            2. Update on the ACTG1-associated Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome

            【外文期刊】 Di Donato, Nataliya ; Kuechler, Alma ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷10期 2644-2651页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Baraister-Winter cerebro-fronto-facial syndrome; ACTG1; ACTB;

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            3. De Novo Mutations Affecting the Catalytic C alpha Subunit of PP2A, PPP2CA, Cause Syndromic Intellectual Disability Resembling Other PP2A-Related Neurodevelopmental Disorders (vol 104, pg 139, 2019)

            【外文期刊】 Reynhout, Sara ; Jansen, Sandra ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷2期 357-357页 SCISCIEMEDLINE

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            4. "Mosaic trachea" in a child with trisomy 9 mosaicism.

            【外文期刊】 John P,Gniady ; Glenn,Isaacson ; 等 《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 2010年74卷10期 1193-5页 SCIMEDLINE

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            5. POLR1A variants underlie phenotypic heterogeneity in craniofacial, neural, and cardiac anomalies. oa

            【外文期刊】 Kelly,Smallwood ; Kristin E N,Watt ; 等 《American journal of human genetics》 2023年110卷5期 809-825页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 RNA Polymerase I; acrofacial dysostosis; congenital heart defect;

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            6. Tethered cord, corpus callosum abnormalities, and periventricular cysts in Wolf-Hirschhorn syndrome. Report of two cases and review of the literature.

            【外文期刊】 Joel,Verbrugge ; Arabinda Kumar,Choudhary ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2009年149A卷10期 2280-4页 SCIMEDLINEBP

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            7. De Novo Mutations Affecting the Catalytic Cα Subunit of PP2A, PPP2CA, Cause Syndromic Intellectual Disability Resembling Other PP2A-Related Neurodevelopmental Disorders. oa

            【外文期刊】 Sara,Reynhout ; Sandra,Jansen ; 等 《American journal of human genetics》 2019年104卷1期 139-156页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 PP2A; PP2A-related neurodevelopmental disorders; PPP2CA;

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            8. Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome: delineating the clinical and allelic spectrum in 14 new families. oa

            【外文期刊】 Vani,Jain ; Seow Hoong,Foo ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2023年31卷12期 1421-1429页 SCIMEDLINEBP

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            9. Pitt Hopkins-Like Syndrome 1 with Novel CNTNAP2 Mutation in Siblings.

            【外文期刊】 Rea,Mittal ; Ashutosh,Kumar ; 等 《Child neurology open》 2329048X211055330页

            【关键词】 CNTNAP2; cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome; developmental delay;

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            10. Correction to: An autosomal dominant neurological disorder caused by de novo variants in FAR1 resulting in uncontrolled synthesis of ether lipids. oa

            【外文期刊】 Sacha,Ferdinandusse ; Kirsty,McWalter ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷12期 2467页 SCIMEDLINEBP

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            11. Clinical features, functional consequences, and rescue pharmacology of missense GRID1 and GRID2 human variants. oa

            【外文期刊】 James P,Allen ; Kathryn B,Garber ; 等 《Human molecular genetics》 2024年33卷4期 355-373页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 GRID1 ; GRID2 ; Cbln2;

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            12. The impact of antibodies on clinical outcomes in diseases treated with therapeutic protein: lessons learned from infantile Pompe disease. oa

            【外文期刊】 Suhrad G,Banugaria ; Sean N,Prater ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2011年13卷8期 729-36页 SCIMEDLINEBP

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            13. De Novo Mutations Affecting the Catalytic Cα Subunit of PP2A, PPP2CA, Cause Syndromic Intellectual Disability Resembling Other PP2A-Related Neurodevelopmental Disorders. oa

            【外文期刊】 Sara,Reynhout ; Sandra,Jansen ; 等 《American journal of human genetics》 2019年104卷2期 357页 SCIMEDLINECABP

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            14. Recessive mutations in the gene encoding the tight junction protein occludin cause band-like calcification with simplified gyration and polymicrogyria. oa

            【外文期刊】 Mary C,O'Driscoll ; Sarah B,Daly ; 等 《American journal of human genetics》 2010年87卷3期 354-64页 SCIMEDLINECABP

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            15. An autosomal dominant neurological disorder caused by de novo variants in FAR1 resulting in uncontrolled synthesis of ether lipids. oa

            【外文期刊】 Sacha,Ferdinandusse ; Kirsty,McWalter ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷4期 740-750页 SCIMEDLINEBP

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            16. Hershey Medical Center Technical Workshop Report: optimizing the design and interpretation of epidemiologic studies for assessing neurodevelopmental effects from in utero chemical exposure. oa

            【外文期刊】 Robert W,Amler ; Stanley,Barone ; 等 《Neurotoxicology》 2006年27卷5期 861-74页 SCIMEDLINEBP

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            17. The duplication 17p13.3 phenotype: analysis of 21 families delineates developmental, behavioral and brain abnormalities, and rare variant phenotypes. oa

            【外文期刊】 Cynthia J,Curry ; Jill A,Rosenfeld ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2013年161A卷8期 1833-52页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 17p13.3; ABR; BHLHA9;

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            18. Exonic deletions in AUTS2 cause a syndromic form of intellectual disability and suggest a critical role for the C terminus. oa

            【外文期刊】 Gea,Beunders ; Els,Voorhoeve ; 等 《American journal of human genetics》 2013年92卷2期 210-20页 SCIMEDLINECABP

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            19. Genotype-phenotype analysis of 4q deletion syndrome: proposal of a critical region.

            【外文期刊】 Eugen-Matthias,Strehle ; Linbo,Yu ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2012年158A卷9期 2139-51页 SCIMEDLINEBP

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            20. Haploinsufficiency of SOX5 at 12p12.1 is associated with developmental delays with prominent language delay, behavior problems, and mild dysmorphic features. oa

            【外文期刊】 Allen N,Lamb ; Jill A,Rosenfeld ; 等 《Human mutation》 2012年33卷4期 728-40页 SCIMEDLINEBP

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            21. Case Report: Genetic analysis and anesthetic management of a child with Niemann-Pick disease Type A.

            【外文期刊】 Priti G,Dalal ; Melissa,Coleman ; 等 《F1000Research》 2015年4卷 1423页

            【关键词】 Anesthesia; Niemann-Pick disease; genomic and biochemical analysis;

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            22. HNRNPR Variants that Impair Homeobox Gene Expression Drive Developmental Disorders in Humans. oa

            【外文期刊】 Floor A,Duijkers ; Andrew,McDonald ; 等 《American journal of human genetics》 2019年104卷6期 1040-1059页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 HNRNPR; brachydactyly; developmental disorder;

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            23. Failure to Thrive: An Expanded Differential Diagnosis.

            【外文期刊】 Alexandra,Lazzara ; Carrie,Daymont ; 等 《Journal of pediatric genetics》 2019年8卷1期 27-32页

            【关键词】 Wolman's disease; failure to thrive;

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            24. Duplication of the distal long arm of chromosome 15: report of three new patients and review of the literature.

            【外文期刊】 Jennifer A,Roggenbuck ; Nancy J,Mendelsohn ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2004年126A卷4期 398-402页 SCIMEDLINEBP

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            25. High-resolution array CGH defines critical regions and candidate genes for microcephaly, abnormalities of the corpus callosum, and seizure phenotypes in patients with microdeletions of 1q43q44.

            【外文期刊】 Blake C,Ballif ; Jill A,Rosenfeld ; 等 《Human genetics》 2012年131卷1期 145-56页 SCIMEDLINEBP

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            26. Mitochondrial DNA Depletion Syndrome 12A: A Cause of Mitochondrial Disease with Severe Neurological Symptoms

            【外文期刊】 Reinhard, Heidi ; Byler, Debra ; 等 《Journal of Neuropathology and Experimental Neurology: Official Journal of the American Association of Neuropathologists, Inc》 2018年77卷6期 504-504页 SCISCIEMEDLINE

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            27. An autosomal dominant neurological disorder caused by de novo variants in FAR1 resulting in uncontrolled synthesis of ether lipids

            【外文期刊】 Ferdinandusse, Sacha ; McWalter, Kirsty ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷4期 740-750页 SCISCIEMEDLINE

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            28. HNRNPR Variants that Impair Homeobox Gene Expression Drive Developmental Disorders in Humans

            【外文期刊】 Duijkers, Floor A. ; McDonald, Andrew ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷6期 1040-1059页 SCISCIEMEDLINE

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