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【外文期刊】 Okumura, Akihisa ; Kitai, Yukihiro ; 等 《Pediatric neurology》 2021年121卷 56-58页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Globus pallidus; Bilirubin encephalopathy; T2-weighted images;
【外文期刊】 Iwama, Kazuhiro ; Mizuguchi, Takeshi ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2019年56卷6期 396-407页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Iwama, Kazuhiro ; Mizuguchi, Takeshi ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2017年92卷2期 180-187页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Coats plus syndrome; CRMCC; LCC;
【外文期刊】 Sato-Shirai, Ikuko ; Ogawa, Erika ; 等 《Brain & Development》 2021年43卷2期 308-313页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ECHS1 deficiency; Leigh syndrome; Valine-restricted diet;
【外文期刊】 Hasegawa, Setsuko ; Kumada, Satoko ; 等 《Pediatric neurology》 2019年100卷 60-66页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Ataxia telangiectasia; Betamethasone; Long-term effect;
【外文期刊】 Azuma, Kenko ; Horisawa, Shiro ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2023年103卷2期 209-213页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cerebellum; DYT11; movement disorder;
【外文期刊】 Jun,Ikezawa ; Fusako,Yokochi ; 等 《Journal of neurology》 2024年271卷6期 2948-2954页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 DYT-SGCE ; Deep brain stimulation; GPi-DBS;
【外文期刊】 F Graeme,Frost ; Marie,Morimoto ; 等 《American journal of human genetics》 2023年110卷4期 663-680页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Mendelian disorder; alternative splicing; gene discovery;
【外文期刊】 Kimiko,Hamano ; Satoko,Kumada ; 等 《Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society》 2008年50卷3期 337-40页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Yukihiro,Kitai ; Satori,Hirai ; 等 《Brain & development》 2020年42卷4期 322-328页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Bilirubin encephalopathy; Dyskinetic cerebral palsy; Preterm;
【外文期刊】 Kenko,Azuma ; Shiro,Horisawa ; 等 《Clinical genetics》 2023年103卷2期 209-213页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 DYT11; MYC/DYT-SGCE; SGCE;
【外文期刊】 Yoko,Mochizuki ; Katsuhisa,Ogata ; 等 《Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology》 2023年63卷2期 67-72页 MEDLINE
【关键词】 Japanese Society of Neurology; cooperation between child and adult neurologists; health care and welfare service systems;
【外文期刊】 Yohane,Miyata ; Ken,Saida ; 等 《Brain & development》 2018年40卷7期 566-569页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Coffin-Lowry syndrome; MRI; Periventricular cystic lesions;
【外文期刊】 Ikuko,Sato-Shirai ; Erika,Ogawa ; 等 《Brain & development》 2021年43卷2期 308-313页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cysteamine; ECHS1 deficiency; Leigh syndrome;
【外文期刊】 Shumpei,Uchino ; Hirotomo,Saitsu ; 等 《Movement disorders clinical practice》 2015年2卷2期 190-191页
【关键词】 Rett syndrome; stereotypic hand movements; β‐propeller protein‐associated neurodegeneration;
【外文期刊】 Satoko,Miyatake ; Eriko,Koshimizu ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2018年33卷1期 177-179页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Keiko,Shimojima Yamamoto ; Sakurako,Yamamoto ; 等 《Human genome variation》 2024年11卷1期 31页
【外文期刊】 Hiroya,Nishida ; Satoko,Kumada ; 等 《Brain & development》 2020年42卷9期 675-679页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Autoimmune disease; Intravenous immunoglobulin therapy (IVIG); Primary angiitis of the central nervous system (PACNS);
【外文期刊】 Sadao,Nakamura ; Yasutsugu,Chinen ; 等 《European journal of medical genetics》 2020年63卷11期 104057页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 DYT28; Dystonia; Histone methyltransferase;
【外文期刊】 Takahiro,Tsuchiya ; Syunsuke,Ikeda ; 等 《NMC case report journal》 2021年8卷1期 519-527页
【关键词】 cauda equina; clear cell meningioma; pediatric;
【外文期刊】 Kazuhiro,Iwama ; Takeshi,Mizuguchi ; 等 《Journal of medical genetics》 2019年56卷6期 396-407页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 mast3; ncor2; rett syndrome;
【外文期刊】 Toshitaka,Kawarai ; Ryosuke,Miyamoto ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2018年52卷 55-61页 SCIMEDLINE
【关键词】 Dystonia; KMT2B; Microcephaly;
【外文期刊】 Ryohei,Norioka ; Satoko,Kumada ; 等 《Clinical neurology and neurosurgery》 2020年196卷 106015页 SCIMEDLINE
【关键词】 Adults; Anti-N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis; Basal ganglia;
【外文期刊】 Shimpei,Matsuda ; Takayuki,Mori ; 等 《European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2024年54卷 50-57页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Yasuo,Hachiya ; Masaharu,Hayashi ; 等 《Acta neuropathologica》 2006年111卷2期 168-77页 SCIMEDLINEBP
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