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            1. Advillin acts upstream of phospholipase C is an element of 1 in steroid-resistant nephrotic syndrome

            【外文期刊】 Rao, Jia ; Ashraf, Shazia ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2017年127卷12期 4257-4269页 SCISCIEMEDLINE

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            2. A heart breaking case of rapidly developing severe hemophagocytic syndrome secondary to chronic active EBV infection; a case report and review of the literature

            【外文期刊】 Tawfik, Khoury ; Liron, Yosha ; 等 《Journal of clinical virology: The official publication of the Pan American Society for Clinical Virology》 2015年67卷 14-16页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CAEBV infection; Hemophagocytic syndrome;

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            3. GAPVD1 and ANKFY1 Mutations Implicate RAB5 Regulation in Nephrotic Syndrome

            【外文期刊】 Hermle, Tobias ; Schneider, Ronen ; 等 《Journal of the American Society of Nephrology: JASN》 2018年29卷8期 2123-2138页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 nephrotic syndrome; podocyte; nephrin;

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            4. COL4A1 mutations as a potential novel cause of autosomal dominant CAKUT in humans

            【外文期刊】 Kitzler, Thomas M. ; Schneider, Ronen ; 等 《Human Genetics》 2019年138卷10期 1105-1115页 SCISCIEMEDLINE

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            5. TBC1D8B Mutations Implicate RAB11-Dependent Vesicular Trafficking in the Pathogenesis of Nephrotic Syndrome

            【外文期刊】 Kampf, Lina L. ; Schneider, Ronen ; 等 《Journal of the American Society of Nephrology: JASN》 2019年30卷12期 2338-2353页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 genetic renal disease; endocytosis; nephrocyte;

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            6. Mutations in WDR4 as a new cause of Galloway-Mowat syndrome

            【外文期刊】 Braun, Daniela A. ; Shril, Shirlee ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷11期 2460-2465页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Galloway-Mowat syndrome; Mendelian diseases; rare syndromic diseases;

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            7. Whole Exome Sequencing of Patients with Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome

            【外文期刊】 Warejko, Jillian K. ; Tan, Weizhen ; 等 《Clinical journal of the American Society of Nephrology: CJASN》 2018年13卷1期 53-62页

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            8. Genetic variants in the LAMA5 gene in pediatric nephrotic syndrome

            【外文期刊】 Braun, Daniela A. ; Warejko, Jillian K. ; 等 《Nephrology, dialysis, transplantation: official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association》 2019年34卷3期 485-493页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 genetic variants; inherited diseases; nephrotic syndrome;

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            9. Whole-Exome Sequencing Enables a Precision Medicine Approach for Kidney Transplant Recipients

            【外文期刊】 Mann, Nina ; Braun, Daniela A. ; 等 《Journal of the American Society of Nephrology: JASN》 2019年30卷2期 201-215页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 transplantation; end-stage renal disease; genetic renal disease;

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            10. DAAM2 Variants Cause Nephrotic Syndrome via Actin Dysregulation

            【外文期刊】 Schneider, Ronen ; Deutsch, Konstantin ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年107卷6期 1113-1128页 SCISCIEMEDLINE

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            11. TBC1D8B Mutations Implicate RAB11-Dependent Vesicular Trafficking in the Pathogenesis of Nephrotic Syndrome. oa

            【外文期刊】 Lina L,Kampf ; Ronen,Schneider ; 等 《Journal of the American Society of Nephrology : JASN》 2019年30卷12期 2338-2353页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Drosophila; endocytosis; genetic renal disease;

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            12. Panel sequencing distinguishes monogenic forms of nephritis from nephrosis in children. oa

            【外文期刊】 David,Schapiro ; Ankana,Daga ; 等 《Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association》 2019年34卷3期 474-485页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 genetics; monogenic renal disease; nephritis, nephrotic syndrome;

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            13. Treatment with 2,4-Dihydroxybenzoic Acid Prevents FSGS Progression and Renal Fibrosis in Podocyte-Specific Coq6 Knockout Mice. oa

            【外文期刊】 Eugen,Widmeier ; Merlin,Airik ; 等 《Journal of the American Society of Nephrology : JASN》 2019年30卷3期 393-405页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 focal segmental glomerulosclerosis; nephrotic syndrome; podocyte;

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            14. QUANTUM GASES. Observation of many-body localization of interacting fermions in a quasirandom optical lattice.

            【外文期刊】 Michael,Schreiber ; Sean S,Hodgman ; 等 《Science (New York, N.Y.)》 2015年349卷6250期 842-5页 SCIMEDLINECABP

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            15. Correction to: Phenotypic quantification of Nphs1‑deficient mice.

            【外文期刊】 Ronen,Schneider ; Bshara,Mansour ; 等 《Journal of nephrology》 2024年37卷6期 1723页 SCIMEDLINEBP

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            16. Phenotypic quantification of Nphs1-deficient mice.

            【外文期刊】 Ronen,Schneider ; Bshara,Mansour ; 等 《Journal of nephrology》 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Congenital nephrotic syndrome; Gene replacement therapy; Nephrin-deficient mouse model;

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            17. Genetic variants in the LAMA5 gene in pediatric nephrotic syndrome. oa

            【外文期刊】 Daniela A,Braun ; Jillian K,Warejko ; 等 《Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association》 2019年34卷3期 485-493页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 genetic variants; inherited diseases; nephrotic syndrome;

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            18. Spinal ischemic stroke following dialysis: clinical and radiologic findings.

            【外文期刊】 Asaf,Honig ; John M,Gomori ; 等 《Neurology》 2013年80卷9期 865-6页 SCIMEDLINEBP

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            19. Acute multi-sgRNA knockdown of KEOPS complex genes reproduces the microcephaly phenotype of the stable knockout zebrafish model. oa

            【外文期刊】 Tilman,Jobst-Schwan ; Johanna Magdalena,Schmidt ; 等 《PloS one》 2018年13卷1期 e0191503页 SCIMEDLINECABP

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            20. Exome copy number variant detection, analysis, and classification in a large cohort of families with undiagnosed rare genetic disease. oa

            【外文期刊】 Gabrielle,Lemire ; Alba,Sanchis-Juan ; 等 《American journal of human genetics》 2024年111卷5期 863-876页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 CNV; GATK-gCNV; copy number variant;

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            21. Quantifiable and reproducible phenotypic assessment of a constitutive knockout mouse model for congenital nephrotic syndrome of the Finnish type.

            【外文期刊】 Katharina,Lemberg ; Nils D,Mertens ; 等 《Scientific reports》 2024年14卷1期 15916页

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            22. DAAM2 Variants Cause Nephrotic Syndrome via Actin Dysregulation. oa

            【外文期刊】 Ronen,Schneider ; Konstantin,Deutsch ; 等 《American journal of human genetics》 2020年107卷6期 1113-1128页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 DAAM2; actin cytoskeleton; formins;

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            23. De novo TRIM8 variants impair its protein localization to nuclear bodies and cause developmental delay, epilepsy, and focal segmental glomerulosclerosis. oa

            【外文期刊】 Patricia L,Weng ; Amar J,Majmundar ; 等 《American journal of human genetics》 2021年108卷2期 357-367页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 FSGS; SRNS; TRIM8;

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            24. Generation of Monogenic Candidate Genes for Human Nephrotic Syndrome Using 3 Independent Approaches.

            【外文期刊】 Verena,Klämbt ; Youying,Mao ; 等 《Kidney international reports》 2021年6卷2期 460-471页

            【关键词】 pediatric nephrology; proteinuria; recessive disease;

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            25. Monogenic causes of chronic kidney disease in adults. oa

            【外文期刊】 Dervla M,Connaughton ; Claire,Kennedy ; 等 《Kidney international》 2019年95卷4期 914-928页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 chronic kidney disease; genetic kidney disease; whole exome sequencing;

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            26. Recessive variants in MYO1C as a potential novel cause of proteinuric kidney disease.

            【外文期刊】 Izzeldin,Elmubarak ; Shirlee,Shril ; 等 《Research square》

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            27. Donor-derived hypouricemia in irrelevant recipients caused by kidney transplantation.

            【外文期刊】 Lisha,Teng ; Yanling,Zhang ; 等 《Annals of translational medicine》 2020年8卷6期 330页

            【关键词】 Hereditary renal hypouricemia (HRH); SLC22A12; kidney transplantation;

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            28. Corticosteroid treatment exacerbates nephrotic syndrome in a zebrafish model of magi2a knockout. oa

            【外文期刊】 Tilman,Jobst-Schwan ; Charlotte A,Hoogstraten ; 等 《Kidney international》 2019年95卷5期 1079-1090页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 chronic kidney disease; focal segmental glomerulosclerosis; kidney development;

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            29. Whole Exome Sequencing of Patients with Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome. oa

            【外文期刊】 Jillian K,Warejko ; Weizhen,Tan ; 等 《Clinical journal of the American Society of Nephrology : CJASN》 2018年13卷1期 53-62页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Child; Exome; Humans;

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            30. Exome copy number variant detection, analysis and classification in a large cohort of families with undiagnosed rare genetic disease.

            【外文期刊】 Gabrielle,Lemire ; Alba,Sanchis-Juan ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》

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