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            1. Three cases of Wolfram syndrome with different clinical aspects

            【外文期刊】 Camtosun, Emine ; Siklar, Zeynep ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2015年28卷3/4期 433-438页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 clinic; mutation; Wolfram syndrome;

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            2. (-)- Phenserine and Inhibiting Pre-Programmed Cell Death: In Pursuit of a Novel Intervention for Alzheimer's Disease

            【外文期刊】 Becker, Robert E. ; Greig, Nigel H. ; 等 《Current Alzheimer research》 2018年15卷9期 883-891页

            【关键词】 Alzheimer's disease; traumatic brain injury; concussion;

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            3. Neonatal diabetes caused by a homozygous KCNJ11 mutation demonstrates that tiny changes in ATP sensitivity markedly affect diabetes risk

            【外文期刊】 Vedovato, Natascia ; Cliff, Edward ; 等 《Diabetologia: Clinical and Experimental Diabetes and Metabolism = Organ of the European Association for the Study of Diabetes (EASD)》 2016年59卷7期 1430-1436页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ATP-sensitive potassium channel; ATP sensitivity; KCNJ11;

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            4. Biallelic RFX6 mutations can cause childhood as well as neonatal onset diabetes mellitus

            【外文期刊】 Sansbury, Francis H. ; Kirel, Birguel ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2015年23卷12期 1744-1748页 SCISCIEMEDLINE

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            5. Periocular Triamcinolone vs. Intravitreal Triamcinolone vs. Intravitreal Dexamethasone Implant for the Treatment of Uveitic Macular Edema The PeriOcular vs. INTravitreal corticosteroids for uveitic macular edema (POINT) Trial

            【外文期刊】 Vitale, Albert T. ; Acharya, Nisha R. ; 等 《Ophthalmology》 2019年126卷2期 283-295页 SCISCIEMEDLINE

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            6. Protein-induced hyperinsulinaemic hypoglycaemia due to a homozygous HADH mutation in three siblings of a Saudi family

            【外文期刊】 Babiker, Omer ; Flanagan, Sarah E. ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2015年28卷9/10期 1073-1077页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 diazoxide; hyperinsulinaemic; hypoglycaemia;

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            7. Clinical and genetic heterogeneity of HNF4A/HNF1A mutations in a multicentre paediatric cohort with hyperinsulinaemic hypoglycaemia

            【外文期刊】 McGlacken-Byrne, Sinead M. ; Mohammad, Jasmina Kallefullah ; 等 2022年186卷4期 417-427页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 INSULIN SECRETORY RESPONSES; BETA-CELL GENES; I ALPHA-GENE;

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            8. Biallelic RFX6 mutations can cause childhood as well as neonatal onset diabetes mellitus (vol 23, pg 1744, 2015)

            【外文期刊】 Sansbury, Francis H. ; Kirel, Birguel ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2015年23卷12期 1750-1750页 SCISCIEMEDLINE

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            9. Type 1 diabetes can present before the age of 6 months and is characterised by autoimmunity and rapid loss of beta cells

            【外文期刊】 Johnson, Matthew B. ; Patel, Kashyap A. ; 等 2020年63卷12期 2605-2615页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Autoimmunity; Genetic risk score; Neonatal diabetes;

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            10. Sirolimus therapy in a patient with severe hyperinsulinaemic hypoglycaemia due to a compound heterozygous ABCC8 gene mutation

            【外文期刊】 Shah, Pratik ; Arya, Ved Bhushan ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2015年28卷5/6期 695-699页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 hyperinsulinaemic hypoglycaemia; mTOR; sirolimus;

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            11. Association of birthweight and penetrance of diabetes in individuals with HNF4A-MODY: a cohort study

            【外文期刊】 Jonathan M.,Locke ; Petra,Dusatkova ; 等 《Diabetologia: Clinical and Experimental Diabetes and Metabolism = Organ of the European Association for the Study of Diabetes (EASD)》 2022年65卷1期 246-249页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Birthweight; Hepatocyte nuclear factor-4 alpha (HNF4A); Maturity-onset diabetes of the young (MODY);

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            12. Dominant ER Stress-Inducing WFS1 Mutations Underlie a Genetic Syndrome of Neonatal/Infancy-Onset Diabetes, Congenital Sensorineural Deafness, and Congenital Cataracts

            【外文期刊】 De Franco, Elisa ; Flanagan, Sarah E. ; 等 《Diabetes: A Journal of the American Diabetes Association》 2017年66卷7期 2044-2053页 SCISCIEMEDLINE

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            13. Screening for neonatal diabetes at day 5 of life using dried blood spot glucose measurement

            【外文期刊】 McDonald, Timothy J. ; Besser, Rachel E. ; 等 《Diabetologia: Clinical and Experimental Diabetes and Metabolism = Organ of the European Association for the Study of Diabetes (EASD)》 2017年60卷11期 2168-2173页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Blood spots; Glucose; Neonatal diabetes;

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            14. Clinical presentation and treatment response to diazoxide in two siblings with congenital hyperinsulinism as a result of a novel compound heterozygous ABCC8 missense mutation

            【外文期刊】 Galcheva, Sonya ; Iotova, Violeta ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2017年30卷4期 471-474页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ABCC8 gene; congenital hyperinsulinism (CHI); mutation;

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            15. Polygenic Risk Scores for Prediction of Breast Cancer and Breast Cancer Subtypes

            【外文期刊】 Mavaddat, Nasim ; Michailidou, Kyriaki ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷1期 21-34页 SCISCIEMEDLINE

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            16. Certain heterozygous variants in the kinase domain of the serine/threonine kinase NEK8 can cause an autosomal dominant form of polycystic kidney disease

            【外文期刊】 Claus, Laura R. ; Chen, Chuan ; 等 2023年104卷5期 995-1007页

            【关键词】 ciliopathy; kinase; NEK8;

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            17. Two decades since the fetal insulin hypothesis: what have we learned from genetics?

            【外文期刊】 Hughes, Alice E. ; Hattersley, Andrew T. ; 等 《Diabetologia: Clinical and Experimental Diabetes and Metabolism = Organ of the European Association for the Study of Diabetes (EASD)》 2021年64卷4期 717-726页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Birthweight; Fetal growth restriction; Fetal insulin;

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            18. Clinical characteristics and molecular genetic analysis of 22 patients with neonatal diabetes from the South-Eastern region of Turkey: predominance of non-K-ATP channel mutations

            【外文期刊】 Demirbilek, Huseyin ; Arya, Ved Bhushan ; 等 《European journal of endocrinology》 2015年172卷6期 697-705页 SCISCIEMEDLINE

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            19. Focal Congenital Hyperinsulinism as a Cause for Sudden Infant Death

            【外文期刊】 Chinoy, Amish ; Banerjee, Indraneel ; 等 《Pediatric and developmental pathology: the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society》 2019年22卷1期 65-69页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 congenital hyperinsulinism; hypoglycemia; postmortem;

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            20. Polycystic Kidney Disease with Hyperinsulinemic Hypoglycemia Caused by a Promoter Mutation in Phosphomannomutase 2

            【外文期刊】 Rubio Cabezas, Oscar ; Flanagan, Sarah E. ; 等 《Journal of the American Society of Nephrology: JASN》 2017年28卷8期 2529-2539页 SCISCIEMEDLINE

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            21. Recovery-Oriented Acute Inpatient Mental Health Care: Operationalization and Measurement

            【外文期刊】 McGuire, Alan B. ; Kukla, Marina ; 等 2021年44卷4期 318-326页

            【关键词】 recovery-oriented care; recovery-oriented inpatient mental health care; acute inpatient mental health care;

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            22. Analysis of large-scale sequencing cohorts does not support the role of variants in UCP2 as a cause of hyperinsulinaemic hypoglycaemia

            【外文期刊】 Laver, Thomas W. ; Weedon, Michael N. ; 等 《Human mutation》 2017年38卷10期 1442-1444页 SCISCIEMEDLINE

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            23. Congenital beta cell defects are not associated with markers of islet autoimmunity, even in the context of high genetic risk for type 1 diabetes

            【外文期刊】 Rebecca C.,Wyatt ; William A.,Hagopian ; 等 2022年65卷7期 1179-1184页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ER stress; HLA; Islet autoantibodies;

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            24. Phenotypic severity of homozygous GCK mutations causing neonatal or childhood-onset diabetes is primarily mediated through effects on protein stability

            【外文期刊】 Raimondo, Anne ; Chakera, Ali J. ; 等 《Human Molecular Genetics》 2014年23卷24期 6432-6440页 SCISCIEMEDLINE

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            25. Alternating hypoglycemia and hyperglycemia in a toddler with a homozygous p.R1419H ABCC8 mutation: an unusual clinical picture

            【外文期刊】 Harel, Shira ; Cohen, Ana S. A. ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2015年28卷3/4期 345-351页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ABCC8; diabetes; hyperglycemia;

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            26. Maintenance with Carfilzomib Following Carfilzomib, Cyclophosphamide and Dexamethasone at First Relapse or Primary Refractory Multiple Myeloma (MM) on the Phase 2 Muk Five Study: Effect on Minimal Residual Disease

            【外文期刊】 Yong, Kwee ; Hinsley, Samantha ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2018年Novel Treatment Appr期 SCISCIEMEDLINE

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            27. YIPF5 mutations cause neonatal diabetes and microcephaly through endoplasmic reticulum stress

            【外文期刊】 De Franco, Elisa ; Lytrivi, Maria ; 等 2020年130卷12期 6338-6353页 SCISCIEMEDLINE

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            28. Molecular Characterization and Management of Congenital Hyperinsulinism: A Tertiary Centre Experience

            【外文期刊】 Sharma, Rajni ; Roy, Kakali ; 等 2022年59卷2期 105-109页

            【关键词】 ABCC8 gene; Diazoxide; Hypoglycemia;

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            29. Monogenic Diabetes Not Caused By Mutations in Mody Genes: A Very Heterogenous Group of Diabetes

            【外文期刊】 Siklar, Zeynep ; de Franco, Elisa ; 等 《Experimental and clinical endocrinology and diabetes: Official journal, German Society of Endocrinology [and] German Diabetes Association》 2018年126卷10期 612-618页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Monogenic diabetes; childhood; LRBA;

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            30. Genetic and clinical heterogeneity of permanent neonatal diabetes mellitus: a single tertiary centre experience

            【外文期刊】 Laimon, Wafaa ; El-Ziny, Magdy ; 等 《Acta diabetologica.》 2021年58卷12期 1689-1700页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Permanent neonatal diabetes mellitus (PNDM); Wolcott-Rallison syndrome (WRS); Rabson-Mendenhall syndrome (RMS);

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