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            1. Variable expressivity of TCTEX1D2 mutations and a possible pathogenic link of molar-incisor malformation to ciliary dysfunction

            【外文期刊】 Zschocke, Johannes ; Schossig, Anna ; 等 《Archives of Oral Biology》 2017年80卷 222-228页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Jeune syndrome; TCTEX1D2; Dental development;

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            2. PEDIA: prioritization of exome data by image analysis

            【外文期刊】 Hsieh, Tzung-Chien ; Mensah, Martin A. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷12期 2807-2814页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 deep learning; computer vision; dysmorphology;

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            3. SYNE1-ataxia: Novel genotypic and phenotypic findings.

            【外文期刊】 Elisabetta,Indelicato ; Wolfgang,Nachbauer ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2019年62卷 210-214页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Autosomal recessive ataxia; Genotype-phenotype correlation; SYNE1;

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            4. Genotype-based databases for variants causing rare diseases.

            【外文期刊】 Barbara,Lanthaler ; Stefanie,Wieser ; 等 《Gene》 2014年550卷1期 136-40页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 ACAD8; ACADSB; AUH;

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            5. Cystatin M/E Variant Causes Autosomal Dominant Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans by Dysregulating Cathepsins L and V.

            【外文期刊】 Katja M,Eckl ; Robert,Gruber ; 等 《Frontiers in genetics》 2021年12卷 689940页

            【关键词】 cathepsin; cicatricial alopecia; congenital disorder of cornification;

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            6. Impaired epidermal barrier in autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) caused by missense mutations in SDR9C7 in two Austrian sisters.

            【外文期刊】 Magdalena,Seidl-Philipp ; Anna Sarah,Schossig ; 等 《Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft = Journal of the German Society of Dermatology : JDDG》 2019年17卷7期 742-745页 SCIMEDLINE

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            7. Inherited ichthyoses/generalized Mendelian disorders of cornification. oa

            【外文期刊】 Matthias,Schmuth ; Verena,Martinz ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2013年21卷2期 123-33页 SCIMEDLINEBP

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            8. SIMPLEX: cloud-enabled pipeline for the comprehensive analysis of exome sequencing data. oa

            【外文期刊】 Maria,Fischer ; Rene,Snajder ; 等 《PloS one》 2012年7卷8期 e41948页 SCIMEDLINECABP

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            9. Mutations in ROGDI Cause Kohlschütter-Tönz Syndrome. oa

            【外文期刊】 Anna,Schossig ; Nicole I,Wolf ; 等 《American journal of human genetics》 2012年90卷4期 701-7页 SCIMEDLINECABP

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            10. High risk of peri-implant disease in periodontal Ehlers-Danlos Syndrome. A case series. oa

            【外文期刊】 Alexander,Rinner ; Johannes,Zschocke ; 等 《Clinical oral implants research》 2018年29卷11期 1101-1106页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Ehlers-Danlos; hypermobility; peri-implantitis;

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            11. Kohlschütter-Tönz Syndrome With a Novel ROGD1 Variant in 3 Individuals: A Rare Clinical Entity.

            【外文期刊】 Özlem,Akgün-Doğan ; Pelin Ozlem,Simsek-Kiper ; 等 《Journal of child neurology》 2021年36卷10期 816-822页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Amelogenesis Imperfecta; Epilepsy; Kohlschütter-T?nz Syndrome;

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            12. SLC13A5 is the second gene associated with Kohlschütter-Tönz syndrome.

            【外文期刊】 Anna,Schossig ; Agnès,Bloch-Zupan ; 等 《Journal of medical genetics》 2017年54卷1期 54-62页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Amelogenesis imperfecta; Epilepsy and seizures; Kohlschütter-T?nz syndrome;

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            13. Cleft lip/palate and hereditary diffuse gastric cancer: report of a family harboring a CDH1 c.687 + 1G > A germline mutation and review of the literature.

            【外文期刊】 Florian,Obermair ; Melanie,Rammer ; 等 《Familial cancer》 2019年18卷2期 253-260页 SCIMEDLINE

            【关键词】 CDH1 protein; Hereditary; Human;

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            14. Slow growth of hair and nails, craniofacial abnormalities and brachyphalangy.

            【外文期刊】 Robert,Gruber ; Anna Sarah,Schossig ; 等 《Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft = Journal of the German Society of Dermatology : JDDG》 2013年11卷10期 1023-5页 SCIMEDLINE

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            15.

            【外文期刊】 Magdalena,Seidl-Philipp ; Ulrich A,Schatz ; 等 《Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft = Journal of the German Society of Dermatology : JDDG》 2020年18卷1期 17-26页 SCIMEDLINE

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            16. Periodontal Ehlers-Danlos Syndrome Is Caused by Mutations in C1R and C1S, which Encode Subcomponents C1r and C1s of Complement. oa

            【外文期刊】 Ines,Kapferer-Seebacher ; Melanie,Pepin ; 等 《American journal of human genetics》 2016年99卷5期 1005-1014页 SCIMEDLINECABP

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            17. Endocrine and Growth Abnormalities in 4H Leukodystrophy Caused by Variants in POLR3A, POLR3B, and POLR1C. oa

            【外文期刊】 Félixe,Pelletier ; Stefanie,Perrier ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2021年106卷2期 e660-e674页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 4H leukodystrophy; POLR3-related leukodystrophy; hypogonadotropic hypogonadism;

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            18. PEDIA: prioritization of exome data by image analysis. oa

            【外文期刊】 Tzung-Chien,Hsieh ; Martin A,Mensah ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷12期 2807-2814页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 computer vision; deep learning; dysmorphology;

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            19. Variable expressivity of TCTEX1D2 mutations and a possible pathogenic link of molar-incisor malformation to ciliary dysfunction.

            【外文期刊】 Johannes,Zschocke ; Anna,Schossig ; 等 《Archives of oral biology》 2017年80卷 222-228页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Dental development; Jeune syndrome; Molar-incisor-malformation;

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            20. Spectrum of ichthyoses in an Austrian ichthyosis cohort from 2004 to 2017.

            【外文期刊】 Magdalena,Seidl-Philipp ; Ulrich A,Schatz ; 等 《Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft = Journal of the German Society of Dermatology : JDDG》 2020年18卷1期 17-25页 SCIMEDLINE

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            21. Clinical, morphological, biochemical, imaging and outcome parameters in 21 individuals with mitochondrial maintenance defect related to FBXL4 mutations. oa

            【外文期刊】 Martina,Huemer ; Daniela,Karall ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2015年38卷5期 905-14页 SCIMEDLINEBP

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            22. Kohlschütter-Tönz syndrome: mutations in ROGDI and evidence of genetic heterogeneity. oa

            【外文期刊】 Arianna,Tucci ; Eleanna,Kara ; 等 《Human mutation》 2013年34卷2期 296-300页 SCIMEDLINEBP

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            23. Epileptic encephalopathy and amelogenesis imperfecta: Kohlschütter-Tönz syndrome.

            【外文期刊】 Anna,Schossig ; Nicole I,Wolf ; 等 《European journal of medical genetics》 2012年55卷5期 319-22页 SCIMEDLINEBP

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            24. Gestörte Hautbarriere bei zwei österreichischen Schwestern mit autosomal-rezessiver kongenitaler Ichthyose (ARCI) verursacht durch eine Missense-Mutation in SDR9C7.

            【外文期刊】 Magdalena,Seidl-Philipp ; Anna Sarah,Schossig ; 等 《Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft = Journal of the German Society of Dermatology : JDDG》 2019年17卷7期 742-745页 SCIMEDLINE

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            25. SYNE1-ataxia: Novel genotypic and phenotypic findings

            【外文期刊】 Indelicato, Elisabetta ; Nachbauer, Wolfgang ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2019年62卷 210-214页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 SYNE1; Autosomal recessive ataxia; Spastic ataxia;

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            26. SLC13A5 is the second gene associated with Kohlschutter-Tonz syndrome

            【外文期刊】 Schossig, Anna ; Bloch-Zupan, Agnes ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2017年54卷1期 54-62页 SCISCIEMEDLINE

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            27. Evidence of mild founder LMOD3 mutations causing nemaline myopathy 10 in Germany and Austria

            【外文期刊】 Schatz, Ulrich A. ; Weiss, Simone ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2018年91卷18期 E1690-E1694页 SCISCIEMEDLINE

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            28. Cleft lip/palate and hereditary diffuse gastric cancer: report of a family harboring a CDH1 c.687+1G > A germline mutation and review of the literature

            【外文期刊】 Obermair, Florian ; Rammer, Melanie ; 等 《Familial cancer》 2019年18卷2期 253-260页

            【关键词】 Stomach neoplasms; Neoplastic syndromes; Hereditary;

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            29. Periodontal Ehlers-Danlos Syndrome Is Caused by Mutations in C1R and C1S, which Encode Subcomponents C1r and C1s of Complement

            【外文期刊】 Kapferer-Seebacher, Ines ; Pepin, Melanie ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷5期 1005-1014页 SCISCIEMEDLINE

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